Naslov
Deset znakova prepoznavanja primarnih imunodeficijencija
(Ten signs to recognize primary immunodeficiencies)

Autori
Kelečić, Jadranka, Čičak, Biserka, Gagro, Alenka , Ivković-Jureković, Irena, Radonić, Marija, Richter, Darko, Voskresensky-Baričić, Tamara

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u zbornicima skupova, cjeloviti rad (in extenso), stručni

Skup
X Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva

Mjesto i datum
Pula, Hrvatska, 18.10.2012. - 21.10.2012

Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
T stanice; imunodeficijencije primarne; dijagnoza; terapija
(T cells; immunodeficiencies primary; diagnosis; therapy)

Sažetak
Primarne imunodeficijencije nasljedni su poremećaji razvoja i funkcije imunosnog sustava. Danas je poznato oko 200 različitih oblika primarnih imunodeficijencija, a definirano oko 140 mutacija gena. Incidencija je oko 10 na 100 000 živorođenih. Znatno je veća incidencija u populacijama s visokom stopom konsangviniteta, kao i u genetski izoliranih populacija. U kliničkoj slici prevladavaju rekurentne, teške infekcije i infekcije oportunističkim uzročnicima. Ovisno o dijelu imunosnog sustava koji je zahvaćen poreme};ajem, postoji sklonost infekcijama određenim uzročnicima. Neke primarne imunodeficijencije obilježene su poremećajem imune regulacije, a u nekim sindromima poremećaj imunosti samo je jedan dio kliničke slike. Bolesnici s imunodeficijencijama češće obolijevaju od autoimunosnih i malignih bolesti. Broj dijagnosticiranih bolesnika manji je od očekivane incidencije, posebice u nekim sredinama. Stoga se pokušava edukacijama liječnika, ali i javnozdravstvenim mjerama poboljšati informiranost o tim bolestima. Iako su primarne imunodeficijencije rijetke bolesti, mnogi bolesnici nisu dijagnosticirani ili je dijagnoza postavljena nakon nastanka komplikacija, koje nije moguće uspješno liječiti. Rana dijagnoza i liječenje bolesnika s primarnim imunodeficijencjama važno je kako bi se spriječio razvoj komplikacija i poboljšala kakvoća bolesnikova života. Stoga je potreban povećan napor liječnika, kako u ranom dijagnosticiranju primarnih imunodeficijencija tako i o podizanju svijesti o tim bolestima u društvu. Posljednjih je godina postignut značajan napredak u mogućnostima dijagnostike, uključujući i definiranja poremećaja na molekularnoj razini. Sve to omogućuje liječenje i izlječenje mnogih bolesnika s primarnim imunodeficijencijama. Transplantacija krvotvornih matičnih stanica rutinski je postupak liječenja bolesnika s primarnim imunodeficijencijama u mnogim centrima. Osobit napredak postignut je radi mogućnosti pronalaženja nesrodnih dobrovoljnih darivatelja krvotvornih matičnih stanica u svjetskim registrima. Definiranje poremećaja na molekularnoj razini omogućilo je i gensko liječenje nekih tipova primarnih imunodeficijencija.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA