Naslov
Lizosomske metaboličke bolesti
(Lysosomal metabolic deseases)

Autori
Lovrić, Matea

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Fakultet
Odjel za kemiju

Mjesto
Osijek

Datum
13.10

Godina
2014

Stranica
17

Mentor
Has-Schon, Elizabeta, prof.dr.sc.

Ključne riječi
lizosomske bolesti; lizosomski enzimi; Gaucher-ova bolest; Fabry-eva bolest; Pompe-ova bolest; mukopolisaharidoza 1
(lisosomal deseases; lysosomal enzymes; Gaucher's desease bolest; Fabry's desease; Pompe's desease; muccopolysacharidosis 1)

Sažetak
Lizosomske bolesti nakupljanja čini skupina od više od 45 nasljednih metaboličkih bolesti nastalih kao posljedica nemogućnosti razgradnje različitih makromolekula u lizosomima. Zbog pojedinačne rijetke učestalosti i isključivo simptomatskog liječenja, ta skupina nasljednih metaboličkih bolesti bila je dugo na margini interesa. U posljednjih 10 godina nova saznanja o biokemijskoj osnovi poremećaja dovela su do razvoja novih metoda liječenja, a od posebnog interesa je mogućnost enzimske nadomjesne terapije. Rano postavljanje dijagnoze bitan je preduvjet uspješnosti svakog terapijskog pristupa. U radu su opisani osnovni biokemijski poremećaj i najučestalije lizosomske bolesti nakupljanja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kemija, Biologija

POVEZANOST RADA