Pregled bibliografske jedinice broj: 734358
Tri nove mutacije gena za receptor LDL u hrvatskih bolesnika s porodičnom hiperkolesterolemijom
Tri nove mutacije gena za receptor LDL u hrvatskih bolesnika s porodičnom hiperkolesterolemijom // Liječnički vjesnik - glasilo Hrvatskog liječničkog zbora / Reiner, Željko (ur.).
Zagreb, 2013. str. 47-47 (poster, nije recenziran, sažetak, znanstveni)
CROSBI ID: 734358 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Tri nove mutacije gena za receptor LDL u hrvatskih bolesnika s porodičnom hiperkolesterolemijom
(Three novel mutations od LDL in patients with familial hypercholesterolemia)
Autori
Pećin, Ivan ; Šimić, Iveta ; Merkler, Marijan ; Muačević-Katanec, Diana ; Šućur, Nediljko ; Sertić, Jadranka ; Petrović, Karolina ; Reiner, Željko
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni
Izvornik
Liječnički vjesnik - glasilo Hrvatskog liječničkog zbora
/ Reiner, Željko - Zagreb, 2013, 47-47
Skup
9. Hrvatski kongres o aterosklerozi s međunarodnim sudjelovanjem
Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 09.05.2013. - 11.05.2013
Vrsta sudjelovanja
Poster
Vrsta recenzije
Nije recenziran
Ključne riječi
mutacije gena; LDL; porodična hiperkolesterolemija
(mutations on LDL; familial hypercholesterolemia)
Sažetak
Uporaba "High-Resolution Melting" metode je dovoljno osjetljiva za probir mutacija koje uzrokuju porodičnu hiperkolesterolemiju. Mutacije su opisane u 88% bolesnika s kliničkom slikom porodične hiperkolesterolemije što indirektno ukazuje na visok stupanj heterogenosti alela u hrvastkih bolesnika s porodičnom hiperkolesterolemijom. Daljnji je korak postaviti metodu pri KBC Zagreb. Pararelno radimo na povećanju svjestnosti o porodičnoj hiperkolesterolemiji.
Izvorni jezik
Hrvatski
POVEZANOST RADA
Projekti:
108-1080134-0121 - Percepcija i prevencija čimbenika rizika za aterosklerozu u Hrvatskoj (Reiner, Željko, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb,
Klinički bolnički centar Zagreb
Profili:
Marijan Merkler
(autor)
Željko Reiner
(autor)
Ivan Pećin
(autor)
Diana Muačević-Katanec
(autor)
Jadranka Sertić
(autor)