Pregled bibliografske jedinice broj: 732153
Gaucherova bolest- smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika
Gaucherova bolest- smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika // Liječnički vjesnik, 136 (2014), 130-133 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
CROSBI ID: 732153 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Gaucherova bolest- smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika
(Gaucher disease--guidelines for diagnosis and management of adult patients.)
Autori
Merkler, Marijan ; Šimić, Iveta ; Pećin, Ivan ; Muačević-Katanec, Diana ; Šućur, Nedijko ; Reiner, Zeljko.
Izvornik
Liječnički vjesnik (0024-3477) 136
(2014);
130-133
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni
Ključne riječi
Gaucherova bolest – dijagnoza; genetika; lije~enje; Glukocerebrozidaza – terapijska primjena; Enzimsko nadomjestno lije~enje; Smjernice; Hrvatska
(Gaucher disease – diagnosis; genetics; therapy; Glucosylceramidase – therapeutic use; Enzyme replacement therapy; Practice guidelines as topic; Croatia)
Sažetak
Gaucherova bolest autosomno je recesivna bolest koju karakteriziraju snižene vrijednosti enzima glukocerebrozidaze u lizosomima. Ovaj nedostatak ima za posljedicu smanjenu razgradnju glukocerebrozidaza koji se nakupljaju u lizosomima monocita i makrofaga. Ova je bolesti najčešći oblik sfingolipidoza. Klinički, najvažniji znakova Guacherove bolesti jesu hepatosplenomegalija, promjene kostiju, hematološke promjene, kao i promjene središnjeg živčanog sustava.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
108-1080134-0121 - Percepcija i prevencija čimbenika rizika za aterosklerozu u Hrvatskoj (Reiner, Željko, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb,
Klinički bolnički centar Zagreb
Profili:
Željko Reiner
(autor)
Marijan Merkler
(autor)
Ivan Pećin
(autor)
Diana Muačević-Katanec
(autor)
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Scopus
- MEDLINE