Naslov
Fabryjeva bolest - smjernice za dijagnozu i lijčeenje odraslih bolesnika
(Fabry disease - guidelines for diagnosis and management of adult patients)

Autori
Merkler, Marijan ; Pećin, Ivan ; Šimić, Iveta ; Muačević-Katanec, Diana ; Šućur, Nediljko ; Reiner, Željko

Izvornik
Liječnički vjesnik (0024-3477) 136 (2014); 133-135

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
Fabryjeva bolest – dijagnoza; genetika; farmakoterapija; Alfa-galaktozidaza – terapijska primjena; Izoenzimi – terapijska primjena; Enzimsko nadomjesno lije~enje; Smjernice; Hrvatska
(Fabry disease - diagnosis; genetics; drug therapy; alpha-galactosidase-therapeutic use)

Sažetak
Rano postavljanje dijagnoze i liječenje bolesnika s Fabryjevom bolesti zahtijeva multidisciplinarni pristup niza stručnjaka. Cilj je ovog dokumenta predstaviti našoj medicinskoj javnosti smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika s Fabryevom bolesti. Smjernice su sastavili stručnjaci u radu s bolesnicima koji boluju od rijetkih bolesti metabolizma i plod su iskustva rada s rijetkim bolestima u Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti KBC-a Zagreb, Referentnog centra Ministarstva zdravlja i socijalne skrbi Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA