Naslov
Spinalna mišićna atrofija
(Spinal muscular atrophy)

Autori
Telarović, Srđana ; Juričić, Ljiljana ; Merkler, Ana ; Sertić, Jadranka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, stručni

Knjiga
Klinička kemija i molekularna dijagnostika u kliničkoj praksi

Urednik/ci
Sertić, Jadranka

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2015

Raspon stranica
178-181

ISBN
978-953-176-655-5

Ključne riječi
spinalna mišićna atrofija, klinička slika, molekularna dijagnostika, liječenje
(spinal muscular atrophy, clinical feature, molecular diagnostics, treatment)

Sažetak
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je autosomno recesivni nasljedni neuromišićni poremećaj s afekcijom živčanih stanica donjeg motoričkog neurona. SMA obuhvaća više skupina bolesti, od kojih su pojedine prisutne već kod rođenja ili u dječjoj dobi, a neke od njih mogu imati vrlo progresivan tijek s letalnim ishodom. Incidencija bolesti je 1:6000 živorođene djece, a 1 od 40 osoba je nositelj mutacije gena. SMA uzrokuju mutacije gena SMN. Geni SMN1 i SMN2 daju upute za sintezu proteina za preživljenje motoričkih neurona (SMN). Većina slučajeva SMA uzrokovana su manjkom ili nedostatkom gena SMN1, bilo zbog delecije SMN1 ili konverzije SMN1 u SMN2. Oko 95-98% bolesnika s kliničkom dijagnozom SMA su homozigoti za deleciju eksona 7 gena SMN1, oko 2-5% su složeni heterozigoti s točkastom mutacijom na drugom alelu, koja se može utvrditi sekvenciranjem. Obzirom da nema kauzalne terapije, u liječenju SMA koristi se simptomatska i intenzivna fizikalna terapija s ciljem sprječavanja kontraktura, deformiteta kralješnice, posebice kifoskolioze.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA