Naslov
Progresivna mišićna distrofija Duchenne/Becker
(Progressive muscular dystrophy Duchenne/Becker)

Autori
Mitrović, Zoran ; Merkler, Ana ; Sertić, Jadranka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, stručni

Knjiga
Klinička kemija i molekularna dijagnostika u kliničkoj praksi

Urednik/ci
Sertić, Jadranka

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2015

Raspon stranica
172-176

ISBN
978-953-176-655-5

Ključne riječi
mišićna distrofija Duchenne, mišićna distrofija Becker, klinička slika, molekularna dijagnostika, liječenje
(muscular dystrophy Duchenne, muscular dystrophy Becker, clinical feature, molecular diagnostics, treatment)

Sažetak
Progresivna mišićna distrofija Duchenne (DMD) je bolest vezana za muški spol koja se javlja prije 5. godine života s pojavom slabosti zdjeličnih mišića. Progresivna mišićna distrofija Becker (BMD) u početku je smatrana zasebnom bolešću, ali kasnije je otkriveno da se radi o istom genu uzročniku, no u prosjeku s manje teškim mutacijama. Incidencija je znatno manja (1:20000), a klinička slika blaža. Kao posljedica mutacije u DMD genu može doći do potpunog ili djelomičnog manjka proteina distrofina i/ili oštećenja njegove funkcije. DMD/BMD se prenosi kao X-vezana recesivna bolest, zbog čega obolijevaju muškarci, dok su žene najčešće zdravi prenositelji bolesti, no i kod njih se mogu javiti različiti blaži simptomi. U pokušaju specifičnog liječenja DMD/BMD ističe se nekoliko pristupa: konvencionalni, terapijski i tradicionalni suportivni.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA