Naslov
Nasljedne polineuropatije Charcot-Marie-Tooth
(Hereditary polyneuropathies Charcot-Marie-Tooth)

Autori
Mitrović, Zoran ; Juričić, Ljiljana ; Merkler, Ana ; Sertić, Jadranka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, stručni

Knjiga
Klinička kemija i molekularna dijagnostika u kliničkoj praksi

Urednik/ci
Sertić, Jadranka

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2015

Raspon stranica
165-170

ISBN
978-953-176-655-5

Ključne riječi
Charcot-Marie-Tooth, nasljedna neuropatija s kljenuti zbog pritiska, klinička slika, molekularna dijagnostika, liječenje
(Charcot-Marie-Tooth, hereditary neuropathy with liability to pressure palsy, clinical feature, molecular diagnostics, treatment)

Sažetak
Charcot-Marie-Tooth (CMT) čini grupa primarnih ili čistih nasljednih polineuropatija čija je zajednička karakteristika postupno propadanje aksona perifernih živaca, najranije i u najvećoj mjeri onih najdužih, koji inerviraju stopala i šake. Ukupna pojavnost CMT polineuropatija procjenjuje se na 30-40:100000 stanovnika s incidencijom 1:2500, što je svrstava na prvo mjesto među monogenskim neuromuskularnim bolestima. Najčešće nasljedne polineuropatije CMT1A i HNPP, rezultat su mutacija u genu za periferni mijelinski protein PMP22. S obzirom da specifična ili genska terapija još uvijek ne postoji, za bolesnika je važan aktivan život i redovita kineziterapija koja vjerojatno pospješuje kompenzatorne mehanizme.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA