Naslov
Polimorfizam gena TPMTu bolesnika s upalnom bolesti crijeva
(Polymorphisms of TPMT gene in patients with inflammatory bowel disease)

Autori
Zoko, Nikolina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
10.02

Godina
2012

Stranica
43

Mentor
Božina, Nada

Ključne riječi
AZA; 6-MP; 6-TG; 6-TGN; nuspojave; doziranje; TaqMan metoda
(AZA; 6-MP; 6-TG; 6-TGN; adverse drug reactions; dosing; TaqMan method)

Sažetak
U liječenju upalne bolesti crijeva koriste se tiopurinski lijekovi čija se doza često mora smanjiti ili se terapija mora prekinuti jer neki pacijenti razvijaju nuspojave. Redovito se provode enzimski i genetički testovi da bi se nuspojave detektirale u ranoj fazi. Kako se tiopurini moraju unutarstanično promijeniti da bi imali terapijski učinak, proučavaju se enzimi uključeni u njihov metabolizam. Jedan od tih enzima je tiopurinmetiltransferaza (TPMT). Postoje značajne interindividualne razlike u aktivnosti tog enzima koje su uglavnom posljedica polimorfizma u jednoj bazi u genu TPMT od kojih se u rutinskoj kliničkoj praksi ispituju TPMT*2, TPMT*3A i TMPT*3C. Da bi se dijagnosticirala deficijencija TPMT koriste se metode genotipizacije, kao što je TaqMan® metoda lančane reakcije polimeraze u stvarnom vremenu. Prema rezultatima dobivenima u ovom istraživanju može se zaključiti da je alel TPMT*3A najčešći mutirani alel u ispitivanoj hrvatskoj populaciji, što korelira s nalazom za ostale bjelačke populacije. Potrebna su dodatna istraživanja kako bi se u cijelosti razumjela regulacija aktivnosti TPMT.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA