Pregled bibliografske jedinice broj: 731096
Nasljedna hemokromatoza
Nasljedna hemokromatoza // Klinička kemija i molekularna dijagnostika u kliničkoj praksi / Sertić, Jadranka (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2015. str. 303-308
CROSBI ID: 731096 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Nasljedna hemokromatoza
(Hereditary haemochromatosis)
Autori
Šimić, Iveta ; Merkler, Ana ; Jurčević, Iva ; Sertić, Jadranka
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, stručni
Knjiga
Klinička kemija i molekularna dijagnostika u kliničkoj praksi
Urednik/ci
Sertić, Jadranka
Izdavač
Medicinska naklada
Grad
Zagreb
Godina
2015
Raspon stranica
303-308
ISBN
978-953-176-655-5
Ključne riječi
Nasljedna hemokromatoza, klinička slika, molekularna dijagnostika, liječenje
(Hereditary haemochromatosis, clinical feature, molecular diagnostics, treatment)
Sažetak
Nasljedna (hereditarna) hemokromatoza (HH) jest autosomno recesivna bolest i najčešći genski poremećaj u Europi i Americi. Glavni su uzrok jedna ili dvije točkaste mutacije gena HFE na 6. kromosomu (6p21). HH je kliničko-patološki sindrom obilježen progresivnim taloženjem željeza u parenhimnim stanicama jetre, gušterače, srca i drugih organa koje uzrokuje njihovo oštećenje i funkcionalnu insuficijenciju. Tri „besmislene“ mutacije u HFE genu specifične za nastanak bolesti, C282Y (Cys282Tyr ; 845G→A), H63D (His63Asp ; 187C→G) i S65C (Ser65Cys ; 193A→T), uzrokom su u preko 85% svih slučajeva nasljedne hemokromatoze. Najjednostavniji, najučinkovitiji i najjeftiniji način odstranjivanja suvišnih količina željeza iz organizma su venepunkcije.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb
