Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 731096

Nasljedna hemokromatoza


Šimić, Iveta; Merkler, Ana; Jurčević, Iva; Sertić, Jadranka
Nasljedna hemokromatoza // Klinička kemija i molekularna dijagnostika u kliničkoj praksi / Sertić, Jadranka (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2015. str. 303-308


CROSBI ID: 731096 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Nasljedna hemokromatoza
(Hereditary haemochromatosis)

Autori
Šimić, Iveta ; Merkler, Ana ; Jurčević, Iva ; Sertić, Jadranka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, stručni

Knjiga
Klinička kemija i molekularna dijagnostika u kliničkoj praksi

Urednik/ci
Sertić, Jadranka

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2015

Raspon stranica
303-308

ISBN
978-953-176-655-5

Ključne riječi
Nasljedna hemokromatoza, klinička slika, molekularna dijagnostika, liječenje
(Hereditary haemochromatosis, clinical feature, molecular diagnostics, treatment)

Sažetak
Nasljedna (hereditarna) hemokromatoza (HH) jest autosomno recesivna bolest i najčešći genski poremećaj u Europi i Americi. Glavni su uzrok jedna ili dvije točkaste mutacije gena HFE na 6. kromosomu (6p21). HH je kliničko-patološki sindrom obilježen progresivnim taloženjem željeza u parenhimnim stanicama jetre, gušterače, srca i drugih organa koje uzrokuje njihovo oštećenje i funkcionalnu insuficijenciju. Tri „besmislene“ mutacije u HFE genu specifične za nastanak bolesti, C282Y (Cys282Tyr ; 845G→A), H63D (His63Asp ; 187C→G) i S65C (Ser65Cys ; 193A→T), uzrokom su u preko 85% svih slučajeva nasljedne hemokromatoze. Najjednostavniji, najučinkovitiji i najjeftiniji način odstranjivanja suvišnih količina željeza iz organizma su venepunkcije.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb


Citiraj ovu publikaciju:

Šimić, Iveta; Merkler, Ana; Jurčević, Iva; Sertić, Jadranka
Nasljedna hemokromatoza // Klinička kemija i molekularna dijagnostika u kliničkoj praksi / Sertić, Jadranka (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2015. str. 303-308
Šimić, I., Merkler, A., Jurčević, I. & Sertić, J. (2015) Nasljedna hemokromatoza. U: Sertić, J. (ur.) Klinička kemija i molekularna dijagnostika u kliničkoj praksi. Zagreb, Medicinska naklada, str. 303-308.
@inbook{inbook, author = {\v{S}imi\'{c}, Iveta and Merkler, Ana and Jur\v{c}evi\'{c}, Iva and Serti\'{c}, Jadranka}, editor = {Serti\'{c}, J.}, year = {2015}, pages = {303-308}, keywords = {Nasljedna hemokromatoza, klini\v{c}ka slika, molekularna dijagnostika, lije\v{c}enje}, isbn = {978-953-176-655-5}, title = {Nasljedna hemokromatoza}, keyword = {Nasljedna hemokromatoza, klini\v{c}ka slika, molekularna dijagnostika, lije\v{c}enje}, publisher = {Medicinska naklada}, publisherplace = {Zagreb} }
@inbook{inbook, author = {\v{S}imi\'{c}, Iveta and Merkler, Ana and Jur\v{c}evi\'{c}, Iva and Serti\'{c}, Jadranka}, editor = {Serti\'{c}, J.}, year = {2015}, pages = {303-308}, keywords = {Hereditary haemochromatosis, clinical feature, molecular diagnostics, treatment}, isbn = {978-953-176-655-5}, title = {Hereditary haemochromatosis}, keyword = {Hereditary haemochromatosis, clinical feature, molecular diagnostics, treatment}, publisher = {Medicinska naklada}, publisherplace = {Zagreb} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font