Pregled bibliografske jedinice broj: 730394
Epilepsija u djevojčice s glutaričnom acidurijom
Epilepsija u djevojčice s glutaričnom acidurijom // Neurol Croat 2014 ; 63 (Suppl.3)
Osijek, Hrvatska, 2014. str. 32-33 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)
CROSBI ID: 730394 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Epilepsija u djevojčice s glutaričnom acidurijom
(Epilepsy in girl with glutaric aciduria type I)
Autori
Šimić Klarić, Andrea ; Tomić Rajić, Marijana ; Drkulec, Vlado
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni
Izvornik
Neurol Croat 2014 ; 63 (Suppl.3)
/ - , 2014, 32-33
Skup
XI. hrvatski simpozij o epilepsiji s međunarodnim sudjelovanjem
Mjesto i datum
Osijek, Hrvatska, 06.11.2014. - 09.11.2014
Vrsta sudjelovanja
Predavanje
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
epilepsija ; glutarična acidurija
(Epilepsy ; glutaric aciduria)
Sažetak
Glutarična acidurija tip 1 uzrokovana je manjkom glutaril CoA dehidrogenaze koja se nasljeđuje autosomno recesivno genom smještenim na 19. kromosomu. Epilepsija je rijetka u djece s glutaričnom acidurijom tip 1, osim na početku bolesti. Prikaz slučaja: Kod naše pacijentice bolest je dijagnosticirana u dobi od 4 mjeseca nakon akutne encefalopatičke krize koja se javila 2 dana nakon cijepljenja, a prezentirala se povraćanjem, ukočenim pogledom, poremećajem svijesti i toničkim grčevima. Djevojčica se dotad uredno razvijala. Započeta je dijeta osiromašena bjelačevinama s restrikcijom posebno lizina i triptifana, te terapija L- karnitinom. Ipak, u dobi od 10 godina, ona ima značajne neurološke posljedice u vidu makrokranije, spastične tetrapareze, ekstrapiramidalnih pokreta u obliku koreoatetoze, opistotonus i distoniju. Epilepsija je u naše pacijentice počela u dobi od 10 godina afebrilnim konvulzijama ujutro nakon buđenja. Imala je generalizirane toničko- kloničke konvulzije u trajanju do 2 minute. U EEGu je registrirano žarište lijevo frontocentralno, uz paroksizme šiljak val kompleksa 3-4 Hz. Kompjutorizirana tomografija mozga pokazala je šire lateralne i treću komoru, bez drugih odstupanja. Djevojčica je na terapiji okskarbazepinom i otada je bez napada. Zaključak: Epilepsija nije česta u djece s glutaričnom acidurijom, ukoliko nisu prisutna teška kognitivna i motorička oštećenja, što jest slučaj u naše djevojčice. Terapija valproatom nije poželjna jer utječe na odnos acetil CoA/CoA i može pogoršati metabolički poremećaj.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Opća županijska bolnica Požega
