Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 726379

Homocistinurija u odraslih bolesnika - važnost ranog prepoznavanja u dječjoj i adolescentnoj dobi


Muačević-Katanec, Diana; Merkler, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Merkler, Marijan; Reiner, Željko
Homocistinurija u odraslih bolesnika - važnost ranog prepoznavanja u dječjoj i adolescentnoj dobi // Paediatria Croatica, 58 (2014), 208-215 doi:10.13112/PC.2014.37 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)


CROSBI ID: 726379 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Homocistinurija u odraslih bolesnika - važnost ranog prepoznavanja u dječjoj i adolescentnoj dobi
(Homocystinuria in adult patients)

Autori
Muačević-Katanec, Diana ; Merkler, Ana ; Fumić, Ksenija ; Barić, Ivo ; Merkler, Marijan ; Reiner, Željko

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 58 (2014); 208-215

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, znanstveni

Ključne riječi
homocistinurija; cistationin beta-sintaza; zakašnjela dijagnoza; novorođenački probir
(homocystinuria; cystatione beta-synthase; delayed diagnosis; neonatal screening)

Sažetak
Klasična homocistinurija je aminoacidopatija prvi put opisana 1962. godine. Nastaje kao posljedica nemogućnosti razgradnje i povećane koncentracije aminokiseline homocisteina u cirkulaciji. Do povećane koncentracije homocisteina u plazmi/serumu i urinu mogu dovesti različiti nasljedni metabolički poremećaji kao i neka stečena stanja. Od nasljednih metaboličkih poremećaja koji dovode do homocisteinemije i homocistinurije najučestalija je autosomno recesivna bolest klasična homocistinurija (McKusick 236200) uzrokovana nedostatkom enzima cistationin beta- sintaze (CBS ; EC 4.2.1.22). Ako se ne počne pravodobno liječiti, bolest može dovesti do ozbiljnih komplikacija koje se manifestiraju promjenama na središnjem živčanom sustavu, očima, kostima i krvnim žilama, a poglavito u vidu tromboembolijskih procesa. Novorođenački probir, koji bi prethodio procesu liječenja, ne provodi se u mnogim zemljama, pa tako niti u Republici Hrvatskoj. S postavljanjem dijagnoze u kasnijoj životnoj dobi značajno se kasni zbog nedovoljne osjetljivosti liječnika na postojanje ove bolesti te njenom povezanošću s čitavom lepezom kliničkih simptoma. Bolesnici se dugo upućuju raznim specijalistima koji se posvećuju liječenju pojedinih kliničkih manifestacija, uglavnom bez rezultata. Bez liječenja osnovne bolesti promjene stalno napreduju. Poseban dijagnostički problem su bolesnici s nedostatkom CBS-a u kojih karakteristična vanjska klinička obilježja nisu prisutna. Homocistein je samo intermitentno povišen, i to u situacijama kad ne uzimaju piridoksin, a najčešće su tromboembolijski događaji jedina manifestacija bolesti. Na osnovi vlastitih iskustava prikazanih u ovom radu, kao i podataka iz dostupne literature, možemo zaključiti da je u bolesnika dječje, adolescentske ili odrasle dobi s visokom ili brzoprogredirajućom miopijom, subluksacijom leća, marfanoidnim izgledom i/ili tromboembolijskim incidentom potrebno izmjeriti koncentraciju homocisteina u plazmi te provesti obiteljski probir.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Ustanove:
Klinički bolnički centar Zagreb

Poveznice na cjeloviti tekst rada:

doi www.paedcro.com

Citiraj ovu publikaciju:

Muačević-Katanec, Diana; Merkler, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Merkler, Marijan; Reiner, Željko
Homocistinurija u odraslih bolesnika - važnost ranog prepoznavanja u dječjoj i adolescentnoj dobi // Paediatria Croatica, 58 (2014), 208-215 doi:10.13112/PC.2014.37 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)
Muačević-Katanec, D., Merkler, A., Fumić, K., Barić, I., Merkler, M. & Reiner, Ž. (2014) Homocistinurija u odraslih bolesnika - važnost ranog prepoznavanja u dječjoj i adolescentnoj dobi. Paediatria Croatica, 58, 208-215 doi:10.13112/PC.2014.37.
@article{article, author = {Mua\v{c}evi\'{c}-Katanec, Diana and Merkler, Ana and Fumi\'{c}, Ksenija and Bari\'{c}, Ivo and Merkler, Marijan and Reiner, \v{Z}eljko}, year = {2014}, pages = {208-215}, DOI = {10.13112/PC.2014.37}, keywords = {homocistinurija, cistationin beta-sintaza, zaka\v{s}njela dijagnoza, novoro\djena\v{c}ki probir}, journal = {Paediatria Croatica}, doi = {10.13112/PC.2014.37}, volume = {58}, issn = {1330-1403}, title = {Homocistinurija u odraslih bolesnika - va\v{z}nost ranog prepoznavanja u dje\v{c}joj i adolescentnoj dobi}, keyword = {homocistinurija, cistationin beta-sintaza, zaka\v{s}njela dijagnoza, novoro\djena\v{c}ki probir} }
@article{article, author = {Mua\v{c}evi\'{c}-Katanec, Diana and Merkler, Ana and Fumi\'{c}, Ksenija and Bari\'{c}, Ivo and Merkler, Marijan and Reiner, \v{Z}eljko}, year = {2014}, pages = {208-215}, DOI = {10.13112/PC.2014.37}, keywords = {homocystinuria, cystatione beta-synthase, delayed diagnosis, neonatal screening}, journal = {Paediatria Croatica}, doi = {10.13112/PC.2014.37}, volume = {58}, issn = {1330-1403}, title = {Homocystinuria in adult patients}, keyword = {homocystinuria, cystatione beta-synthase, delayed diagnosis, neonatal screening} }

Časopis indeksira:


  • Scopus


Citati:





    Contrast
    Increase Font
    Decrease Font
    Dyslexic Font