Naslov
Rijetke bolesti u romskim populacijama Hrvatske
(Rare disease in Croatian Roma populations)

Autori
Barešić, Ana ; Peričić Salihović, Marijana ; Janićijević Branka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Skup
3. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima i 3. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 27.02.2014. - 28.02.2014

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
Bajaši; vlaški Romi; monogenske bolesti; rijetke bolesti; učinak utemeljitelja
(Bayash Roma; Vlax Roma; monogenic disorders; rare diseases; founder effect)

Sažetak
Unatoč svojoj raznolikosti, sve današnje romske grupe dijele zajedničko indijsko porijeklo a time i brojne privatne mutacije, od kojih mnoge uzrokuju rijetke monogenske bolesti. U ovom istraživanju promatran je utjecaj učinka utemeljitelja na genetičko opterećenje određenih romskih grupa, s 4 monogenske bolesti uzrokovane mutacijama svojstvenim isključivo romskim populacijama. Proučavane su dvije populacije Roma Bajaša prisutne na području Hrvatske, koje prema migracijskoj podjeli spadaju u vlaške Rome. Istraživane bolesti javljaju se različitom učestalošću u pojedinim romskim skupinama, ovisno o njihovim migracijskim obrascima i socio-kulturnim obilježjima. Nasljedna senzo-motorna neuropatija – tip Lom (HMSNL) javlja se isključivo u osoba romskog podrijetla, a učestalost mutiranog alela iznosti od 2% do 16%, ovisno o pojedinoj skupini. Kod pripadnika vlaške migracijske kategorije prosječna učestalost je oko 11%. Alel koji uzrokuje GM1 gangliozidozu (GM1) javlja se s niskim učestalostima (oko 2%) u različitim romskim grupama, a visoku učestalost (10%) doseže kod Rudara, izrazito endogamne skupine vlaških Roma naseljenoj u Bugarskoj. Mišićna distrofija zdjeličnog pojasa – tip 2C (LGMD2C) do sada je otkrivena u bugarskim skupinama balkanskih Roma i zapadno-europskim Romima, a učestalost mutiranog alela varira od 2% do 6%. Kod vlaških Roma do sada nije zabilježena. Sindrom kongenitalnog katarakta, facijalnog dismorfizma i neuropatije (CCFDN) do danas je dijagnosticiran u otprilike 150 Roma koji pripadaju različitim migracijskim kategorijama, a svi pacijenti su homozigoti za istu mutaciju. Kod vlaških Roma učestalost nosioca iznosi 2, 64%. U ovom istraživanju analizirano je 426 uzoraka, metodom PCR-RFLP, a pronađene mutacije potvrđene su sekvenciranjem. U populaciji Baranje pronađeni su nosioci za nasljednu motornu i senzornu neuropatiju – tip Lom, čija učestalost iznosi 1, 5%. Za ostale 3 ispitivane bolesti (GM1 gangliozidoza, sindrom kongenitalnog katarakta, facijalnog dismorfizma i neuropatije i mišićna distrofija zdjeličnog pojasa – tip 2C) nosioci nisu pronađeni. Iz rezultata je vidljivo da je genetičko opterećenje u ispitivanim populacijama hrvatskih Roma Bajaša niže u odnosu na ostale skupine vlaških Roma. Ovakavi rezultati mogu biti posljedica smanjenog toka gena između vlaških romskih skupina, te izrazite endogamije unutar skupina tijekom ropstva u Rumunjskoj, što je moglo dovesti do izostanka mutiranih alela u skupinama vlaških Roma u Hrvatskoj, te povećane učestalosti u drugim vlaškim skupinama. Osim toga, prisutnost mutiranog alela u populaciji Roma iz Baranje može biti i posljedica nedavnog toka gena iz romskih populacija u kojima je ova mutacija prisutna s većom učestalošću.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Etnologija i antropologija

POVEZANOST RADA