Naslov
Današnje mogućnosti liječenja nasljednih metaboličkih bolesti
(Current treatment of inherited metabolic diseases)

Autori
Mardešić, Duško

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-724X) 41 (1997); 137-144

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, stručni

Ključne riječi
djeca; nasljedne metaboličke bolesti; liječenje
(children; inherited metabolic diseases; treatment)

Sažetak
Mogućnosti liječenja nasljednih metaboličkih bolesti protežu se od opće poznatih simptomatskih i općih pot-pornih mjera koje su tradicionalne u kliničkoj medicini do vrlo specifičnih metoda, “skrojenih” ciljano za određene nasljedne bolesti na temelju spoznaja o njihovoj patogenezi.. Za liječnika koji nije ekspert na tom području korisno je sve te metode liječenja razvrstati i prikazati u odnosu na patogenetsku razinu na koju se terapijski djeluje. U ovom je kratkom pregledu, koji zbog opsežnosti gradiva ne može pretendirati ni na potpu-nost i ni na sveobuhvatnost, prikazani su samo pojedinačni primjeri mogućnosti liječenja razvrstani u slijede-ćih pet kategorija. Prvu razinu liječenja čini simptomatsko i potporno, više-manje nespecifično liječenje na razini kliničkog fenotipa. Druga je skupina terapijskih metoda već vrlo specifična, vezana je uz biokemijski, metabolički fenotip koji se očituje disfunkcijom specifičnih tkiva, organa i biokemijskih funkcija. Treća katego-rija terapijskih metoda usmjerena je ciljano na aktiviranje i nadomještavanje samog mutacijom izmijenjenog ili nedostajućeg genskog produkta (proteina). Četvrta kategorija liječenja obuhvaća suvremene metode gen-skog liječenja somatskih stanica (popularno nazvano “genetičko inženjerstvo”) ; to su terapijski zahvati koji-ma se nadomještava struktura i funkcija muitiranog gena, odnosno mutacijom izmijenjene DNK.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

POVEZANOST RADA