Naslov
Različite kliničke prezentacije iste mutacije - Freidreichova ataksija
(Identical mutation associated with distinct clinical phenotypes of Friedreich's ataxia)

Autori
Malenica, Maša ; Kukuruzović, Monika ; Bitanga, Suzana ; Krakar, Goran ; Cvitanović-Šojat, Ljerka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
42. simpozij Hrvatskog društva za dječju neurologiju i sastanak Sekcije za bolesti metabolizma Hrvatskog pedijatrijskog društva s međunarodnim sudjelovanjem, Zagreb, 7. prosinca 2013. Program i zbornik radova. / - Zagreb, 2013, 19-20

Skup
42. simpozij Hrvatskog društva za dječju neurologiju i sastanak Sekcije za bolesti metabolizma Hrvatskog pedijatrijskog društva s međunarodnim sudjelovanjem, Zagreb, 7. prosinca 2013.

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 07.12.2013

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
klinička prezentacija; mutacija; Freidreichova ataksija
(mutation; clinical phenotype; Friedreich's ataxia)

Sažetak
Cilj: Prikazati dva različita klinička fenotipa u brata i sestre kao posljedice dinamičke mutacije tj. povećanog broja tripleta GAA u intronu 1 gena za frataksin (FXN) na 9. kromosomu na oba alela. Kod oboje se radi o alelima s punom mutacijom (> 600 neprekinutih niza tripleta GAA). Različite kliničke prezentacije očekivale bi se kod složenih heterozigota odnosno kod homozigota s premutacijskim alelima. Prikaz bolesnika: Djevojka u dobi 15 godina sa skoliozom primljena je na obradu povremenog tremora. Neurološkim se pregledom uoči blaga ataksija, tremor i nistagmus. Obradom se nađe neurografski nalaz potpunog gubitka senzornih potencijala uz znakove demijelinizacije i granične brzine provođenja nadonjim ekstremitetima. Kardiološkom obradom nađena je koncentrična hipertrofična kardiomiopatija, i hipertenzija. Njezin mlađi brat nikada nije imao niti jedan od sestrinih simptoma, a analiza DNA učinjena je tek nakon što je utvrđena izuzetna koncentrična hipertrofična kardiomiopatija. Kod oboje je utvrđena puna mutacija frataksina na kromosomu 9. Kod oboje je uz terapiju ACE inhibitorom došlo do normalizacije tlaka. Kod sestre je neurološko propadanje vodeći simptom, dok je kod brata isključivi problem progresivna hipertrofična kardiomiopatija. Kod sestre je neuspješno provedena potporna terapija idebenonom, koenzimom Q10 i vitaminom E. Zaključak: Naš prikaz upućuje da je izuzetno važno razmatrati postojanje neurološkog oboljenja i kod odsustva tipičnih neuroloških ispada. Kod prisustva koncentrične hipertrofične kardiomiopatije obavezno je posumnjati na FA. Ovo je rijedak slučaj kod oboljelih od FA s alelima s punom mutacijom i brojem GAA iznad 600 a vrlo različitom kliničkom slikom. Zbog multisistemnog zahvaćanja nužan je trajan multidisciplinarni pristup koji kod naših bolesnika za sada uključuje neuropedijatra, kardiologa, nefrologa, ortopeda, fizijatra, fizioterapeuta, ORL specijalistu, oftalmologa i psihologa. Upravo zbog ovakvog slučaja važna je potreba za opsežnom obradom pri postavljanju dijagnoze i liječenju oboljelih od Friedreichove ataksije (FA)-autosomno recesivne neurodegenerativne bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA