Naslov
Tirozinemija tipa 1: Važnost ranog prepoznavanja bolesti
(Tyrosinemia type 1: Importance of early disease recognition)

Autori
Paležac, Lidija ; Sarnavka, Vladimir ; Ćuk, Mario ; Ćorić, Marijana, Bilić, Karmen, Vuković, Jurica ; Novak, Milivoj ; Galić, Slobodan ; Cvitković, Miran ; Matić, Toni ; Slaviček, Jasna ; Fumić, Ksenija ; Luetić, Tomislav, Barić, Ivo

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, ostalo

Izvornik
Paediatria Croatica / - , 2013

Skup
X. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva

Mjesto i datum
Pula, Hrvatska, 18.10.2013. - 21.10.2013

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
tirozinemija
(tyrosinemia)

Sažetak
Tirozinemija tip 1 je autosomno recesivni poremećaj metabolizma tirozina uzrokovan manjkom enzima fumarilacetoacetaze. Zbog njega u stanicama jetre i bubrega dolazi do nakupljanja toksičnih metabolita, posebno dijagnostički patognomoničnog sukcinilacetona. Bolest jetre najčešće završava smrću u prvim godinama života. Obilježava je izraziti poremećaj koagulacije s nesrazmjerno niskim aminotransferazama, visokim vrijednostima alfa-fetoproteina i direktnom hiperbilirubinemijom. Oštećenje bubrega obično se očituje kao hipofosfatemični rahitis. Ako se dijagnoza postavi rano, bolest se može učinkovito liječiti nitisinonom, koji inhibira metabolizam tirozina prije manjkave enzimske reakcije, i dijetom s ograničenim unosom tirozina i fenilalanina. Prikazujemo dvoje dojenčadi u koje je specifični dijagnostički postupak započet u različitim fazama bolesti što je rezultiralo i različitim ishodima. Cilj nam je upozoriti na potrebu što hitnijeg početka metaboličke obrade u svakog djeteta s nejasnom bolesti jetre.

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA