Pregled bibliografske jedinice broj: 656536
Genetika neurodegenerativnih bolesti
Genetika neurodegenerativnih bolesti // Medicina Fluminensis, 49 (2013), 2; 144-156 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, znanstveni)
CROSBI ID: 656536 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Genetika neurodegenerativnih bolesti
(Genetics of neurodegenerative diseases)
Autori
Gašparović, Iva ; Starčević-Čizmarević, Nada ; Perković, Olivio ; Antončić, Igor ; Kapović, Miljenko ; Ristić, Smiljana.
Izvornik
Medicina Fluminensis (1847-6864) 49
(2013), 2;
144-156
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, znanstveni
Ključne riječi
bolesti nakupljanja; genetika; geni podložnosti; neurodegenerativne bolesti
(genetics; neurodegenerative diseases; storage diseases; susceptibility genes)
Sažetak
Neurodegenerativne bolesti u koje ubrajamo Alzheimerovu bolest, Parkinsonovu bolest, progresivnu supranuklearnu paralizu, frontotemporalnu demenciju, kortikobazalnu degeneraciju, Huntingtonovu bolest, prionsku bolest, amiotrofičnu lateralnu sklerozu i spinocerebelarne ataksije jesu bolesti nakupljanja. Njihova patologija vezuje se uz abnormalne proteine koji se međusobno povezuju i talože u središnjem živčanom sustavu uzrokujući postepeno i progredijentno propadanje živčanog tkiva i karakteristične manifestacije bolesti. U neurodegenerativne bolesti pribraja se i autoimuna demijelinizirajuća bolest multipla skleroza, koja za razliku od većine navedenih bolesti zahvaća mlađu populaciju. Neurodegenerativne bolesti najčešće nastaju pod utjecajem genetičkih, epigenetičkih i okolišnih čimbenika te ih ubrajamo u multifaktorske bolesti, premda su opisani i slučajevi monogenskog nasljeđivanja. Utjecaj gena kao rizičnih faktora utvrđen je ne samo u nasljednih, već i u sporadičnih formi. Mnoštvo gena vezuje se uz predispoziciju za razvoj ovih bolesti, a neki od njih smatraju se odgovornim za nastup više neurodegenerativnih poremećaja. Mnogi geni još nisu otkriveni, a mnogima koji su potvrđeni nije u potpunosti objašnjena funkcija. Iako su naznake genske terapije već opisane u nekih, kao npr. Parkinsonovoj bolesti, terapija do danas nije bazirana na modifikaciji gena podložnosti. Od budućih istraživanja očekuje se otkrivanje novih genetičkih biljega i rasvjetljavanje epistatskih i epigenetičkih interakcija, koje zasigurno imaju značajnu ulogu u kompleksnoj podložnosti za neurodegenerativne bolesti.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
062-1962766-0470 - Genetička analiza multiple skleroze (Ristić, Smiljana, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Medicinski fakultet, Rijeka
Profili:
Igor Antončić (autor)
Nada Starčević Čizmarević (autor)
Iva Gašparović-Curtini (autor)
Olivio Perković (autor)
Smiljana Ristić (autor)
Miljenko Kapović (autor)
Citiraj ovu publikaciju:
Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::
- Scopus, Electronic journals index (SJSU), Directory of open access journals, Index Copernicus, Bioline International