Naslov
Neurofibromatoze: I. Kliničke upute za dijagnozu, liječenje I multidisciplinarno praćenje djece s neurofibromatozom tip 1
(Neurofibromatoses: Clinical recommendations for the diagnosis, treatment and multidisciplinary monitoring of children with neurofibromatosis type I)

Autori
Sabol, Zlatko ; Gjergja Juraški, Romana ; Kovač Šižgorić, Matilda ; Sabol, Filip ; Kipke Sabol, Ljiljana ; Mejaški Bošnjak, Vlatka ; Cvitanović Šojat, Ljerka ; Rešić, Biserka ; Sasso, Antun ; Hafner, Krasanka ; Petrinović Dorešić, Jelena ; Oršolić, Krešo ; Kapitanović, Sanja ; Barišić, Nina

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 56 (2012), 2; 177-185

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
neurofibromatoze ; neurofibromatoza tip 1 ; kliničko praćenje
(neurofibromatoses ; neurofibromatosis type 1 ; practice guidelines)

Sažetak
Neurofibromatoza tip 1 jedan je od najčešćih autosomno dominantnih poremećaja u čovjeka. Gen NF1 je veliki i složen gen, lokaliziran na kromosomu 17q11.2. Danas su u upotrebi brojne tehnike suvremene analize DNA kojima je moguće utvrditi specifične promjene gena NF1. Klinička dijagnoza neurofibromatoze tip 1 temelji se na NIH-dijagnostičkim kriterijima. Za djecu s neurofibromatozom tip 1 glavni aspekt interdisciplinarne zdravstvene zaštite je pravodobno otkrivanje i nadzor lječivih komplikacija bolesti. Za longitudinalno praćenje razvoja dobno ovisnih znakova i komplikacija neurofibromatoze tip 1, preporučeni protokol za dijagnozu i praćenje djece s neurofibromatozom tip 1 uključuje godišnji pregled sljedećih aspekata bolesti: genetičko savjetovanje – u vrijeme dijagnoze ; povijest bolesti, tjelesni i neurološki pregled: opći razvoj (neuromotorni/kognitivni, govorno-jezični), dermatološki (pjege café au lait, pjegavost, kutani/subkutani i pleksiformni neurofibromi), koštani sustav (psedoartroza, skolioza), očni poremećaji, praćenje rasta (niski rast, makrokranija), pubertetski razvoj (zakašnjeli/preuranjeni pubertet), mjerenje krvnog tlaka (stenoza renalne arterije) – godišnje ; kardiološki pregled (prirođena srčana mana) – u vrijeme dijagnoze ; oftalmološki pregled (oštrina vida, funduskopija, širina vidnog polja, tonometrija, ultrazvuk oka i orbita, pregled na Lischove nodule) – godišnje ; magnetna rezonancija mozga – u vrijeme dijagnoze >2 godine, češće u slučaju prisutnosti simptoma i znakova ; elektroencefalogram – u vrijeme dijagnoze, poslije prema kliničkoj indikaciji ; ultrazvuk abdomena (abdominalna neurofibromatoza) – svakih 5 godina ; magnetska rezonancija cijele kralježnice – u dobi od 15 godina ; molekularna DNA testiranja (analiza genske povezanosti za familijarni oblik neurofibromatoze tip 1, određivanje patogene genske mutacije za sporadične slučajeve). Djecu s neurofibromatozom tip 1 trebao bi jedan put na godinu pregledati specijalist koji dobro poznaje neurofibromatoze, uz postizanje dobre suradnje s njihovim pedijatrom ili obiteljskim liječnikom. Liječenje komplikacija neurofibromatoze tip 1 je simptomatsko.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA