Pregled bibliografske jedinice broj: 62755
MTHFR i APO E genotipiziranje u bolesnika s aterosklerozom karotida
MTHFR i APO E genotipiziranje u bolesnika s aterosklerozom karotida // Liječnički vjesnik 121, Supplement 1, Drugi hrvatski kongres o aterosklerozi-Knjiga sažetaka / Čikeš, Nada (ur.).
Zagreb: Hrvatski liječnički zbor, 1999. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)
CROSBI ID: 62755 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
MTHFR i APO E genotipiziranje u bolesnika s aterosklerozom karotida
(Genotyping of MTHFR and Apo E in patients with carotid atherosclerosis)
Autori
Žuntar, Irena ; Topić, Elizabeta ; Antoljak, Nataša ; Demarin, Vida ; Vuković, Vlasta
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni
Izvornik
Liječnički vjesnik 121, Supplement 1, Drugi hrvatski kongres o aterosklerozi-Knjiga sažetaka
/ Čikeš, Nada - Zagreb : Hrvatski liječnički zbor, 1999
Skup
Drugi hrvatski kongres o aterosklerozi s međunarodnim sudjelovanjem
Mjesto i datum
Opatija, Hrvatska, 24.05.1999
Vrsta sudjelovanja
Poster
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
MTHFR; Apo E; ateroskleroza
(MTHFR; Apo E; atherosclerosis)
Sažetak
Ateroskleroza je vodeća bolest krvnih žila s okolišnim i genetskim utjecajem. MTHFR (metilentetrahidrofolat reduktaza) je u središtu znanstvenog interesa kao jedan od novijih genetskih biljega bolesti krvnih žila. MTHFR je enzim s važnom ulogom u metabolizmu homocisteina, a njegov gen nalazi se na prvom kromosomu. Mutacija C677T povezuje se s pojavnošću ateroskleroze. Apo E je polipeptid sa značajnom ulogom u metabolizmu lipida i razvoju ateroskleroze krvnih žila. Njegov se gen nalazi na 19-om kromosomu, a polimorfizam je označen zamjenom amino kiselina Arg i Cys na mjestima 112 i 158 (E2: Cys 112/Cys 158, E3: Cys 112/Arg 158 and E4: Arg112/Arg 158). Cilj ove studije je da se ispita povezanost apo E i MTHFR genotipa s aterosklerotskom bolesti karotida. U tu svrhu u studiju je uključeno 40 ispitanika sa dijagnosticiranom stenozom karotida (color doppler, stenoza >50%) i 48 zdravih dobrovoljaca. DNA je izolirana standardnom metodom, a genotipiziranje apo E i MTHFR mutacije provedeno je metodom PCR-RFLP. Preliminarnim ispitivanjem statistička značajna razlika (p<0.05, c2 test) nađena je za apo E genotipove i alele u skupini bolesnika u odnosu na zdrave dobrovoljce dok statistički značajna razlika MTHFR genotipa nije nađena. U skupini bolesnika s apo E 3/4 i 2/3 genotipom (n=20) nađeno je 65%, a u skupini zdravih ispitanika (n=10) 40% heterozigotno mutiranog MTHFR genotipa.
Naši preliminarni rezultati ukazuju na moguću povezanost apo E i MTHFR genotipa s aterosklerozom karotida i potrebu daljnjeg istraživanja uključujući i velik broj ispitanika.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti
