Naslov
Probir 32 mutacije kapilarnom eletroforezom u pacijenata sa sumnjom na cističnu fibrozu u Hrvatskoj
(Screening of 32 mutations with capillary electrophoresis in patients with suspiction of cystic fibrosis in Croatia)

Autori
Zekušić, Marija

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Prirodoslovni-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
05.07

Godina
2012

Stranica
93

Mentor
Sertić, Jadranka (jadranka.sertic@kbc-zagreb.hr)

Ključne riječi
Gen/protein CFTR; cistična fibroza; mutacije; ekson; kapilarna elektroforeza; sekvenciranje
(CFTR gene/protein; cystic fibrosis; mutation; exon; capillary electrophoresis; sequencing)

Sažetak
U radu će biti istražena genotipizacija gena CFTR, pronalazak novih mutacija, učestalost najčešće mutacije u Hrvatskoj u odnosu na podatke u susjednoj regiji i u svijetu. Koristiti će se umnažanje ulomka DNA metodom PCR (engl. polymerase chain reaction) te fragmentarna analiza kapilarnom elektroforezom.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA