Naslov
Heteromorfizam kromosoma čovjeka u reproduktivnim poremećajima
(Heteromorphism of human chromosomes in reproductive disorders)

Autori
Šverko ; Andrea

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Rijeka, Hrvatska

Datum
27.09

Godina
2012

Stranica
34

Mentor
Buretić-Tomljanović, Alena

Ključne riječi
kromosomi čovjeka; heteromorfizam; poremećaji reprodukcije
(human chromosomes; heteromorphisms; reproductive disorders)

Sažetak
Retrospektivnom analizom izdvojeno je 447 ispitanika (155 žene i 292 muškaraca) sa slijedećim uputnim dijagnozama: primarni sterilitet, sekundarni sterilitet, jedan spontani pobačaj, dva ili više spontanih pobačaja, patološka trudnoća u anamnezi (zastoj intrauterinog razvoja, "blighted ovum", rana smrt ploda, malformirani plod), hipogonadizam, kriptorhizam, adipositas i ginekomastija.Prema standardnoj metodi obavljena je kariotipizacija limfocita periferne krvi. Pregledom arhivirane dokumentacije evaluirano je postojanje kromosomskih varijanata kromosoma 1, 9, 16, Y i kromosoma D- i G-grupe u uzorku od 447 ispitanika. Na temelju tih podataka istražena je učestalost varijanata KH-a. Dobiveni rezultati uspoređeni su s rezultatima drugih studija. U našem se uzorku učestalost kromosomskih heteromorfizama kreće između 13, 2% i 28, 7%, ovisno o dijagnostičkoj skupini, a prosječno iznosi 22, 2%. Promatrajući ukupan broj varijanata u pojedinoj dijagnostičkoj skupini ističe se ona primarnog steriliteta u kojoj je učestalost varijanata najviša i iznosi 39, 6%. Najučestalije varijante u toj skupini su varijante Yqh, D-grupe kromosoma, te 9qh.Istovremeno u svim se ostalim našim skupinama učestalost varijanata KH-a kreće između 20, 2% i 30, 8%. Najniže učestalosti varijanata KH-a zabilježili smo u s skupinama ispitanika sa dva ili više spontanih pobačaja (20, 2%) i sekundarnim sterilitetom (20, 8%). Dok je u bračnih parova s jednim spontanim pobačajem, patološkom trudnoćom, i u osoba s hipogonadizmom, kriptorhizmom, gojaznošću ili ginekomastijom u anamnezi učestalosti varijanata KH-a su se kretale od 26, 9%-30, 8%. Usporedbom učestalosti varijacija KH-a u različitim populacijama mogu se uočiti određene interpopulacijske razlike. Primjerice, visoka učestalost varijante 1qh pronađena je kod japanskih muškaraca s potvrđenom azoospermijom (9, 8%), dok ista varijanta uopće nije zabilježena u Indijaca. U turskoj su, pak, populaciji objavljene znatno niže učestalosti varijanata heterokromatina i u skupinama s poremećajima reprodukcije (6, 5 %-10 %) kao i u kontrolnih individua (1, 8 % -2, 7 %), u odnosu prema drugim populacijama. Unatoč tome, turske studije bilježe značajno višu učestalost kromosomskih varijanata u parova sa ponavljanim spontanim pobačajima i/ili patološkom trudnoćom negoli u kontrolnim skupinama. Rezultati svjedoče u prilog hipotezi da kromosomski heteromorfizmi nisu beznačajne varijante, već da mogu značajno utjecati na reproduktivnu sposobnost čovjeka.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA