Pregled bibliografske jedinice broj: 582597
Raznovrsni imunološki deficiti i njihove posljedice u više članova obitelji s ataksijom teleangiektazijom
Raznovrsni imunološki deficiti i njihove posljedice u više članova obitelji s ataksijom teleangiektazijom // Zbornik radova
Zagreb, 2012. (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), znanstveni)
CROSBI ID: 582597 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Raznovrsni imunološki deficiti i njihove posljedice u više članova obitelji s ataksijom teleangiektazijom
(Variability of clinical and immunological presentation of ataxia telangiectasia within the same family)
Autori
Gagro, Alenka ; Kapović, Agneza Marija ; Jurin, Maja ; Jakovljević, Gordana
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u zbornicima skupova, cjeloviti rad (in extenso), znanstveni
Izvornik
Zbornik radova
/ - Zagreb, 2012
Skup
Revija diferentnih slučajeva bolesnika. Tečaj 1. kategorije iz kliničke imunologije
Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 02.03.2012
Vrsta sudjelovanja
Predavanje
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
gen ATM; selektivni nedostatak IgA; sindrom hiper-IgM
(ATM gene; selective IgA immundeficiency; hyper-IgM syndrome)
Sažetak
U in extenso radu uspoređuje se anamneza, klinička slika, rezultati imunološke obrade i terapija u brata i sestre s rijetkim sindromom ataksija-teleangiektazija obilježenim komplikacijama koje nastaju zbog povećane sklonosti lomovima DNA. Iako su brat i sestra imali dokazanu istu mutaciju u genu ATM, u djevojčice se ona manifestirala s rijetkom manifestacijom hiper-IgM sindroma.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
072-1080229-0337 - Modulacija funkcije ljudskih regulacijskih T-limfocita (Gagro, Alenka, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta,
Medicinski fakultet, Zagreb,
Klinički bolnički centar Zagreb
Profili:
Maja Jurin
(autor)
Agneza Marija Pasini
(autor)
Gordana Jakovljević
(autor)
Alenka Gagro
(autor)