Pregled bibliografske jedinice broj: 578645
Ellis-Van Creveldov sindrom
Ellis-Van Creveldov sindrom // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 111 (1989), 270-271 (podatak o recenziji nije dostupan, prikaz, stručni)
CROSBI ID: 578645 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Ellis-Van Creveldov sindrom
(Ellis-Van Creveld Syndrome)
Autori
Jelić, Nevenka ; Vuković-Mihuljec, Vjekoslava ; Jelić, Antun
Izvornik
Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora (0024-3477) 111
(1989);
270-271
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, prikaz, stručni
Ključne riječi
Ellis-Van Creveldov sindrom
(Ellis-Van Creveld Syndrome)
Sažetak
Prikazan je slučaj Ellis-Van Creveldova sindroma. Dijagnoza je postavljena nakon rođenja na osnovi triju značajnih simptoma: neproporcionalan smanjen rast, heksadaktilija i ektodermalna displazija. Nalaz na srcu bio je normalan kao i drugi laboratorijski testovi. Bili su prisutni još neki simptomi koji su inače manje relevantni za ovaj sindrom. Radi se o obliku hondroektodermalne displazije autosomno recesivnog tipa. U radu se navode zapažanja brojnih autora, posebno onih simptoma koji se rjeđe nalaze u takvih bolesnika. Ističe se važnost i mogućnost postavljanja rane dijagnoze u prenatalnom razdoblju primjenom ultrazvuka u čemu je i cilj ovog prikaza.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Opća bolnica "Dr. Josip Benčević"
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Scopus
- MEDLINE