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\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9443658\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 spominjemo mnogobrojne monogenske}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  bolest}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9443658\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i. U ovom }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12201502\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9443658\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 poglavlju }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 opisuju naj\'e8\loch\f0 \hich\f0 e\'9a\'e6\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 e i najva\'9e\loch\f0 nije monogenske bolesti}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12201502 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kao i malen broj onih koje }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12201502 
\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 ine}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  poseban interes }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid804201\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
\hich\f0 za klini\'e8\loch\f0 are}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  sa}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid804201\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 specijalni}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9443658\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m naglaskom na njihovim }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 molekularnim o\'9a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9443658\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 te\'e6\loch\f0 
enjima. Svaka od njih}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  il}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9443658\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ustrira va\'9e\loch\f0 \hich\f0 
ne geneti\'e8\loch\f0 ke}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2454002\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  principe}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16072538\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , a u slu\'e8\loch\f0 
aju mnogih}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6423705\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  identifikacija}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12201502 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2168263\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  m}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 utacijske o\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
snove i izolacija odgovaraju\'e6\loch\f0 eg}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12201502 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  pr}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16072538\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oteinskog produkta }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12201502 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zna\'e8\loch\f0 e}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2168263\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kapitalna}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  znanstven}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6423705\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  dostignu\'e6
\loch\f0 a u zadnj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16072538\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 a dva desetlje\'e6\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\chshdng0\chcfpat0\chcbpat7\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4089392\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Huntingtonova bolest
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4089392\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Eponimski naziv }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Huntingtonova bolest}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13176290\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4089392\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (HD)}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4089392\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 potje}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13108796\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 e od}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  dr. Georg}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16072538\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  Huntigton}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13108796\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koji je 1872. opisao mnogobroj}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12201502 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ne bolesnike iz velike sjeverno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ameri\'e8\loch\f0 ke obitelji.}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13108796\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  Njegov \'e8}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 lanak }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13108796\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 objavljen u p}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 hiladelphijskom \'e8\loch\f0 asopisu }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'84}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16072538\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Medicinski i kirur\'9a\loch\f0 ki izvjestitelj}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'93}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16072538\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (engl. }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 The Medical and Surgical Reporter}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16072538\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3366952\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 daje }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15676909\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 slikovit}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  opis {\*\atrfstart 309909380}progr}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16072538\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 esivne neurolo\'9a\loch\f0 ke nesposobnost}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid3894417 {\*\atrfend 309909380}{\*\atnid NCK}
{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909380}{\*\atndate -122414432}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {
\cs15\fs16\insrsid9177995 \chatn }{\insrsid9177995 Progresivnog neurolo\'9akog i}{\b\insrsid9177995\charrsid3894417 nvaliditeta}}}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16072538\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koje je}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15676909\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 podari}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3366952\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15676909\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16072538\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  {\*\atrfstart 309909381}HD-u}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid13316965 {\*\atrfend 309909381}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor 
Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909381}{\*\atndate -122414424}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid9177995 
\chatn }{\insrsid9177995 HD s _nije mi jasno sklanjanje HD}}}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15676909\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16072538\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ne}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zavid}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16072538\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 an}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ugled jedne od najstra\'9a\loch\f0 nijih i }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15676909\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 naj}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neugodni}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3366952\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ji}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 h nasljednih bolesti}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10700557\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  u \'e8\loch\f0 ovjeka}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . Prirodu bolesti karakterizira polagana progresivna selektivna smrt stanica sredi\'9a\loch\f0 njeg}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9e\loch\f0 \hich\f0 iv\'e8\loch\f0 anog s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15676909\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ustava}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12719278\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , za \'9a\loch\f0 to ne postoji djelotvorna}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12719278\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 terapija}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
 ili lijek. Prevalencija u najve\'e6\loch\f0 \hich\f0 im dijelovima svijeta iznosi pribli\'9e\loch\f0 no 1:10 000, premda }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3366952\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 je ve\'e6\loch\f0 a }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u nekim krajev\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ima poput Tasmanije i }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12719278\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 podru\'e8\loch\f0 ju jezera Maracaibo u Vene}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 z}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ueli.
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16599099\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Bolest se naj\'e8\loch\f0 \hich\f0 e
\'9a\'e6\loch\f0 e }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 po}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16599099\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 javlj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 uje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7950240\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  izme\'f0\loch\f0 u 30}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7950240\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i 50}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7950240\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  godine, ali }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1988188\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zapravo}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mo\'9e
\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7950240\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zapo\'e8\loch\f0 eti}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u bilo}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7950240\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16599099\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kojoj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10700557\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16599099\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9e\loch\f0 ivotnoj dobi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , uklju\'e8}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 uju\'e6\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  rijetki juvenilni oblik s }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16130210\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dru}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 k}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16130210\charrsid6123382 
\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 ijim}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  klini\'e8\loch\f0 \hich\f0 kim zna\'e8\loch\f0 ajkama. }{
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\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16130210\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 osnovnog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
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{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1988188\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16130210\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  obja\'9a\loch\f0 \hich\f0 njava varijabilnu dob po\'e8
\loch\f0 etka bolesti}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
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\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1988188\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 U}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 obi\'e8\loch\f0 ajen}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1988188\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i obrazac }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16336119\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bolesti}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  karakterizira polagano progresiv}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15885864\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 an poreme\'e6\loch\f0 
\hich\f0 aj pokreta te podmuklo o\'9a\loch\f0 \hich\f0 te\'e6\loch\f0 enje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  intelektualne funkcije s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  psihijatrijsk\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 im }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
poreme\'e6\loch\f0 ajima}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  i mogu\'e6\loch\f0 om demencijom. }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15885864\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Prosje\'e8\loch\f0 \hich\f0 no trajanje bolesti pribli\'9e\loch\f0 no }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 1}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1988188\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 5}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15885864\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -20 godina, a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15885864\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 k}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oreja }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  naj\'e8\loch\f0 \hich\f0 e\'9a\'e6\loch\f0 \hich\f0 i poreme\'e6\loch\f0 aj pokreta. O}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13176290\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 it}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15159849\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 uje se u obliku finih nevoljn}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
ih pokreta poput grimasa lica, trzanja lica i udova, savijanja}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid935137\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gornjih }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 udova}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid935137\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  i kri\'9e\loch\f0 anja}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid935137\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nogu}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid935137\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 N}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 apredovanjem bolesti hod postaje vrlo nesiguran}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10422332\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  a govor nejasan.
\par 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Intelektualne promjene u ranim stadijima {\*\atrfstart 309909382}HD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid3301537 
{\*\atrfend 309909382}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909382}{\*\atndate -122414328}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 
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\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1707418\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 poreme\'e6\loch\f0 aj memorije i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koncentracije. Mogu se}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10700557\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  pojaviti anksioznost i napad}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10700557\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 strah}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10446640\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a, }{
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\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10700557\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10446640\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6711378\charrsid6123382 
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\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dovodi do }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6711378\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gubitka svih sposobnosti i }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 demencije.}{\lang1050\langfe1041\chshdng0\chcfpat0\chcbpat7\langnp1050\insrsid15279821 
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\par 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16212906\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 D}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o 5% bolesnika }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 
{\*\atrfstart 309909383}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 HD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{
\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid16201699 {\*\atrfend 309909383}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909383}{\*\atndate -122414324}\pard\plain 
\s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid9177995 \chatn }}}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pokaz}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16212906\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 uje}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  simptome prije 20.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 god}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16212906\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ine, a u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mjesto koreje }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 po}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 javlj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
uje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  se rigid}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nost}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  s usporeno\'9a\'e6\loch\f0 u voljnog kreta}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3547207\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nja i nespretnost. Nazadovanje }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10700557\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16212906\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u\'e8\loch\f0 enj}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10700557\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  u \'9a\loch\f0 koli }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16212906\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 najavljuje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  po\'e8\loch\f0 \hich\f0 etak te\'9a
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ke progresivne demencije, \'e8\loch\f0 \hich\f0 esto povezane s epilepti\'e8}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 im napad}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 aj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ima.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3547207\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  Bolest prosje\'e8\loch\f0 no traje 10-15 godina.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 

\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6826060\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Genetika}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Tradicionalno se n}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13176290\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 avodi da}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13176290\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 HD pokazuje autosomno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 dominantan na\'e8\loch\f0 \hich\f0 in naslje\'f0\loch\f0 \hich\f0 ivanja s varijabilnom dobi po\'e8\loch\f0 
etka, gotovo potpunom penetracijo}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8272349\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 i vrlo niskim stupnjem mutacije. Osim toga}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  zamije\'e6\loch\f0 eno }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 da bol}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13176290\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 est \'e8\loch\f0 esto pokazuje anticipaciju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , pri 
\'e8\loch\f0 emu }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6313534\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se bolest pojavljuje }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
u sve ranijoj dobi u sukcesivnim generacijama}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6313534\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  na}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pose}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  kada se prenosi preko mu\'9a\loch\f0 \hich\f0 ke osobe. Otkri\'e6
\loch\f0 \hich\f0 e HD gena pru\'9e\loch\f0 ilo je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 1993. }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
obja\'9a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8272349\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8272349\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 je za neka od tih opa\'9e\loch\f0 anja.
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Mapiranje i izol}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8272349\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 acija HD}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gena
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 HD je }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10186587\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bila jedna o}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10700557\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 d prvih bolesti koju su mapirali}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15159849\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15159849\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pomo\'e6\loch\f0 u analize }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 povezivanja }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15949619\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10186587\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 potrebom }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15949619\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 polimorfnih }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10186587\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 markera}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017\charrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 DNA}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10186587\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , kada }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10186587\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e 1983.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10186587\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 otkri}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ven}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10186587\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a uska povezanost}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  sa sondom poznatom kao G8, a koja se na\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 lazila na kratkom}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kraku 4. }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kromosoma}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 To}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10700557\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  po\'e8\loch\f0 etno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10700557\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  tra}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10700557\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9e\loch\f0 enju}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10186587\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  HD lokusa silno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  je pomoglo prikupl}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10186587\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 janje uzoraka krvi iz golemog rodoslovlja }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koje je sadr}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10186587\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 avalo }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 vi\'9a\loch\f0 e od}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  100 bolesnika koji su \'9e\loch\f0 ivjeli na }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10186587\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 obalama jezera Maracaibo u Vene}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 z}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ueli. Taj rad}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  osi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10186587\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 toga }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 to je prvi o}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10186587\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ogu\'e6\loch\f0 \hich\f0 
io prediktivno testiranje za HD, otkrio je tako\'f0\loch\f0 \hich\f0 er da HD homozigoti nemaju te\'9e\loch\f0 u sliku od h}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10186587\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 etero}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zigota. Ta }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 injenica u suprotnosti s mnogim drugim autosomno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10700557\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 d}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10186587\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ominantnim poreme\'e6\loch\f0 ajima (str.}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10186587\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 109}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10700557\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ). Kada je}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  1993}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9136324\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . izo}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10700557\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 liran}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  sam gen}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9136324\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  otk}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15949619\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 r}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ilo se\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  da sadr\'9e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3606017 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ava}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  vrlo polimorfan CAG (polig}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15949619\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 utamin}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9136324\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ski}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6359135\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ) ponavljaju\'e6\loch\f0 i slijed}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
 koji se nalazi u podru\'e8\loch\f0 \hich\f0 ju 5'. Glasni\'e8\loch\f0 ka RNA (mRNA) kodi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9136324\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ra protein pribli\'9e\loch\f0 \hich\f0 ne veli\'e8\loch\f0 ine}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 350}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9136324\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kDa}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koji je poznat kao }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 huntingtin}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  (tako\'f0\loch\f0 e}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10700557\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 r}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2825180\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  i IT15). Huntingtin je izra\'9e\loch\f0 en}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  u mnogim razli\'e8\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 itim stanicama u sredi\'9a\loch\f0 njem}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9e\loch\f0 \hich\f0 iv\'e8\loch\f0 anom }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
sustavu,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kao i u drugim tkivima premda njegova funkcija ostaje nejasna}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Mutacija u }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15949619\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 HD}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -u}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Gotovo sve}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4087515\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  osobe s HD}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4087515\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  imaju ekspanziju }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2112604\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CAG }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8351109 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 poliglutaminskog (tro\'e8\loch\f0 \hich\f0 lanog) ponavljaju\'e6\loch\f0 eg slijeda koji se nalazi }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4087515\charrsid6123382 {\*\atrfstart 309909384}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 poliglutaminsk}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 {\*\atrfstart 309909385}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{
\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid742079 {\*\atrfend 309909385}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909385}{\*\atndate -122414148}\pard\plain 
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\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4087515\charrsid6123382 {\*\atrfstart 309909386}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 triplet}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{
\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid742079 {\*\atrfend 309909386}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909386}{\*\atndate -122414144}\pard\plain 
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\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4087515\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15949619\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2825180\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 tro\'e8\loch\f0 lani}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11739215\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 h}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4477866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2112604\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ponavljaju\'e6\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11739215\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 h}{
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\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11739215\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ova}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4087515\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2112604\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 {\*\atrfstart 309909387}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid742079 {\*\atrfend 309909387}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor 
Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909387}{\*\atndate -122414136}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid9177995 
\chatn }{\insrsid9177995 koji}}}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2112604\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2112604\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nalaz}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u }{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid8351109 {\*\atrfend 309909384}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909384}{\*\atndate -1493730256}\pard\plain 
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\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9177995 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0   u }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 5' podru\'e8\loch\f0 ju H}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4477866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 D}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gena,}{
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\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mehaniz}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2112604\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 najprije otkriven u ljudi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 za razliku od gotovo svih drugih tipova mutacija koje su prvo otkrivene u drugih vrsta poput}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12194686\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Drosoph}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 il}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12194686\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  i mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 a. Zajedni\'e8\loch\f0 
\hich\f0 ka radna skupina Ameri\'e8\loch\f0 \hich\f0 kog koled\'9e\loch\f0 a za medicinsku genetiku i A\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 meri\'e8\loch\f0 \hich\f0 kog dru\'9a\loch\f0 \hich\f0 tva za humanu genetiku preporu\'e8\loch\f0 ila }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 da se }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4477866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 HD }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 geni razvrstaju }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4477866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'e8\loch\f0 etiri}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10751520 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  grupe}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  {\*\atrfstart 309909388}zaglavlja}{
\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid742079 {\*\atrfend 309909388}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909388}{\*\atndate -1493730145}\pard\plain 
\s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid9177995 \chatn }{\b\insrsid9177995\charrsid11889569 grupe.}{\insrsid9177995  Naziv je ljep\'9a
i i razumljiviji a upotrebljava se i na str.4 1.red iza naslova }{\i\insrsid9177995\charrsid742079 Aleli u bolesnika}}}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  na osnovi du\'9e
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ine CAG ponavljanja }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tabl.}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  19.1}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057\charrsid13181057 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\par }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Normalni aleli
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Aleli koji imaju 26 ili manje CAG ponavljanja nisu povezani s manifestacijama bolesti i u mejozi su stabilni.
\par 
\par }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16152838\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Nepostojani}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1717963\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 aleli
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Aleli}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 koji sadr\'9e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 avaju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  od 27}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  do }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 35 CAG ponavljanja ne uzrokuju bolest}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1717963\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14512377\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ali mo\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gu pokazati 
{\*\atrfstart 309909389}\hich\f0 mejoti\'e8}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ku}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid9898082 {\*\atrfend 309909389}{\*\atnid NCK}
{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909389}{\*\atndate 116886153}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {
\cs15\b\fs16\insrsid9898082\charrsid9898082 \chatn }{\b\insrsid9898082\charrsid9898082 mejotska}{\b\insrsid9898082 
\par }{\b\insrsid4997016 mo}{\b\insrsid9898082 lim vidjeti  str.4}}}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  nestabilnost s potencijalnim pove\'e6\loch\f0 anjem ili smanjenjem broja. Ti }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14512377\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nepostojani ili }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'84}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16152838\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mutabilni}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'93\loch\f0  aleli tako }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 ine}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  rezervoar za nove mutacije. Kada se}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'e8\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ini da neki bolesnik ima novo}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nastalu}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mutaciju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16152838\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  obi\'e8\loch\f0 no se ustanovi da otac nosi nepostojani alel. Osim toga}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4086585\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 postoje}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  dokaz}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4086585\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  da su nep}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1717963\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ostojani aleli koji se pove\'e6\loch\f0 avaju}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  povezani s odre\'f0\loch\f0 \hich\f0 enim haplotipom, \'9a\loch\f0 to se utvrdilo intragenskim i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12351109 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9971782 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 grani\'e8\loch\f0 nim }{\lang1050\langfe1041\highlight6\langnp1050\insrsid9971782\charrsid9971782 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 bo
\'e8\loch\f0 nim}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid13185650 {\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atndate -1493730276}\pard\plain 
\s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid9177995 \chatn }{\insrsid9177995 umjesto bo\'e8nim}}}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  markerima}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057\charrsid13181057 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 DNA}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . To daje naslutiti da su odre\'f0\loch\f0 
eni haplotipovi nepostojaniji od drugih.
\par }{\lang1050\langfe1041\chshdng0\chcfpat0\chcbpat17\langnp1050\insrsid4086585\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\chshdng0\chcfpat0\chcbpat17\langnp1050\insrsid12144561\charrsid1314682 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Tablica 19.1.}{\lang1050\langfe1041\chshdng0\chcfpat0\chcbpat17\langnp1050\insrsid13181057 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\chshdng0\chcfpat0\chcbpat17\langnp1050\insrsid12144561\charrsid1314682 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Usporedba genetskih}{\lang1050\langfe1041\chshdng0\chcfpat0\chcbpat17\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\chshdng0\chcfpat0\chcbpat17\langnp1050\insrsid12144561\charrsid1314682 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 aspekata Huntingtonove bolesti i miotoni\'e8\loch\f0 ne distrofije}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 
\par }\trowd \irow0\irowband0\ts11\trgaph108\trleft-108\trbrdrt\brdrs\brdrw10 \trbrdrl\brdrs\brdrw10 \trbrdrb\brdrs\brdrw10 \trbrdrr\brdrs\brdrw10 \trbrdrh\brdrs\brdrw10 \trbrdrv\brdrs\brdrw10 
\trftsWidth3\trwWidth11702\trftsWidthB3\trftsWidthA3\trautofit1\trpaddl108\trpaddr108\trpaddfl3\trpaddft3\trpaddfb3\trpaddfr3\tbllkhdrrows\tbllklastrow\tbllkhdrcols\tbllklastcol \clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb
\brdrs\brdrw10 \clbrdrr\brdrs\brdrw10 \cltxlrtb\clftsWidth3\clwWidth3070\clshdrawnil \cellx2962\clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb\brdrs\brdrw10 \clbrdrr\brdrs\brdrw10 \cltxlrtb\clftsWidth3\clwWidth3583\clshdrawnil \cellx6545
\clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb\brdrs\brdrw10 \clbrdrr\brdrs\brdrw10 \cltxlrtb\clftsWidth3\clwWidth5049\clshdrawnil \cellx11594\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1
\widctlpar\intbl\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \cell }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
Huntingtonova bolest\cell \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Miotoni\'e8\loch\f0 na distrofija\cell }\pard \ql \li0\ri0\widctlpar\intbl\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0 {\insrsid12144561\charrsid6123382 \trowd \irow0\irowband0
\ts11\trgaph108\trleft-108\trbrdrt\brdrs\brdrw10 \trbrdrl\brdrs\brdrw10 \trbrdrb\brdrs\brdrw10 \trbrdrr\brdrs\brdrw10 \trbrdrh\brdrs\brdrw10 \trbrdrv\brdrs\brdrw10 
\trftsWidth3\trwWidth11702\trftsWidthB3\trftsWidthA3\trautofit1\trpaddl108\trpaddr108\trpaddfl3\trpaddft3\trpaddfb3\trpaddfr3\tbllkhdrrows\tbllklastrow\tbllkhdrcols\tbllklastcol \clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb
\brdrs\brdrw10 \clbrdrr\brdrs\brdrw10 \cltxlrtb\clftsWidth3\clwWidth3070\clshdrawnil \cellx2962\clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb\brdrs\brdrw10 \clbrdrr\brdrs\brdrw10 \cltxlrtb\clftsWidth3\clwWidth3583\clshdrawnil \cellx6545
\clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb\brdrs\brdrw10 \clbrdrr\brdrs\brdrw10 \cltxlrtb\clftsWidth3\clwWidth5049\clshdrawnil \cellx11594\row }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1
\widctlpar\intbl\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Naslje\'f0\loch\f0 ivanje\cell }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1
\widctlpar\intbl\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\pararsid13181057 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7958074\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
utosomno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dominantno\cell }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13181057 
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\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dominantno\cell }\pard \ql \li0\ri0\widctlpar\intbl\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0 {\insrsid12144561\charrsid6123382 \trowd \irow1\irowband1
\ts11\trgaph108\trleft-108\trbrdrt\brdrs\brdrw10 \trbrdrl\brdrs\brdrw10 \trbrdrb\brdrs\brdrw10 \trbrdrr\brdrs\brdrw10 \trbrdrh\brdrs\brdrw10 \trbrdrv\brdrs\brdrw10 
\trftsWidth3\trwWidth11702\trftsWidthB3\trftsWidthA3\trautofit1\trpaddl108\trpaddr108\trpaddfl3\trpaddft3\trpaddfb3\trpaddfr3\tbllkhdrrows\tbllklastrow\tbllkhdrcols\tbllklastcol \clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb
\brdrs\brdrw10 \clbrdrr\brdrs\brdrw10 \cltxlrtb\clftsWidth3\clwWidth3070\clshdrawnil \cellx2962\clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb\brdrs\brdrw10 \clbrdrr\brdrs\brdrw10 \cltxlrtb\clftsWidth3\clwWidth3583\clshdrawnil \cellx6545
\clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb\brdrs\brdrw10 \clbrdrr\brdrs\brdrw10 \cltxlrtb\clftsWidth3\clwWidth5049\clshdrawnil \cellx11594\row }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1
\widctlpar\intbl\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Lokus na kromosomu\cell \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 4p16.3\cell 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 19q13.3\cell }\pard \ql \li0\ri0\widctlpar\intbl\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0 {\insrsid12144561\charrsid6123382 \trowd \irow2\irowband2\ts11\trgaph108\trleft-108\trbrdrt\brdrs\brdrw10 \trbrdrl\brdrs\brdrw10 
\trbrdrb\brdrs\brdrw10 \trbrdrr\brdrs\brdrw10 \trbrdrh\brdrs\brdrw10 \trbrdrv\brdrs\brdrw10 
\trftsWidth3\trwWidth11702\trftsWidthB3\trftsWidthA3\trautofit1\trpaddl108\trpaddr108\trpaddfl3\trpaddft3\trpaddfb3\trpaddfr3\tbllkhdrrows\tbllklastrow\tbllkhdrcols\tbllklastcol \clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb
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\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5322841\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ki}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12144561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15950208\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 M}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3098280\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 iotoni}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3098280\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3098280\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 na}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3098280\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3098280\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 distrofija}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Miotoni\'e8\loch\f0 \hich\f0 na distrofija (MD) naj\'e8\loch\f0 \hich\f0 e\'9a\'e6\loch\f0 i }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5322841\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 oblik mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 ne distrofije 
}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5322841 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 odraslih s pribli\'9e\loch\f0 \hich\f0 nom op\'e6\loch\f0 
om incidencijom od 1:8}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5322841 \~}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 000. }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4850901\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 I}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ma }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4850901\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mnoge}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  zajedni\'e8\loch\f0 \hich\f0 ke zna\'e8\loch\f0 ajke s HD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5322841 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (v}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5322841 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tabl}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5322841 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  19.1}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5322841 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ). Tako }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14705235\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ob}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je bolesti pokazuju autosomno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5322841 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 dominantan na\'e8\loch\f0 \hich\f0 in naslje\'f0\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ivanja s anticipacijom te ob}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3098280\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 lik s ranim po\'e8\loch\f0 etkom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 koji pokazuje razli\'e8\loch\f0 \hich\f0 ite klini\'e8\loch\f0 ke }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5322841 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
zna\'e8\loch\f0 aj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14705235\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ke}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . Me\'f0\loch\f0 utim, rani }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5322841\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oblik MD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5322841 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  prenosi gotovo isklju\'e8\loch\f0 \hich\f0 ivo preko majke i prisutan je pri ro\'f0\loch\f0 enju}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5322841 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  za razliku od juvenilnog oblika HD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5322841 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koji se uglavnom prenosi preko oca\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  i po\'e8\loch\f0 inje u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3098280\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mladena\'e8\loch\f0 ko}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5322841 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3098280\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  dob}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5322841 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .
\par 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 K}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3098280\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 lini\'e8\loch\f0 \hich\f0 ke zna\'e8\loch\f0 ajke}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Za razliku od ve\'e6\loch\f0 \hich\f0 ine oblika mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 \hich\f0 ne distrofije, klini\'e8\loch\f0 \hich\f0 ke zna\'e8\loch\f0 ajke MD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11736654 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  nisu ograni\'e8\loch\f0 \hich\f0 ene samo na \'9e\loch\f0 \hich\f0 iv\'e8\loch\f0 ano}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9645049\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 \hich\f0 
ni sustav. Bolest se obi\'e8\loch\f0 \hich\f0 no o\'e8\loch\f0 ituje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9645049\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5124873\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
u odraslo}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 g}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11736654 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  polaganom progresivnom slabo\'9a\'e6\loch\f0 u i miotonijom. }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5124873\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Miotonija}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3039174\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ozna\'e8\loch\f0 uje}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  toni\'e8\loch\f0 \hich\f0 ki mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 \hich\f0 ni spazam s produ\'9e\loch\f0 enom relaksacijom}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11736654 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3039174\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a\loch\f0 \hich\f0 to se mo\'9e\loch\f0 \hich\f0 e o\'e8\loch\f0 \hich\f0 itovati zaostajanjem otpu\'9a\loch\f0 \hich\f0 tanja stiska pri rukovanju. Druge klini\'e8\loch\f0 ke }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11736654 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zna\'e8\loch\f0 aj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9645049\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ke obuhva\'e6\loch\f0 aju}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  katarakt}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9645049\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11736654 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l.}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11736654 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 19.1}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11736654 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , o\'9a\loch\f0 \hich\f0 te\'e6\loch\f0 \hich\f0 enja sr\'e8\loch\f0 \hich\f0 ane provodljivosti, poreme\'e6\loch\f0 
enu gastroi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ntestinaln\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u peristaltiku (}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10363799\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
disfagija, konstipacija, di}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11736654 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 areje), slabost sfinktera, pove\'e6\loch\f0 
\hich\f0 ani rizik za pojavu \'9a\loch\f0 \hich\f0 e\'e6\loch\f0 \hich\f0 erne bolesti i \'9e\loch\f0 \hich\f0 u\'e8\loch\f0 \hich\f0 ne kamence, somnolenciju, frontalnu \'e6\loch\f0 elavost i atrofiju testisa. Pojava simptoma vrlo }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11736654\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 varijabilna}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 te u najbla\'9e\loch\f0 \hich\f0 em obliku bolest obi\'e8\loch\f0 no im\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
a relativno benigan tijek. Me\'f0\loch\f0 \hich\f0 utim, \'9a\loch\f0 \hich\f0 to je raniji po\'e8\loch\f0 \hich\f0 etak, klini\'e8\loch\f0 ki }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11736654\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 simptomi te\'9e\loch\f0 \hich\f0 i i zahva\'e6\loch\f0 \hich\f0 eno je vi\'9a\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tjelesnih s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3039174\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ustava}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . Novoro\'f0\loch\f0 \hich\f0 en\'e8\loch\f0 ad s }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3039174\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'84}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kongenitalnim}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3039174\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'93}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  oblikom bolesti }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10363799\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  hi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3039174\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 potoni\'e8\loch\f0 na, ima}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10363799\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3039174\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  izvrnuta stopala te }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pokazuj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10363799\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  respiratorni distres koji mo\'9e\loch\f0 e bit\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i opasan }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11736654 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 za}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9e\loch\f0 ivot (v}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11736654 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11736654 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l.}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11736654 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 7.18}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11736654 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ). Djeca koja pre\'9e\loch\f0 \hich\f0 ive mogu pokazivati bezizra\'9e
\loch\f0 \hich\f0 ajno lice (\'93\loch\f0 \hich\f0 facies myopatica\'93\loch\f0 \hich\f0 ), zaostajanje u motornom razvoju i te\'9a\loch\f0 \hich\f0 ko\'e6\loch\f0 \hich\f0 e pri u\'e8\loch\f0 enju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11736654 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l.}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11736654 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 19.2}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11736654 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Dijagnoza MD}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  postavljala }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 na osno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3039174\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 vi}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  miotoni\'e8\loch\f0 kih izbijanja otkrivenih}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 elektromiografijom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3039174\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , ali je analiza mutacije }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11680197\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
pouzdanija i mnogo bezbolnija.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 G}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10316526\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 enetika}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3372649\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 MD pokazuje autosomno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 dominantan na\'e8\loch\f0 \hich\f0 in naslje\'f0\loch\f0 \hich\f0 ivanja s te\'9e\loch\f0 \hich\f0 om klini\'e8\loch\f0 
kom slikom u sukcesivnim generacijama}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\f0 \endash \loch\f0  }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7489739\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 anticipacij}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5704216\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (str.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5704216\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 120}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5704216\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . Neko\'e6}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5704216\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  se smatralo}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  da je t}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5704216\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 aj fenomen}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 odraz pristranosti pri sabiranju uzorka i da ga uzrokuje ve\'e6\loch\f0 \hich\f0 a vjerojatnost da se otkrije blaga slika bolesnog roditelja koji ima te\'9a\loch\f0 \hich\f0 ko bolesno dijete nego obrnuto. Ipak, istra
\'9e\loch\f0 \hich\f0 ivanja tijekom osamdesetih godina pro\'9a\loch\f0 log}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
\hich\f0  stolje\'e6\loch\f0 a pokazala }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 da je anticipaci
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ja stvarni fenomen.
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16599099\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Mapiranje i izolacija }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid416015\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 MD }{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gena}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid416015\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10316526\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Ve\'e6\loch\f0  su }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 1971}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10316526\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6970620 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 otkrili }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 {\*\atrfstart 309909396}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  g}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11934576\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ensku
}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid15158051 {\*\atrfend 309909396}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909396}{\*\atndate 653759451}\pard\plain 
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?) ili samo povezanost.NIK}{\insrsid11088478 A}{\insrsid10701401 K}{\insrsid11088478 O NE GENSKU jer markeri  nisu \'e8esto geni}}}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  povezanost MD}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 lokusima }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10316526\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sekretora}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i Lutheran krvne grupe}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10316526\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  dok su lokus za MD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mapirali na 19}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059\charrsid10248059 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kromosom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11934576\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 godine }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 1982}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10316526\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . Z}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ahvaljuju\'e6\loch\f0 i }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid416015\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 velikim naporima }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 me\'f0\loch\f0 unarodne suradnje}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid416015\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 kloniralo se odgovaraju\'e6\loch\f0 \hich\f0 e podru\'e8\loch\f0 je}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10316526\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , a 1992}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10316526\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  otkri}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ven}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10316526\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 da osnovu mutacij}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11934576\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 ini}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11934576\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  nestabilnost CTG }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ponavljaju\'e6\loch\f0 eg}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11934576\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 slijeda}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid416015\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koj\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  se nalazi u 3' }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ne}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid416015\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 translacijskom podru\'e8\loch\f0 ju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gena za jednu protein kinazu}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\f0 \endash \loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 distr}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3372649\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
\hich\f0 ofi\'e8\loch\f0 \hich\f0 no miotoni\'e8\loch\f0 nu protein}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3372649\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kinazu}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dystrophia myotonica protein kinase }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \endash \loch\f0  }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 DMPK}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ).}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16086107\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14512377\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Korelacija genotipa s}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6359135\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 fenotip}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14512377\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 om}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  u miotoni\'e8}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16086107\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 noj}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  distrofiji
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 S}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6359135\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 lijed }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CTG }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koji}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5506532\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  se nalazi}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15937362 {\*\atrfstart 309909397}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u podru\'e8\loch\f0 ju }{
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\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 3'}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
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}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909398}{\*\atndate 116886169}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid15937362 \chatn }{
\insrsid15937362 izbaciti}}}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 DMPK}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  gena sadr\'9e}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ava}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u zdravih osoba do 37 ponavljanja (v}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
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\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid10248059 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Bo}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5506532\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 lesnici imaju ekspanziju}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6359135\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  slijeda}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CTG }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 od najmanje 50 kopija. Postoji uska korelacija izme\'f0
\loch\f0 \hich\f0 u te\'9e\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ine bolesti i }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5506532\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 veli\'e8\loch\f0 ine ekspanzije}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15482112\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koja}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mo\'9e\loch\f0 \hich\f0 e prije\'e6\loch\f0 i 2}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \~}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 000 ponavljanja. Bolesnici s te\'9a\loch\f0 \hich\f0 kim kongenitalnim oblikom pokazuju najve\'e6
\loch\f0 i broj kopija}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5506532\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ponavljanja}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10891031\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  se gotovo konstantno naslje\'f0\loch\f0 
uju preko majke. Prema tome}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  nestabilnost u mejozi ili}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 stani\'e8\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 noj liniji spolnih stanica}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ve\'e6\loch\f0 a }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u \'9e\loch\f0 ena za alel}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6359135\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e koj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15482112\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i sadr\'9e}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 avaju velike sl}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15482112\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 jedove. Za\'e8\loch\f0 udo}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , \'e8\loch\f0 ini se}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5506532\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  da ekspanzija s}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  relativ}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5506532\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 no malim brojem}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ponavljanja \'e8\loch\f0 \hich\f0 e\'9a\'e6\loch\f0 e nastaje }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15482112\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid813972 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 mu\'9a\loch\f0 karca{\*\atrfstart 309909399}, te se}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  smatra da ve\'e6\loch\f0 ina}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid813972 {\*\atrfend 309909399}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909399}
{\*\atndate 116886180}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid813972 \chatn }{\insrsid813972 izmijenjen raspored rije\'e8i}}}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  mutacija }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 MD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
nastaje izvorno tijekom mejoze u mu\'9a\loch\f0 \hich\f0 karca. Jedno od mogu\'e6\loch\f0 \hich\f0 ih obja\'9a\loch\f0 \hich\f0 njenja za ta zapa\'9e\loch\f0 anja je}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 st}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  da zreli spermiji mogu nositi samo mala pove\'e6\loch\f0 anja, dok se u }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15482112\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 jaja\'9a\loch\f0 cu}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mogu smjestiti mnogo ve\'e6\loch\f0 \hich\f0 a pove\'e6\loch\f0 anja.}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 MD pokazuje jo\'9a\loch\f0 \hich\f0 
 jednu zagonetnu zna\'e8\loch\f0 ajku}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\f0 \endash \loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
sklonost zdravih osoba koje su heterozigoti za MD alele u opsegu normalne veli\'e8\loch\f0 \hich\f0 ine da radije prenose alele \'e8\loch\f0 \hich\f0 ija je veli\'e8\loch\f0 \hich\f0 ina ve\'e6\loch\f0 \hich\f0 a od 19 CTG ponavljanja. Taj mogu\'e6
\loch\f0 i primjer }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15482112\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 mejoti\'e8\loch\f0 kog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  upravljanja }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15482112\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (engl. }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15482112\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 meiotic drive}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15482112\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ) }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (str.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13898768\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 135}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13898768\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ) }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mogao }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bi }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 objasniti relativno visoku u\'e8\loch\f0 estalost MD}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  sa stalnim dopunj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 vanjem rezervoara }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1211328 {\*\atrfstart 309909400}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 potencijalnih
}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid1211328 {\*\atrfend 309909400}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909400}{\*\atndate 116886192}\pard\plain 
\s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid1211328 \chatn }{\insrsid1211328 umjesto mogu\'e6ih}}}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  MD mutacija.
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11733981\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 M}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 D}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11733981\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14812319\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \endash }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14812319\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 protein}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248059 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kinaza
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12584932\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Mo\'9e\loch\f0 \hich\f0 da je iznena\'f0\loch\f0 \hich\f0 uju\'e6\loch\f0 \hich\f0 e, ali je mogu\'e6\loch\f0 e}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4865358\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12584932\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  da }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12584932\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 DMPK}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12584932\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  nije }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 izrav}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12584932\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 no odgovorna za mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ne simptome}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\f0 \endash }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mi\'9a\loch\f0 \hich\f0  s pove\'e6\loch\f0 
anom ekspresijom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kao i sa smanjenom ekspresijom }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 D}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 MPK}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ne pokazuje }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ni}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12584932\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 miotoniju }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12584932\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i druge tipi\'e8\loch\f0 \hich\f0 ne klini\'e8\loch\f0 \hich\f0 ke zna\'e8\loch\f0 ajke MD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . Danas se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13896561\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 ini da}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 RNA }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15230167\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  stvara}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13896561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ju}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  pove\'e6\loch\f0 ani}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  DMPK}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  alel}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13896561\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  {\*\atrfstart 309909401}\hich\f0 interferira sa stani\'e8\loch\f0 n}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1721822 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 im }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1522676 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 procesiranjem RNA koje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1721822 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  proizvod\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{
\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid1721822 {\*\atrfend 309909401}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909401}{\*\atndate 116886208}\pard\plain 
\s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid1721822 \chatn }{\insrsid1721822 malo izmijenjeno}}}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1522676 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1522676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  niz drugih gena}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14812319\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Ekspandirani}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  transkripti }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 DMPK}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nakupljaju }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u stani\'e8\loch\f0 \hich\f0 nim jezgrama te se smatra da to ima u\'e8\loch\f0 inak dobitka funkcije}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11015026\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koji je otkriven, a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14812319\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ostvaren}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11015026\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  je}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14812319\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 njegovim vezanjem za CUG RNA-vezu}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14812319\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e6\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i protein (CUG-BP}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14812319\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ; engl. }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14812319\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CUG-RNA-binding protein}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4609150\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . Pokazalo se}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14812319\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  da vi\'9a\loch\f0 ak}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  CUG-BP}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11015026\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koji se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 po}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11015026\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 javlj}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 uje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11015026\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 interferira s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 brojnim genima koji su va\'9e}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4609150\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ni za MD. To nije \'e8\loch\f0 udno jer}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 je poznato da CUG ponavljanja postoje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4609150\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  u raznim alternativno prekrojenim mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 no-}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 specifi\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 nim enzimima.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11415001\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 K}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11415001\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 lini\'e8\loch\f0 \hich\f0 ke primjene i budu\'e6
\loch\f0 i planovi}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10452100\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 P}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 resimptomatsko }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8532437\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 geneti\'e8\loch\f0 ko}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10452100\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  testiranje i prenatalna}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  dijagnoz}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14296383\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a mogu }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14296383\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pru\'9e\loch\f0 iti}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10452100\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
onim obiteljima za koje je to primjereno i prihvatljivo. To je osobito va\'9e\loch\f0 \hich\f0 no za parove koji su imali dijete s te\'9a\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kim kongenitalnim oblikom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  za \'9a\loch\f0 to je poznato da je rizik }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 od 
}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ponavljanja relativno visok. Kao i u slu\'e8\loch\f0 aju HD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , presimptomatsko }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 testiranje ne bi smjelo poduzimati bez pru\'9e\loch\f0 anja}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10758726\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  
}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dugotrajne potpore i medicinske skrbi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10758726\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i raspravljanja}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  o mogu\'e6}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10758726\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oj}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  te\'9a\loch\f0 \hich\f0 ko\'e6}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10758726\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  pri do\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 bivanju \'9e\loch\f0 ivotnog i zdravstvenog osiguranja}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10758726\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (str.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10758726\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 366}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10758726\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Va\'9e\loch\f0 ne}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10758726\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 komponente pri zbrinjavanju MD}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1648450 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  obuhva\'e6\loch\f0 aju redov}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10758726\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nu}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kontrol}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10758726\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11409954\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  nepravilnosti sr\'e8\loch\f0 ane provodljivosti }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i pru\'9e\loch\f0 anje informacije o rizi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11409954\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 cima}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koji }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11409954\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  povezan}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11409954\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  s op\'e6\loch\f0 \hich\f0 om anestezijom. Logi\'e8\loch\f0 ki pristupi genskoj \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 terapiji gotovo }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8331100\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e6\loch\f0 e }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sigurno}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 trebati pri\'e8\loch\f0 \hich\f0 
ekati bolje razumijevanje mehanizma kojim pove\'e6\loch\f0 \hich\f0 anje ponavljaju\'e6\loch\f0 eg niza u }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4260195 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 3' }{
\lang1050\langfe1041\highlight7\langnp1050\insrsid4260195\charrsid4260195 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 netranslacijskom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4260195 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 podru\'e8\loch\f0 j}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11409954\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 DMPK }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gena uzrokuje tako}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 razli\'e8\loch\f0 \hich\f0 ite i varijabilne klini\'e8\loch\f0 ke }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11409954\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nepravilnosti}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\tx5550\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8532437\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Miotoni\'e8\loch\f0 na distrofija}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8532437\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tip 2
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Nek}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid473423\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 e obitelji s razli\'e8\loch\f0 \hich\f0 itom pojavno\'9a
\'e6\loch\f0 u }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8331100 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zna\'e8\loch\f0 ajki}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3739882\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  sli\'e8\loch\f0 nih}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  MD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8331100 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , ali bez pove\'e6\loch\f0 anja (CTG)}{\lang1050\langfe1041\sub\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n}{\lang1050\langfe1041\sub\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3739882\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 DMPK}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3739882\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pokazale su povezanost s 3q21. Takvi slu\'e8\loch\f0 ajevi}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3739882\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1077582\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koji su }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 izvorno }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1077582\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bili }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ozna\'e8\loch\f0 eni kao}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  proksimalna miotoni\'e8
\loch\f0 na miopatija}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid473423\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 engl. }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 proximal myotonic myopathy}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid473423\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ; }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 PROMM)}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3739882\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ozna\'e8\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 uju se kao }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid473423\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tip 2 }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 MD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8331100 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3739882\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kako bi }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3739882\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se razlikoval}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8331100 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3739882\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  od mnogo \'e8\loch\f0 \hich\f0 e\'9a\'e6\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 g tipa 1 MD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8331100 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . Pokazalo se}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3739882\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  da molek}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ularn}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11284577 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o }{\lang1050\langfe1041\highlight7\langnp1050\insrsid11284577\charrsid11284577 
{\*\atrfstart 309909402}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 o\'9a\loch\f0 \hich\f0 te\'e6\loch\f0 enje}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid11284577 {\*\atrfend 309909402}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn 
{\*\annotation{\*\atnref 309909402}{\*\atndate 116886266}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid11284577 \chatn }{
\insrsid11284577 umjesto grje\'9ake}}}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8331100 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 ini}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  mutacija}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3739882\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pove\'e6\loch\f0 anjem (CCTG)
}{\lang1050\langfe1041\sub\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid473423\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 prvom intronu }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gena nazvanog }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5387484\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ZNF}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid473423\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 9}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8331100 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5387484\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a za njegov se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8331100\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 protein }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5387484\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 smatra da se ve\'9e\loch\f0 e za RNA.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  Ve\'e6
\loch\f0 ina }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8331100\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 obitelji germanskog po}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8331100 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 d}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 rije}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8331100 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 t}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 la, a analize haplotipa sugeriraju }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid473423\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jednu }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jedinu mutaciju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7142\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  osniva\'e8\loch\f0 a}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid473423\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (engl. }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid473423\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 founder mutation}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid473423\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ) }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6053392\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koja}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid473423\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  je nastala prije 200 do}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  500 generacija.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14768481\charrsid6123382 
\par }{\b\insrsid6053392\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Nasljedna}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6053392\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\insrsid6053392\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 motorna}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6053392\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\insrsid6053392\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6053392\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  
}{\b\insrsid6053392\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 senzorna}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\insrsid6053392\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neuropatija}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11300610\charrsid6123382 
\par }{\insrsid14354142\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Nasljedna}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14354142\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid14354142\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 motor}{
\insrsid10761069\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 na}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14354142\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid14354142\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14354142\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid10761069\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 senzorna}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14354142\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid14354142\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neuropatija}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14354142\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (}{\insrsid14354142\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 HMSN}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid473423\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ; engl. }{\i\insrsid14354142\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 hereditary}{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14354142\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\insrsid14354142\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 motor}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14354142\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\insrsid14354142\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 and}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14354142\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\insrsid14354142\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sensory}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14354142\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\insrsid14354142\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neuropathy}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14354142\charrsid8331100 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14354142\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid9573760\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
obuhva}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9573760\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e6}{\insrsid9573760\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9573760\charrsid6123382 
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\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 anti}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Lepore}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (}{\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 v}{\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\b\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . 10.3}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8133047\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ; }{\insrsid8133047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 str}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8133047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . 157}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4790825 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8133047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ), }{\insrsid8133047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kongenitalnoj}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 hiperplazij}{\insrsid8133047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nadbubre}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3547676\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 
\'9e}{\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ne}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9e}{\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 lijezde}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (}{\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 str}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
. 174}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ) }{\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid3547676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sin}{\insrsid2058034\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 drom}{
\insrsid8133047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8133047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid8133047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 delecije}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8133047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  22}{\insrsid8133047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 q}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8133047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 11 (}
{\insrsid8133047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 str}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8133047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8133047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 282}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8133047\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15489415\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , da spomenemo samo neke}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8133047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .
\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15550609\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Drugi oblici nasljedne motor}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8133047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ne}{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15550609\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i osjetne neuropatije
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7156720\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Slu\'e8\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ajevi HMSN-I koji su vezani uz duplikaciju na 1}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10503256\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 7}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825\charrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kromosomu}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10503256\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ozna\'e8\loch\f0 uju se kao HMSN-Ia, dok s}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7156720\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10503256\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 slu\'e8\loch\f0 ajevi }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7156720\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 HMSN-1}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10503256\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  vezani uz}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7156720\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  lokus na kromosomu 1}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15489415\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ozna\'e8\loch\f0 uju kao Ib. Ovaj}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15489415\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  drugi}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  
}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10503256\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oblik uzrokuju mutacije u genu}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15546047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  koji kodira drugi va\'9e
\loch\f0 an mijelinski protein poznat pod im\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 enom }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10569047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nulti mijelinsk}{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15546047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i protein}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15546047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (}{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15546047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 MZP}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15489415\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ; engl.}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15546047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15546047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 myelin protein zero}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15546047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2754484\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10569047\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  On}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2754484\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2754484\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 a vrlo va\'9e\loch\f0 nu ulogu kao adhezijs}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10569047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 k}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2754484\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 a molekula u sa\'9e\loch\f0 \hich\f0 imanju mijelina u perifernim \'9e\loch\f0 ivcima.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15489415\charrsid6123382 

\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13792203\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Jedan}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11430438 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13792203\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 r}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2754484\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 je\'f0\loch\f0 i oblik HMSN}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2754484\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  pokazuje X}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15489415\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2754484\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 vezani dominantan na\'e8\loch\f0 \hich\f0 in naslje\'f0
\loch\f0 \hich\f0 ivanja, s mu\'9a\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 kim bolesnicima koji pokazuju tipi\'e8\loch\f0 ne }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zna\'e8\loch\f0 aj}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2754484\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ke HMSN-I i \'9e\loch\f0 \hich\f0 enskim bolesnicama koje pokazuju bla\'9e\loch\f0 u sliku}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\f0 \endash \loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13054736\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 katkad sa znakovima HMSN-II. Taj oblik uzrokuju mutacije gena koji kodira}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14184004\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  protein }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4064048\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tijesne veze ili premosnice }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14184004\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nazvan }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14184004\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 GJB1 }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14184004\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (prije poznat kao}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14184004\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koneksin 32}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14184004\charrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5781426\charrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2754484\charrsid6123382 

\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4064048\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 HMSN-II je geneti\'e8\loch\f0 ki}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6767125\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
 heterogen te je i napredak na podru\'e8\loch\f0 \hich\f0 ju klini\'e8\loch\f0 kog testiranja mutacija znatno}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3937557\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  sporiji. Ipak, danas je mogu\'e6\loch\f0 
e analizirati}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4064048\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  vi\'9a\loch\f0 \hich\f0 e gena, me\'f0\loch\f0 u kojima}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3937557\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  mitofuzin 2 }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3937557\charrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3937557\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 MFN2}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3937557\charrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4064048\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i neurofilamentni}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16088695\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  protein, lagani peptid }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16088695\charrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16088695\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 NEFL}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4064048\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ; engl. Neurofilament Protein}{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13977458 {\*\atrfstart 309909405}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid13977458 {\*\atrfend 309909405}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn 
{\*\annotation{\*\atnref 309909405}{\*\atndate 116886309}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid13977458 \chatn }{
\insrsid13977458 zarez}}}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4064048\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  Light Peptide}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16088695\charrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{
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\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15424700\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Budu\'e6\loch\f0 e perspektive
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3372649\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Geneti\'e8\loch\f0 ko}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15424700\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  tes}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4281047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tiranje HMSN}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4281047\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u velikoj }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4281047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mjeri }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15424700\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pobolj\'9a\loch\f0 \hich\f0 alo to\'e8\loch\f0 nost dijagnoze}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15424700\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  premda u klini\'e8\loch\f0 koj }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid15424700\charrsid6840798 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ocjeni}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15424700\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  jo\'9a\loch\f0 \hich\f0  ima mjesta za ispitivanje \'9e\loch\f0 \hich\f0 iv\'e8\loch\f0 ane \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 provodljivosti}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4064048\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  posebno kada}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2638513 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid2638513\charrsid2638513 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 genetsko}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4064048\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  
{\*\atrfstart 309909406}\hich\f0 geneti\'e8\loch\f0 ko}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid2638513 {\*\atrfend 309909406}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909406}{\*\atndate 116886315}
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\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15424700\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  testiranje ne poka\'9e\loch\f0 e pozi}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4064048\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
tivan rezultat. Lije\'e8\loch\f0 enje ostaje}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15424700\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  nedosti\'9e\loch\f0 no}{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid15424700\charrsid2638513 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , ali }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid2638513\charrsid2638513 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bi napori oko genske terapije u HMSN-Ia }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid15295213\charrsid2638513 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 mogli biti usmjereni poku\'9a\loch\f0 aj}{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid2638513\charrsid2638513 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15295213\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  sman\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 jenja genske koli\'e8\loch\f0 \hich\f0 ine ga\'9a\loch\f0 enjem ili }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13005149\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
regulacijskim smanjenjem }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15295213\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ekspresije }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15295213\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 PMP22}{
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\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5773176\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Neurofibromatoza
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1595849\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Poda}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 t}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1595849\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ci o klini\'e8\loch\f0 kim }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zna\'e8\loch\f0 aj}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1595849\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kama neurofibromatoze}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4281047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (NF) pojavili}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1520624\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 su se prvi put u medicinskoj literaturi u 18. st.,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4281047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ali}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4281047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13005149\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 povijesno}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13005149\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4281047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bolest }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4281047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 naj\'e8\loch\f0 e}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1520624\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a\'e6\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 e povezana s imenom Von Recklinghausen, njema\'e8}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4281047\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kim pato}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13005149\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 logom koji je iskovao termin}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4281047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8331100 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'bb}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4281047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neurofibrom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8331100 
\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'ab}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1520624\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  1882.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5773176\charrsid6123382 
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1520624\charrsid6123382 
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\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ije\'e8}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9333283\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9333283\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13005149\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 o jednoj od naj\'e8\loch\f0 
\hich\f0 e\'9a\'e6\loch\f0 ih}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9705094 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid9705094\charrsid9705094 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 genetskih}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13005149\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  {\*\atrfstart 309909407}\hich\f0 geneti\'e8\loch\f0 kih}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid9705094 {\*\atrfend 309909407}{\*\atnid NCK}
{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909407}{\*\atndate 116886327}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {
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\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 znamenita}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13005149\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u j}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11932215\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 avno}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13005149\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sti}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11932215\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14561170\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kada se sugeriralo da }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid14561170\charrsid9705094 {\*\atrfstart 309909408}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{
\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid4790825\charrsid9705094 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid9705094 {\*\atrfend 309909408}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn 
{\*\annotation{\*\atnref 309909408}{\*\atndate 116886330}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid9705094 \chatn }{\insrsid9705094 
ili ju\~?}}}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14561170\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5509132\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 vjerojatno ima Joseph Merrick}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8792463\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8331100 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'bb}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7865547\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Elephant Man}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8331100 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'ab}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14561170\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . Me\'f0\loch\f0 \hich\f0 
utim, mnogi danas misle da je imao mnogo rje\'f0\loch\f0 u bolest poznatu kao }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 p}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13005149\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
roteus si}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14561170\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ndrom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14561170\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
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\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid746317\charrsid6123382 
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Postoje dva glavna tipa neurofibromatoze, NF1 i NF2. Ob}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5509132\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3890786\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e bolesti, na
}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pose}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3890786\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  NF2}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3890786\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  mogu }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3890786\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 uvrstiti u obiteljske maligne sindrome (v}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3890786\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  14}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . pogl.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3890786\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ali su }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13005149\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ovdje }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 prikazani detaljnije. NF1 pokazuje inciden}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid746317\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ciju pri ro\'f0\loch\f0 \hich\f0 enju od pribli\'9e\loch\f0 \hich\f0 no 1:3000, a NF2 pribli\'9e\loch\f0 no 1}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 : 35000 i pre}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid746317\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 valenciju od oko 1}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 :200}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9705094 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 000.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3890786\charrsid6123382 
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Klini\'e8\loch\f0 \hich\f0 ke zna\'e8\loch\f0 ajke
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Najzna\'e8\loch\f0 ajnij}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  karakteristik}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13005149\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 NF1 }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jesu}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13199207\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  male pigmentacije ko\'9e\loch\f0 e}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  poznate kao pjege }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12132764\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 boje bijele kav}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e }{
\b\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 caf}{\b\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12132764\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e9}{
\b\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -au-lait}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (CAL) i}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10843627\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 male mekane mesnate izrasline poznate kao }{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neurofibromi}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l. 19.5}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4790825 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8149260\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2848113\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  CAL se najprije pojavljuju u ranom}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2848113\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  djetinjstvu i }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13199207\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pove\'e6}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4545425\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 avaju se}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2848113\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4545425\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 opsegom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2848113\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4545425\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13199207\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 broj\'e8\loch\f0 
ano do puberteta. Minimalno}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12930486\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 est}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13199207\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  CAL promjera}
{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4545425\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  bar}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13199207\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 em}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4545425\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  5 mm}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13199207\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4545425\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 potrebno}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13199207\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  je}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4545425\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 da}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4545425\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  bi se }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13199207\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 poduprl}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13199207\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  dijagnoz}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13199207\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u djece, a trebala bi biti prisutna}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4545425\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13199207\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i }
{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4545425\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pazu\'9a\loch\f0 n}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a i}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12930486\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 /ili preponska}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4545425\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12930486\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pjegavost}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4545425\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . Neurofibromi su benigni tumori koji naj\'e8
\loch\f0 \hich\f0 e\'9a\'e6\loch\f0 \hich\f0 e nastaju na ko\'9e}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13199207\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i, a obi\'e8\loch\f0 n\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
o se pojavljuju u adolescenciji ili odrasloj dobi, a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9703767\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  broj\'e8\loch\f0 \hich\f0 ano se pove\'e6\loch\f0 avaju s dobi.
\par 
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13199207\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Ostali}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1525992\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  klini\'e8\loch\f0 ki znakovi}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12930486\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1525992\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 obuhva\'e6\loch\f0 aju relativnu makrocefaliju (velika glava) i Lischove nodule. To su mali bezopasni }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3695235\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 uzdignuti pigmentni hamartomi irisa (}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3695235\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l. 19.6}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3695235\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3695235\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  Naj\'e8\loch\f0 \hich\f0 e\'9a\'e6}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3695235\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  komplikacij}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3695235\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koj}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3695235\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nastaje}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3695235\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  u tre\'e6\loch\f0 ine }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12543122\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 bolesnika u dje\'e8\loch\f0 joj dobi }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jest}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3695235\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  umjeren}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12543122\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o razvojno zaostajanje}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3695235\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  koje karakterizira poreme\'e6\loch\f0 \hich\f0 aj neverbalnog u\'e8\loch\f0 enja. }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 U}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3695235\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  mnog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ih}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3695235\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  zna}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 t}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3695235\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 an oporavak nastaje u \'9a\loch\f0 kolsko}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j dobi}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3695235\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . Ve\'e6\loch\f0 \hich\f0 ina osoba s NF1 ima normalan \'9e\loch\f0 ivot}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12454542\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i nema neugodnosti zbo\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
g svoje bolesti.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9524220\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  Ipak, u malog broja bolesnika }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nastupa}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9524220\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  jedn}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9524220\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ili vi\'9a\loch\f0 \hich\f0 e komplikacija poput epilepsije, tumora sredi\'9a\loch\f0 njeg}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9524220\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9e\loch\f0 \hich\f0 iv\'e8\loch\f0 anog sustava ili skolioze.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6630960\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11010520\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Genetika}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11010520\charrsid6123382 
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 NF1 pokazuje autosomno-}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12862473\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 dominantan na\'e8\loch\f0 \hich\f0 
in naslje\'f0\loch\f0 \hich\f0 ivanja s prakti\'e8\loch\f0 ki 100%}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -tnom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12862473\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
 penetrantno\'9a\'e6\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u do 5. god}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ine}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12862473\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9e
\loch\f0 \hich\f0 ivota. Klini\'e8\loch\f0 ka slika je vrlo varijabilna i bolesnici iz iste obitelji}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10113043\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  mogu pokazivati}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10113043\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 znatne razlike u te\'9e\loch\f0 ini bolesti. Simptomi u bolesnih }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 jednojaj\'e8\loch\f0 anih}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  tj. }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10113043\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 monozigotnih blizanaca}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10113043\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 obi\'e8\loch\f0 no }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10113043\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 vrlo sli\'e8\loch\f0 ni, tako da bi varijabilnost}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10434361\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  u \'e8\loch\f0 lanova \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 obitelji s istom mutacijom mogli uzrokovati modificiraju\'e6\loch\f0 
i geni koji se nalaze na drugim lokusima.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3557927\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  Pribli\'9e\loch\f0 no 50% bolesnika s N}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10297673\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 F1 nastaje }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zbog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10297673\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  novih mutacija \'e8\loch\f0 
iji se stupanj mutacije }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4936381\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4936381\charrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mutation rate}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\f0 \endash \loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4936381\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 stopa mutacije}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ) }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10297673\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 procjenjuje na oko 1 na 10}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14093709 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10297673\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 000 gameta. To je oko 100 puta vi\'9a\loch\f0 \hich\f0 e nego \'9a\loch\f0 
\hich\f0 to iznosi prosje\'e8\loch\f0 \hich\f0 an stupanj mutacije na generaciju i po lokusu u \'e8\loch\f0 ovjeka.
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10297673\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Postoji mali broj opisa }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6094941\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 da se }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10297673\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 vi\'9a\loch\f0 e od }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6094941\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jednog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6094941\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  bolesnog djeteta rodi}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10297673\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  zdravim roditeljim}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6094941\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6094941\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 to nastaje }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zbog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6094941\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid11957350\charrsid11957350 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gonadnog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11957350 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  {\*\atrfstart 309909409}(od gonade; gonadal je iz\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  engl}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14366991 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11957350 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6094941\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gonadalnog }{
\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid11957350 {\*\atrfend 309909409}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909409}{\*\atndate 116886362}\pard\plain 
\s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid11957350 \chatn }{\insrsid2835026 zamijeniti \'9eutim}}}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6094941\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mozaicizma}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10297673\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (str. 121}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10297673\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ) obi\'e8\loch\f0 \hich\f0 no o\'e8\loch\f0 ev}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10297673\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  porijekla. Somatski mozaik u NF1 se mo\'9e\loch\f0 \hich\f0 e o\'e8\loch\f0 \hich\f0 itovati simptomima koji su ograni\'e8
\loch\f0 \hich\f0 eni na odre\'f0\loch\f0 \hich\f0 eni dio tijela. U tom slu\'e8\loch\f0 aju govorimo o }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10297673\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 segmentnoj NF}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10297673\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10297673\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Gen za ne\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 urofibromatozu tip 1 i njegov produkt
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10297673\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Gen za NF1 nazvan }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10297673\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neurofibrin}{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 om}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10230556\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10230556\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 uspje\'9a\loch\f0 no }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su godine }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6094941\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
1987. }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mapirali }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10230556\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 na 17}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115\charrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kromosom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10230556\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u blizinu centromere. Njegovu }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
je }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10230556\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 izolaciju pomoglo otkri\'e6\loch\f0 e dva}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6094941\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
ju bolesnika s uravnote\'9e\loch\f0 enom translokacijom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10230556\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  s }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
to\'e8\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kom loma u 17q11.2. Identificira}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 e kozmidski klon koji je sadr\'9e\loch\f0 avao ob}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6094941\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 je to\'e8\loch\f0 ke loma translokacije}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , a tra\'9e
\loch\f0 \hich\f0 enje transkripata iz tog podru\'e8\loch\f0 ja pokazalo }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 
\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 etiri gena od kojih je jedan bio }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neurofibromin}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . R}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ije\'e8}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e o }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
golemom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  genu veli\'e8\loch\f0 ine }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 vi\'9a\loch\f0 e od}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6094941\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  350 kilobaza \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (kb) genomske }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
DNA koji sadr\'9e}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ava}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  najmanje 59 egzona. Za ostala }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11537115 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 tri gena izolirana iz tog podru\'e8\loch\f0 ja ustanov}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid349258 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ljeno}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  da se nalaze }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 unutar }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jednog introna }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neurofibromin}{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6094941\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 skog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6094941\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gena}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6094941\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gdje se}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6094941\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 prepisuju obrnutim smjerom iz komplementarnog lanca}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (str.}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 14}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1978466\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ).}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid415221\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Neurofibromin}{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6094941\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ski}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid415221\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gen kodira n}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13304881\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 eurofibromin}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6094941\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ski}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13304881\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  protein }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid415221\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koji}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13304881\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  pokazuje strukturnu homologiju s }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14960652\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 proteinom}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13304881\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koj}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13304881\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9831832\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 aktivira }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13304881\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 guanozin}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14960652\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  trifosfataza}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9831832\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (GTP-aza)}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2439115\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 -aktiviraju\'e6\loch\f0 i protein}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3099844\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (GAP)}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9831832\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  koji igra va\'9e\loch\f0 nu ulogu u}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3099844\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9831832\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 signalnoj transdukciji}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2439115\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (str.}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2439115\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 214}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2439115\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ) regulatorno smanjuju\'e6\loch\f0 i \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 RAS-aktivnost}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9831832\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9831832\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Sl}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ika}{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9831832\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  16.12}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8405665\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2439115\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pokazuje ulogu neurofibromina u}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9831832\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  RAS-MAPK
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\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10489503\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 isti\'e8\loch\f0 \hich\f0 u\'e6\loch\f0 i}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16543858\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  po}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3881575\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 vezanost s Noonanovim sindromom (str. 254}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3881575\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ). Gubitak heterozi}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2439115\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gotnosti (str.}{
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\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2439115\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ) za markere 17}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808\charrsid4997808 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kromosoma}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2439115\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3881575\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 primijetil}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8405665\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3881575\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2439115\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3881575\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u vi\'9a\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e malignih tumora u bolesnika s NF1, kao i u malog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3881575\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  broja }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13136330\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 benignih neurofibroma. Ta zapa\'9e\loch\f0 anja }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 po}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13136330\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kazuju}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5901691\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  da }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5901691\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neurofibromin}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2439115\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ski}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5901691\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gen djeluje kao tumorski supresor}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7493238\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (str. 214}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7493238\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5861768\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1801639\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 P}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5861768\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 okazalo se}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15678658\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7493238\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 da sadr\'9e\loch\f0 i domenu povezanu s GAP}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5861768\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15678658\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (GRD)}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2439115\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , koja je u interakciji}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1801639\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7493238\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s RAS protoonkogen}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1801639\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 skim}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7493238\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  produktom.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12871924\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  U }{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12871924\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neurofibromin}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2439115\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 skom}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12871924\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  genu postoji }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6688597\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mjesto za }{
\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid16270763\charrsid16270763 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 obradu}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16270763 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (davanje oblika, }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7895864 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oblikovanje)}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16270763 {\*\atrfstart 309909410}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6688597\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 obrad}{
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{\*\atrfend 309909410}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909410}{\*\atndate 116886372}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 
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\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  a obra\'f0\loch\f0 eni }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12871924\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 transkript uzrokuje skr}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8135674\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 a\'e6\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 enje GRD proteina}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8135674\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 to}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12871924\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  inaktivira }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12338636\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
funkciju}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6688597\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  tumor}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 skog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6688597\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  supresora. Vi\'9a\loch\f0 i stupanj }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid7895864\charrsid7895864 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 obrade}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7895864 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6688597\charrsid6123382 {\*\atrfstart 309909411}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 obrad}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 b}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6688597\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1441912\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid7895864 {\*\atrfend 309909411}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909411}{\*\atndate 116886375}\pard\plain 
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\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12338636\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 vidi }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12338636\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zlo\'e6\loch\f0 ud}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12338636\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nijih tumora}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5901691\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8392513\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Drugi geni}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8392513\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  uklju\'e8\loch\f0 \hich\f0 uju\'e6\loch\f0 i }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8392513\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 TP53}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13659935\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (str.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13659935\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 218}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13659935\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13659935\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  na kratkom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13659935\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kraku }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8135674\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 17}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808\charrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kromosoma}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8135674\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  tako\'f0\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 er su uklju\'e8\loch\f0 eni }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13659935\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u razvoj }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4606442\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i napredovanje }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13659935\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tumora u}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4735924\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13659935\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 NF1. Obr}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 atno}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13659935\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , tako\'f0\loch\f0 er je poznato da }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1525990\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13659935\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neurofibromin}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8135674\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ski}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13659935\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gen}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1525990\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  umije\'9a\loch\f0 \hich\f0 an u nastanak sporadi\'e8
\loch\f0 nih tumora koji nisu povezani s NF}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1525990\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , uklju\'e8}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4735924\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 uju\'e6\loch\f0 i}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1525990\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  karcinom kolona, neuroblastom i }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zlo\'e6\loch\f0 ud}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1525990\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ni melanom. Ta zapa\'9e\loch\f0 anja potvr
\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'f0\loch\f0 uju da }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1525990\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neurofibromin}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8135674\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ski}
{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1525990\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1525990\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gen i}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1525990\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 a va\'9e\loch\f0 nu ulogu u }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2037157\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
\hich\f0 stani\'e8\loch\f0 nom rastu i diferencijaciji.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3297946\charrsid6123382 
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3297946\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1574300\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Korelacija genotipa s}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8135674\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3297946\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 fenotip}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1574300\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 om}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3297946\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 U }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3297946\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neurofibromi}{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6117254\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nskom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6117254\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  genu }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3297946\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 otkrili }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6117254\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3297946\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 razne mutacije}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6039621\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  poput delecija, insercija, duplikacija i to\'e8
\loch\f0 kastih mutacija (str.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6039621\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 23}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6039621\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ). Ve\'e6\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ina ih dovodi do te\'9a\loch\f0 \hich\f0 kog skra\'e6\loch\f0 
enja proteina ili potpun}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1782546\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6039621\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1782546\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 odsutnosti}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6117254\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  genske ekspresije. Sve d}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6039621\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 o danas postoje rijetki dokazi o jasnom odnosu izme\'f0\loch\f0 u genotipa i fenotipa s iz}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nim}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6039621\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kom }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6117254\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jedne }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6039621\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 specifi\'e8\loch\f0 ne mutacije}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9459974\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15935164\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koju }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid811\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 ini}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9459974\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  delecij}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid811\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9459974\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  tri}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6117254\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ju baza}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9459974\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  un}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6117254\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 utar okvira \'e8\loch\f0 itanja u \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 egzonu 17,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9459974\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koja se ponavlja u razl}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6117254\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i\'e8\loch\f0 \hich\f0 itim slu\'e8
\loch\f0 ajevima i obiteljima}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9459974\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , a oboljeli}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9459974\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 ini se,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9459974\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  nemaju ko\'9e\loch\f0 \hich\f0 nih neurofibroma. Op\'e6\loch\f0 enito, NF1 pokazuje dosta u}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 o\'e8}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9459974\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ljivu unutarobiteljsku varijabilnost}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9459974\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 to u}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pu\'e6}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9459974\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 uje na }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16284716\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 postojanje mogu\'e6\loch\f0 \hich\f0 ih modificiraju
\'e6\loch\f0 ih gena. }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid608676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Bolesnici s op\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 se\'9e\loch\f0 nim delecijama}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid608676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 koje obuhva\'e6\loch\f0 \hich\f0 aju \'e8\loch\f0 itav }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid608676\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neurofibromi}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6117254\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nski}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6117254\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  gen obi\'e8
\loch\f0 \hich\f0 no su te\'9e\loch\f0 e }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid5843513\charrsid5843513 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oboljeli}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5843513 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6117254\charrsid6123382 {\*\atrfstart 309909412}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pogo\'f0\loch\f0 eni}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid5843513 {\*\atrfend 309909412}{\*\atnid NCK}
{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909412}{\*\atndate 116886380}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {
\cs15\fs16\insrsid5843513 \chatn }{\insrsid5843513 radi se o bolesnicima te je primjerenije govoriti premda affected zna\'e8i pogo\'f0en ali se upotrebljava za ljude i \'9eivotinje}}}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid608676\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  sa znatnim intelektualn}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6117254\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 im o\'9a\loch\f0 \hich\f0 te\'e6\loch\f0 enjem, nekakvim}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid608676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  marfanoidnim habi}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6117254\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 tusom i ve\'e6\loch\f0 \hich\f0 
im brojem od prosje\'e8\loch\f0 nog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6117254\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  broja}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid608676\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kutanih neurofibroma.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5773176\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9204910\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Neurofibromatoza tip}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6117254\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9204910\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  2
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 U NF2 mogu }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pojaviti CAL}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6705772\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  pjege}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neurofibromi}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , ali }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15996328\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mnogo}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  rje\'f0}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15996328\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  nego u NF1. }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15996328\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 N}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ajkarakterist}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15996328\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6705772\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 niji }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6705772\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 simptom }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nastanak tumora osmog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  kranijalnog \'9e\loch\f0 ivca}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\f0 \endash \loch\f0  }{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 vestibularnih \'9a\loch\f0 vanoma}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  (koji se jo\'9a
\loch\f0  katkada nazivaju }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neurinomi}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ma}{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  akustikusa}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ) u rano}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6705772\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  odraslo}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6705772\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9e\loch\f0 ivotno}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6705772\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j dobi}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . \'c8\loch\f0 esto se }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 po}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 javlj}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 uje
}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  vi\'9a\loch\f0 \hich\f0 e drugih tumora sredi\'9a\loch\f0 njeg}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1976165\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9e\loch\f0 \hich\f0 iv\'e8\loch\f0 anog sustava}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4546004\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
, premda ih je vi\'9a\loch\f0 e od polovi}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4546004\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e asimptomatskih.}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6705772\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  Autosomno}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14964497\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 dominantni spinalni i periferni \'9a\loch\f0 \hich\f0 vanomi bez vestibularnih \'9a\loch\f0 vanoma entitet }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4997808 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14964497\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 poznat }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14964497\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 kao \'9a\loch\f0 vanomatoza}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14964497\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6705772\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  U NF2 se }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14644167\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 esto }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6705772\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 vidi }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14644167\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 katarakta koja je \'e8\loch\f0 esto su}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 p}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14644167\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 klini\'e8\loch\f0 ka}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14644167\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ali se ne zapa\'9e\loch\f0 a u NF1.
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 L}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14644167\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 okus }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 NF2 }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14644167\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nalazi }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14644167\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 na kromosomu 22q i mapiran je 1987}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14964497\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14644167\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  analiz}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 om}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4983597 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid4983597\charrsid4983597 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 povezanosti}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14644167\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
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\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14644167\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Ge}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14964497\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14644167\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  nazvan }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14644167\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a\loch\f0 vanom}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14964497\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 in}{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 om}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6705772\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kloniran }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6705772\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 1993}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6705772\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , prote\'9e\loch\f0 e se na}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14644167\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  110 kb}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14964497\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , ima}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14304590\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  17 egzona, a smatra se da je}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14644167\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  citoskeletni \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 protein koji djeluje kao tumor}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14964497\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ski}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14644167\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  supresor.
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10565634\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10565634\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Klini\'e8\loch\f0 \hich\f0 ka primjena i budu\'e6\loch\f0 e perspektive
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1204691\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Mapiranje}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1204691\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  neurofibromi}{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14304590\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 skog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1204691\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gena}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11872593\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  omogu\'e6\loch\f0 ilo }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je 
}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14304590\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11872593\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 presimptomatsku i prenatalnu dijagnostiku }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 izrav}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1914553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nom analizom mutacije ili analizom}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6624748 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid6624748\charrsid6624748 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 povezanosti}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1914553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14304590\charrsid6123382 {\*\atrfstart 309909414}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 vezanosti}{
\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid2299973 {\*\atrfend 309909414}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909414}{\*\atndate 116886391}\pard\plain 
\s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid2299973 \chatn }{\insrsid2299973 vidim u va\'9aem rije\'e8niku obe rije\'e8i}}}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1914553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1914553\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ko mutacija nije otkrivena. U praksi vrlo mali broj obitelji tra\'9e\loch\f0 \hich\f0 i te opcije djelomi\'e8\loch\f0 \hich\f0 no zato \'9a\loch\f0 \hich\f0 to se NF1 ne smatra te\'9a\loch\f0 ko}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4609344\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1914553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  bole\'9a\'e6\loch\f0 \hich\f0 u te zbog toga \'9a\loch\f0 
\hich\f0 to analiza mutacije ne poma\'9e\loch\f0 \hich\f0 e pri prognozi te\'9e\loch\f0 ine bolesti.
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Trenuta\'e8\loch\f0 no}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1914553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ne postoji mogu\'e6\loch\f0 \hich\f0 nost lije\'e8\loch\f0 \hich\f0 enja NF1. Terapija koja bi djelovala na pove\'e6\loch\f0 
anu regulaciju GAT aktivnosti neurofibromina ili smanjenje regulacije RAS aktivnosti mogl}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4609344\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a bi biti korisna}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1914553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4609344\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nedostatku}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1914553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  djelotvorne genske terapije. Ipak, te\'9a\loch\f0 ko je zamisliti \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 kako bi se to moglo primijeniti na razli\'e8
\loch\f0 ita ciljna tkiva}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1914553\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 uklju\'e8}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 uju\'e6\loch\f0 i}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1914553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
 sredi\'9a\loch\f0 \hich\f0 nji \'9e\loch\f0 \hich\f0 iv\'e8\loch\f0 ani }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sustav}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1914553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14304590\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 U}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4609344\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sprkos svemu}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1914553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , posto}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14304590\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ji veliki interes za cijeli }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 RAS-}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1914553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 MAPK }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14304590\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 put }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1914553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (v}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1914553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1914553\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l.}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7606011\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  16.12}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7606011\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , str. 256}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7606011\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ), }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7674908\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 posebno}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12726673\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  za}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7606011\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  njegov}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12726673\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7606011\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ulog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12726673\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7606011\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u stvaranju tu}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14304590\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mora te}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3344067\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mogu\'e6\loch\f0 nost modifikacije \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 njegove}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7606011\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  aktivnost}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3344067\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i lijekovima}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7606011\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12991554\charrsid6123382 
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12991554\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Marfanov sindrom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10775885\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Izvorni}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14252129\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  bolesnik kojeg je opisao francuski pedijatar Bernard Marfan
}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8203181\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  1896. vjerojatno je imao sli\'e8\loch\f0 nu}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8203181\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ali rje\'f0\loch\f0 u bolest}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid140460\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  danas poznatu kao }{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15625041\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Bealov}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15625041\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sindrom }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15625041\charrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ili }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15625041\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
kongenitalna arahnodaktilija s kontrakturama }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15625041\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (str}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15625041\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  301}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15625041\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ).}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15625041\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 U klini\'e8\loch\f0 \hich\f0 
koj praksi lije\'e8\loch\f0 \hich\f0 nici \'e8\loch\f0 esto postavljaju dijagnozu M}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10775885\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15625041\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 rfanov sindrom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15625041\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (MFS) }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15625041\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  bilo kojeg bolesnika koji je visok}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2560658\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  sa subjektivnim }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zna\'e8\loch\f0 aj}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2560658\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kama dugih }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 udova}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2560658\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  i prstiju. Me\'f0\loch\f0 \hich\f0 utim, klju\'e8\loch\f0 \hich\f0 na je objektivna klini\'e8\loch\f0 ka }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3827997\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 procjena}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5012272\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jer}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5012272\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  vi\'9a\loch\f0 e bolesti ima }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8331100 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'bb}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5012272\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 marfan
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oidne}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8331100 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'ab}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10970296\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zna\'e8\loch\f0 aj}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10970296\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ke}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5012272\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10970296\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mnogi visoki, mr\'9a\loch\f0 avi ljudi potpuno }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10970296\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 normalni. Geneti\'e8\loch\f0 \hich\f0 ari obi\'e8\loch\f0 
no upotrebljavaju}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10970296\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 detaljne dijagnosti\'e8\loch\f0 
ke kriterije koji su poznati kao }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10970296\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Gentski kriteriji}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10970296\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10970296\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tabl}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10970296\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  19.2}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10970296\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12653834\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14252129\charrsid6123382 

\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12991554\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1906015\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Kl}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3364374\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ini\'e8\loch\f0 ke }{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zna\'e8\loch\f0 aj}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3364374\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ke
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3364374\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 MFS je bolest fibroznog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3364374\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  vezivnog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3364374\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  tkiva}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14643114\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , specifi\'e8\loch\f0 n\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6429084\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 o\'9a\loch\f0 \hich\f0 te\'e6\loch\f0 enje u tipu 1 fibrilina}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16087126\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , gli}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9913103\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koproteina kojeg}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6429084\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kodira gen}{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980\charrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 FBN1}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid865161\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . Klasi\'e8\loch\f0 nu sliku }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 ine}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid865161\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  bolesnici koji su visoki u usporedbi sa zdravim \'e8}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16087126\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
lanovima obitelji, imaju slabost}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid865161\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  zglobova, odnos izme\'f0\loch\f0 \hich\f0 u raspona ruku i visine ve\'e6\loch\f0 i }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid865161\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 od 1}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid865161\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 05}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4679976\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , smanjeni odnos izme\'f0
\loch\f0 u g\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ornjeg i donjeg segmenta tijela,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1129935\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  p}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16087126\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ektus deform}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 aciju}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16087126\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i skoliozu}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1129935\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (sl.}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1129935\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  19.7}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3943980 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1129935\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1129935\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16087126\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2042431\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 O\'9a\loch\f0 \hich\f0 te\'e6\loch\f0 enje vezivnog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2042431\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  tkiva dovodi do ektopije le\'e6\loch\f0 \hich\f0 e (subluksacije le\'e6\loch\f0 e) u dijelu}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2042431\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (ali ne svim) obiteljima i}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2042431\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 \hich\f0 to je vrlo va\'9e\loch\f0 no}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2042431\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  do pro\'9a\loch\f0 irenja uzlazne a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16087126\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 orte}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16087126\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16087126\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 to mo\'9e\loch\f0 e dovesti do dise\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kcije}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16068456\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9913103\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Po}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16068456\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tonja }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16068456\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 komplikacija o\'e8\loch\f0 ito opasna }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 za}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16068456\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9e\loch\f0 ivot i samo zbog tog razloga }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4734668\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 potrebno je pr}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16087126\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ipaziti na dijagnozu. Dilatacija aorte mo\'9e
\loch\f0 e biti progresivna}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4734668\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ali se u\'e8\loch\f0 \hich\f0 
estalost promjene mo\'9e\loch\f0 e smanjiti }{\f956\insrsid4734668\charrsid6123382 \loch\af956\dbch\af11\hich\f956 \'e2}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16087126\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 -adrenergi\'e8\loch\f0 
kom blokadom (}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4734668\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ko se podnosi)}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4734668\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a postoji velika na\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
\hich\f0 da u antagoniste receptora za angiotenzin-II (sli\'e8\loch\f0 na svojstva}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4734668\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
kao inhibitori}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16087126\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  enzima koji konvertiraju}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4734668\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  angiotenzin}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9913103\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4734668\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  i \'e8\loch\f0 \hich\f0 ije je klini\'e8\loch\f0 
ko ispitivanje u tijeku. }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid994246\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Kirur\'9a\loch\f0 ku }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bi }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid994246\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zamjenu trebalo u\'e8\loch\f0 \hich\f0 initi u slu\'e8\loch\f0 aju kada promjer dosegne 50-55 mm.}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11294734\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  Trudno\'e6\loch\f0 a }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11294734\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  rizi\'e8\loch\f0 ni }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 im\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 benik}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11294734\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  za \'9e\loch\f0 enu}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14710615\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  s MFS}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om u}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14710615\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  koje ve\'e6\loch\f0 \hich\f0  postoji neko pro\'9a\loch\f0 
irenje aorte, pa je to svakako potrebno pratiti}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11294734\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6315246\charrsid6123382 
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6315246\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Dijagnoza MFS}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6315246\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  zahtijeva br}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15099139\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i\'9e\loch\f0 \hich\f0 nu klini\'e8\loch\f0 ku procjenu, mjerenje tijela u potrazi za}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6315246\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  dokaz}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15099139\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 om}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6315246\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  disproporcije, ehokardiolo\'9a\loch\f0 ki pregled, okulist
}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ovu}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6315246\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
procjenu, }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6315246\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a u nek\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 im sumnjivim slu\'e8\loch\f0 ajevima potrebno }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6315246\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u\'e8\loch\f0 initi }{
\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid11957350\charrsid11957350 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 magnetsku}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11957350 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6315246\charrsid6123382 {\*\atrfstart 309909415}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 magnet}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6315246\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid11957350 {\*\atrfend 309909415}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn 
{\*\annotation{\*\atnref 309909415}{\*\atndate 116886355}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid11957350 \chatn }{
\insrsid11957350 NE}}}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6315246\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  rezonanciju }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9857744\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 lumbalnog dijela kralje}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9e}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9857744\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nice }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6315246\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kako bi se dokazala}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12915559\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ektazija dure (v}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12915559\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12915559\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tabl}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12915559\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  19.2}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12915559\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ). Metakarpofalangijski indeks, radiolo\'9a\loch\f0 ko mjerenje odnosa}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9380601\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12915559\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 du\'9e\loch\f0 ina }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9380601\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tih
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12915559\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 kostiju \'9a\loch\f0 ake}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15099139\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
, ne nalazi}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1968047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1968047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u revidiranim kriterijima. Kada obiteljska povijest bolesti ne }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 prido}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1968047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nosi dijagnozi, dijagnoza se postavlja na osnovi bar dva}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ju}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1968047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  glavn}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ih}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1968047\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1968047\charrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 major}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1968047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ) kriterija uz zahva}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8481411\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e6\loch\f0 \hich\f0 enost tre\'e6\loch\f0 eg organskog sustava}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1968047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
\hich\f0 ; za osobu s bliskim ro\'f0\loch\f0 akom koji je}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1968047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  sigurno}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1968047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  bolestan, dovoljno je da postoji jeda}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8481411\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1968047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1968047\charrsid3628355 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 major}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1968047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  kriterij uz zahva\'e6\loch\f0 enost drugog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1968047\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  organskog sustava.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4085307\charrsid6123382 
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4085307\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Genetika}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15928866\charrsid6123382 
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15099139\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 MFS se naslje\'f0\loch\f0 \hich\f0 uje na autosomno-dominantan na\'e8\loch\f0 in, a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15928866\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ve\'e6\loch\f0 ina}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8459227\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15928866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 slu\'e8\loch\f0 ajeva }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15928866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 povezana s velikim }{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15928866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 FBN1}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15928866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  genom}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6315246\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15928866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 na 15q21}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15099139\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koji ima 65 egzona i}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8459227\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  obuhva\'e6\loch\f0 a}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15928866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  200}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15928866\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kb }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8459227\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15928866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  pet jasnih podru\'e8
\loch\f0 \hich\f0 ja. Najve\'e6\loch\f0 e od tih zauzima oko 75% gena }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12403008\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15928866\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 obuhva\'e6\loch\f0 a oko 46 }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13176290\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ponavljanja \'e8\loch\f0 imbenika}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8404879\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  rasta}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13176290\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  epidermisa}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15928866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (v}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15928866\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  str. 190}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15928866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ).}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15099139\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11558583\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Pronala}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12403008\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9e}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11558583\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 enje uzro\'e8\loch\f0 nih mutacija u bolesnika bilo }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3628355\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11558583\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 vrlo te\'9a\loch\f0 ko na}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15099139\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  po\'e8\loch\f0 etku, ali ih je do danas objavljeno na stotine}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11558583\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Ve\'e6\loch\f0 ina su }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9699480\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 krivog smisla (engl. }{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9699480\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11558583\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 issense}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9699480\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11558583\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i pokazuju dominantno-negativan u\'e8\loch\f0 inak}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11558583\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 to ima }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kao}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11558583\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
 posljedicu manje od 35% o\'e8\loch\f0 ekiv}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12403008\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ane koli\'e8\loch\f0 ine fibrilina u ekstrac}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11558583\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 elularnom matriksu.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2565334\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  Mutacije su tako\'f0\loch\f0 \hich\f0 
er povremeno na\'9a\loch\f0 \hich\f0 li u sli\'e8\loch\f0 nim fenotipovima poput neonatalnog MFS}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2565334\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , obiteljskoj ektopiji le\'e6\loch\f0 e, Shrintzen-Goldberg}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9699480\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ov}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9699480\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  sindromu i u MASS fenotipu}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2565334\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
 (prolaps mitralne valvule, miopija, grani\'e8\loch\f0 \hich\f0 no pro\'9a\loch\f0 \hich\f0 irenje aorte, nespecifi\'e8\loch\f0 ni nalazi }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9699480\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 na ko\'9e
\loch\f0 i i kostima}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2565334\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ).}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3364374\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4808312\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2565334\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Loeys-Dietzov sindrom
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2565334\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Aneurizma aorte s obiteljskim pojavljivanjem}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16074519\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  nije 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ograni\'e8\loch\f0 ena na MFS }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14638529\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 te je opisana nova}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8126497\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14638529\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  zasebna bolest. Tak}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5509132\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 o\'f0
\loch\f0 \hich\f0 er se naslje\'f0\loch\f0 uje na autosomno-}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14638529\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dominantan }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11882249\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 na\'e8\loch\f0 in}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11882249\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  a aneurizme mogu biti }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8404879\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 agresivne}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11882249\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i mogu se pojaviti}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14444748\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  prije}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14444748\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zna}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 t}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14444748\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 nog pro\'9a\loch\f0 irenja aorte. Dodatni simptomi}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13373317\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14444748\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 buhva\'e6\loch\f0 aju}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8332432\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
 rascjep nepca ili uvulu bifidu, kraniosinostozu, du\'9a\loch\f0 evnu zaostalost i generaliziranu }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13373317\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 vijugavost }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8332432\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 arterijskih \'9e\loch\f0 ila s aneurizmama koje se pojavljuju bilo gdje u krv}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n
}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8332432\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 o\'9e\loch\f0 ilnom sustavu. Neki bolesnici pokazuju znakove koji se preklapaju s MFS}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8332432\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ali ne ispunjav\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 aju prihva\'e6\loch\f0 \hich\f0 ene Gentske dijagnosti\'e8\loch\f0 
ke kriterije.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8332432\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Bolest je danas poznata kao}{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8332432\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  Loeys-Dietzov sindrom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11080261\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
, a gen se izolirao pristupom kandidatnog gena. Na }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8126497\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 mi\'9a\loch\f0 jim }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8126497\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 modelima}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11080261\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  pokazalo da je }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8126497\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 signalizacija transformiraju\'e6\loch\f0 eg}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5509132\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'e8
\loch\f0 imbenik}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8126497\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11080261\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  rasta (TGF}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\f0 \endash \loch\f0  }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11080261\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 transforming growth\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  factor}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11080261\charrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8126497\charrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5003978\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 v}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8126497\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 a\'9e\loch\f0 na}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11732297\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 u vaskularnom i kraniofacijalnom razvoju. To je navelo Loeysa i suradnike da sekvencioniraju }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8126497\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gen za }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11732297\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 TGF-}{\f956\insrsid11732297\charrsid6123382 \loch\af956\dbch\af11\hich\f956 \'e2}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11732297\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  receptor 2}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11732297\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11732297\charrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11732297\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 TGFBR2}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11732297\charrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11732297\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5003978\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11732297\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5003978\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 brojnih}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11732297\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  obitelji}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6779411\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . U ve\'e6\loch\f0 \hich\f0 ine tih na\'9a\loch\f0 li }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6779411\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mutacije u heterozigot}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12393543\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 nom obliku, a u drugih su na\'9a
\loch\f0 li }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6779411\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mutacije}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12393543\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  krivog}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12393543\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  smisla}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2388917 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  
}{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid2388917\charrsid2388917 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (engl.}{\i\lang1050\langfe1041\highlight7\langnp1050\insrsid2388917\charrsid2388917 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  Missense)}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6779411\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5003978\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 srodnom }{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6779411\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 TGFBR1}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6779411\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  genu.}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5773176\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13964087\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Kongenitalna arahnodaktilija s kontrakturama
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5773176\charrsid6123382 
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid591147\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Tako\'f0\loch\f0 er poznata pod imenom}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid591147\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  Bealov syndrom}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10120553\charrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid591147\charrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid591147\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tu je bolest vjerojatno prvi opisao Marfan 1896. Mnoge }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid591147\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zna\'e8\loch\f0 ajke preklapaju s MFS}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid591147\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 ali postoji}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12792549\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  manja sklonost pro\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a\loch\f0 irenju aorte i njezinim katastrofalnim posljedicama.}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3367892\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  Bolesnici imaju kongenitalne kontrakture prstiju}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5325527\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , zgu\'9e
\loch\f0 \hich\f0 vani heliks u\'9a\loch\f0 \hich\f0 ne \'9a\loch\f0 \hich\f0 koljke i pokatkad izra\'9e\loch\f0 enu skoliozu.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5325527\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Nastaje }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zbog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5325527\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  mutiranog }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5325527\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tipa 2 fibrilina}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8269189\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8269189\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koji ima istu organizacij}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4589655\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8269189\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  gra\'f0\loch\f0 e kao fibrilin 1}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8269189\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10120553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8269189\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  na\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 lazi se u 5q23.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13964087\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5773176\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13388293\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Cisti\'e8\loch\f0 na fibroza
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Cisti\'e8\loch\f0 na fibroza (CF)}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 prvi }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 put opisana kao poseban entitet 1936. pod nazivom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'bb}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mukoviscidoza}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8331100 
\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'ab}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  zbog nakupljanja}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gustih}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 mukoznih sekreta koji dovode do za\'e8\loch\f0 \hich\f0 epljenja di\'9a\loch\f0 nih put}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 va i sekundarne infekcije. Premda su antibiotici i fizikalna terapija vrlo djelotvorni u produ}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15812569\charrsid6123382 
\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9e}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 enju}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 prosje\'e8\loch\f0 \hich\f0 ne o\'e8\loch\f0 ekivane}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9e\loch\f0 ivotne dobi djeteta s CF-om koja je 1955. bila }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 manja od}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  5 god}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ina}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 do}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6633773\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  najmanje}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oko 30 god}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ina}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  danas, CF ostaje zna\'e8\loch\f0 ajan}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 uzrok}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 kroni\'e8\loch\f0 ne bol\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 esti i smrti u dje\'e8\loch\f0 joj dobi i ranom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  odraslom \'9e\loch\f0 ivotu.
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CF j}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4589655\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 e jedna od naj\'e8\loch\f0 \hich\f0 e\'9a\'e6\loch\f0 ih autosomno}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 recesivnih}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bolesti koja se }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid351378\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 susre\'e6\loch\f0 e}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u osoba po}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 d}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 rije}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 t}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 lom iz zapadne Europe u kojih incidencija varira od 1 na 2}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \~}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 000 do 1 na 3}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \~}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 000. Incidencija je ne\'9a\loch\f0 \hich\f0 to ni\'9e\loch\f0 a u}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 populacija\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ma isto\'e8\loch\f0 \hich\f0 ne i ju\'9e\loch\f0 \hich\f0 ne Europe, a znatno je ni\'9e\loch\f0 a u}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4589655\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  Amerikanaca afri\'e8\loch\f0 kog porijekla}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (1 na 15 000) i }
{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1860160\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 azijskih A}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 meri}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1860160\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kanaca}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (1 na 31 000).
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 K}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1860160\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 lini\'e8\loch\f0 ke }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zna\'e8
\loch\f0 aj}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1860160\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ke
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Plu\'e6\loch\f0 a i }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 gu\'9a\loch\f0 \hich\f0 tera\'e8\loch\f0 a}{
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\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zahva\'e6\loch\f0 eni organi u CF}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -u}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . Kroni\'e8\loch\f0 \hich\f0 na plu\'e6}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bolest }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 koju uzrokuju ponavljaju\'e6\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e infekcije}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 na kraju dovodi do fibroznih promjena na plu\'e6\loch\f0 ima sa sekundarnim zatajenjem srca poznatim pod imenom }{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 cor pulmonale}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . Kada }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nastane}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  t}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  komplikacij}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4589655\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  jedinu nadu za dugotrajn}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  pre\'9e\loch\f0 ivlj}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nje}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8548663 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pru\'9e}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4589655\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 a uspje\'9a\loch\f0 n}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2898885 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4589655\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid2898885\charrsid2898885 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 presa\'f0\loch\f0 ivanje}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2898885 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0   {\*\atrfstart 309909416}radije nego }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4589655\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 presa}{
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{\*\annotation{\*\atnref 309909416}{\*\atndate 116886498}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid2898885 \chatn }}}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4589655\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  srca i }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 plu\'e6\loch\f0 a.
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 U 85% }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5528111\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bolesnika}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  CF}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  pos}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4589655\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 toji o\'9a\loch\f0 \hich\f0 te\'e6\loch\f0 ena funkcija }
{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 gu\'9a\loch\f0 \hich\f0 tera\'e8\loch\f0 e}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2898885 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (pankreasa)}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  sa smanjenim izlu\'e8\loch\f0 ivanjem enzima }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zbog}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  za\'e8\loch\f0 eplje}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7425806\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nja}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7425806\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 izvodnih }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280 {\*\atrfstart 309909417}
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 gu\'9a\loch\f0 \hich\f0 tera\'e8\loch\f0 nih }{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid2898885 {\*\atrfend 309909417}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn 
{\*\annotation{\*\atnref 309909417}{\*\atndate 116886507}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid2898885 \chatn }{\insrsid7239739 
Z}{\insrsid2898885 amijeniti}{\insrsid7239739 . Po toj logici bi trebalo zamijeniti i druge nazive poput ni\'9ee navenenih\~: rektum, dijabetes melitus itd, \'9ato ne dolazi u obzir.}}}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7425806\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kanala }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2898885 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid2898885\charrsid2898885 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pankreasa}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2898885 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zgusnut}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4589655\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 im sekretima. To dovodi do malap}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 sorpcije s pove\'e6\loch\f0 \hich\f0 anjem sadr\'9e\loch\f0 aja masti u stolici}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4589655\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , ali se na zadovoljavaju\'e6\loch\f0 \hich\f0 i na\'e8\loch\f0 in }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 lije\'e8\loch\f0 i }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4589655\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oralni}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5528111\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 doda}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 t}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5528111\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 cima }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 gu\'9a\loch\f0 \hich\f0 tera\'e8}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5528111\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nih}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  enzima.
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Ostali problemi koji se \'e8\loch\f0 \hich\f0 esto susre\'e6\loch\f0 u u bolesnika}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280\charrsid14756280 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CF}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 uklju\'e8\loch\f0 \hich\f0 uju nosne polipe, prolaps rektuma, cirozu i dijabes melitus. Oko 10% djece s CF-om pokazuje u novoro\'f0\loch\f0 \hich\f0 ena\'e8\loch\f0 ko}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4589655\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j dobi}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  za\'e8\loch\f0 epljenje tankog}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  crijeva }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zbog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  zgusnutog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6557004\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  mekonija}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4589655\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , poznato}{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid4026239\charrsid4026239 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 g}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4026239 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  {\*\atrfstart 309909418}\hich\f0 ili \'9a\loch\f0 to je poznato }{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid4026239 {\*\atrfend 309909418}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn 
{\*\annotation{\*\atnref 309909418}{\*\atndate 116886503}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid4026239 \chatn }}}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6557004\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kao}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  mekonijski ileus}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . Gotovo }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3613672\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 su svi mu\'9a\loch\f0 karci s CF-om }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sterilni }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zbog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  priro\'f0\loch\f0 ene obostrane odsutnosti vas deferensa (CBAVD}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\f0 \endash }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 congenital bilateral absence of vas deferens}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ). }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4589655\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Postoje neki mu\'9a\loch\f0 ka\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
rci}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4589655\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s CBAVD}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3613672\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4589655\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3613672\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 katkada s rijetkim mutacijama u CF genu koji prakti\'e8\loch\f0 ki nemaju drugih karakteristika CF}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . Druge rijetke oblike bolesti }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14756280 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 ine}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  kroni\'e8\loch\f0 ni pankreatitis, }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid7239739\charrsid7239739 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
difuzne bronhiektazije}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7239739 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 {\*\atrfstart 309909419}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ra\'9a\loch\f0 
irene bronhiektazije }{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid7239739 {\*\atrfend 309909419}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909419}{\*\atndate 116886509}\pard\plain 
\s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid7239739 \chatn }{\insrsid7239739 Zamijeniti \'9eutim}}}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4589655\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bronhopulmonalna alergijska asp}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ergiloza.
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 G}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4357586\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 enetika}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15084527\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CF pokazuje autosomno}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 rece}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15084527\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 sivan na\'e8\loch\f0 \hich\f0 in naslje\'f0\loch\f0 
ivanja. Ostale}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15084527\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 autosomno}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 recesivne bolesti poput hemokromatoze, koja uzrokuje zasi\'e6\loch\f0 en}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ost}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  tkiva \'9e\loch\f0 \hich\f0 eljezom, pokazuju ve\'e6\loch\f0 u }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13458192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u\'e8\loch\f0 estalost nositelja}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , ali je CF }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kudikamo}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15084527\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  najte\'9e\loch\f0 a autosomno}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 recesivna bolest koja se susre\'e6\loch\f0 \hich\f0 
e u djece zapadnoeuropskog podrijetla. Mogu\'e6\loch\f0 \hich\f0 a obja\'9a\loch\f0 \hich\f0 njenja za tu visoku incidenciju obuhva\'e6\loch\f0 aju visoki stup}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15084527\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
anj mutacije, {\*\atrfstart 309909420}\hich\f0 mejoti\'e8\loch\f0 ko}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid9466829 {\*\atrfend 309909420}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909420}
{\*\atndate 116886512}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid9466829 \chatn }{\insrsid9466829 Mejotsko\~?}}}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15084527\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  upravljanje}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8404879\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13458192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 te prednost hete\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 rozigota. P}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 otonje obj}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15084527\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 a\'9a\loch\f0 njenje, bazirano na }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pove\'e6\loch\f0 
anoj otpornosti heterozigota }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5193429\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 na}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13458192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5193429\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gubitak}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13509928\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5193429\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 klorida u }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13458192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bakterijski uzrokovan}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5193429\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oj dijareji}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15084527\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13509928\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'e8\loch\f0 \hich\f0 esto se favorizira, ali ne obja\'9a\loch\f0 \hich\f0 njava za\'9a\loch\f0 to je CF rijetka u tropskim krajevima}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13509928\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  gdje su bolesti s proljevima \'e8\loch\f0 este.}{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\par 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Mapira\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 nje i izolacija gena za cisti\'e8\loch\f0 nu fibrozu
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14904784\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Mapiranje i izoliranje CF}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14904784\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  bil}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14904784\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14904784\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  slavljena prekretnica u povijesti humane molekularne
}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5315548\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  genetike i te\'9a\loch\f0 \hich\f0 ko je zaboraviti kako je vrlo te\'9a\loch\f0 \hich\f0 ko i dugotrajno bilo to istra\'9e\loch\f0 
ivanje jedva prije 25 godina. }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Lokus za CF smje\'9a\loch\f0 te\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n na kromosom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  7q31 }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bio je }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 1985. dokazom vezanosti}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s genom za polimorfni enzim }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5315548\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 poznat}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5193429\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kao paraoksonaza. Ubrzo}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  nakon toga}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se pokazalo da su dva polimorfna DNA marker lokusa}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5193429\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 poznata kao MET i D7S8}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8656076\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5193429\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  blisko vezani }{
\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid9466829\charrsid9466829 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 grani\'e8\loch\f0 ni}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5193429\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  markeri}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . Podru\'e8\loch\f0 \hich\f0 je izme\'f0\loch\f0 u tih }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5193429\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
markera }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8656076\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pa\'9e\loch\f0 ljivo}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5193429\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  su pre}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8656076\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 tra\'9e\loch\f0 ivali n}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a prisutnost HTF ili}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CpG otoka za koje se zna da se nalaze u blizini 5\hich\f0 \rquote }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8656076\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kraja mnogih gena (str.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8656076\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 75}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ). To je dovelo do identifikacije vi\'9a\loch\f0 e novih markera}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 DNA }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 za }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5193429\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
koje se pokazalo da su vrlo blisko}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  vezani}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 za CF lokus s u\'e8\loch\f0 estal\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 o\'9a\'e6\loch\f0 u}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 rekombinacije manjom od 1%}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . Za t}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5193429\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e se lokuse pokazalo da su u ne}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ur}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13528141\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 avnote\'9e\loch\f0 enoj}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8656076\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  vezanosti (str.}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8656076\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 138}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .) s}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  CF lokusom, a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8656076\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  za jednu}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  CF mutaciju }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8656076\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 otkrili}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 da je }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8656076\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u 84% slu\'e8\loch\f0 ajeva }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 povezana s}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8656076\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid10628649\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  specifi\'e8
\loch\f0 nim haplotipom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15614647\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , \'9a\loch\f0 to je u skladu s konceptom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8656076\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  jedinstvene originalne mutacije koja je odgovorna za velik}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1530028\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i udio svih CF gena}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . To otkri\'e6\loch\f0 \hich\f0 e neuravnote\'9e\loch\f0 
ene povezanosti bilo je sukladno s konceptom o jedinstvenoj prvobitnoj mutaciji koja je odgovorna za veliki }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid6300753\charrsid6300753 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 udio}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  svih CF gena. Identifikacija}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 lokusa koji \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su bili usko povezani s CF lokusom suzilo je njegov}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6300753 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid6300753\charrsid6300753 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 smje\'9a\loch\f0 \hich\f0 taj na podru\'e8\loch\f0 je}{
\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6300753 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  pribli\'9e\loch\f0 n}{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid6300753\charrsid6300753 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 e veli
\'e8\loch\f0 ine od}{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6300753 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  500 kb}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . CF}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4287298\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gen su napokon}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  klonirale dvije grupe znanstvenika u }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 S}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jevernoj Americi}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4287298\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  1989. kombinacijom }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kromosom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4287298\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 skog}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4287298\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  preskakanja}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , fizi\'e8\loch\f0 kog mapiranja, izolacijom egz\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 onskih sekvenc}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15614647\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ja}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  i analizom mutacije. Gen za koji se pokazalo da obuhva\'e6\loch\f0 
a genomsko podr}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15614647\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u\'e8\loch\f0 je}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15614647\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 od pribli\'9e\loch\f0 no 250 kb i da}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  sadr\'9e}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ava}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  27 egzona,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nazvali su }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15614647\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CF}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9710208\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  transmembranskim regulatorom provodljivosti}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CFTR}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\f0 \endash }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  CF}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 transmembrane conductance regulator}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4287298\charrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Protein za transmembransku regulaciju provodljivosti u cisti\'e8\loch\f0 noj fibrozi
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Gra\'f0\loch\f0 a CFTR}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  odgovara proteinskom produktu koji sadr\'9e}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ava}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  1}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \~}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15614647\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
480 aminokiselina s molekularnom masom od 168 kDa. Smatra se}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  da se sastoji od dvij}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}
{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  transmembransk}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ih}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (TM) domen}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koje ga pri\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8
\loch\f0 \hich\f0 vr\'9a\'e6\loch\f0 \hich\f0 uju za stani\'e8\loch\f0 nu }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15614647\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 membranu, dva}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ju}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15614647\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nabora}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15614647\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  za vezanje nukleotida}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (NBFs}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\f0 \endash \loch\f0  }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nukleotide binding folds)}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15614647\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koji}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ve\'9e\loch\f0 u ATP i regulacijske (R) domene}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koja je fosfo}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13071689\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 rizirana protein}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13071689\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kinazom \hich\f0 \endash \loch\f0 A }{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (sl.}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13071689\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 19.8}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid11101445 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Primarna uloga proteina }{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CFTR}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 st}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  da djeluje kao}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3742499\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  kloridni kanal u stani\'e8\loch\f0 noj membrani}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
. Aktivacija regulatorne domene}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3742499\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  fosforilacijom,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nakon}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'e8\loch\f0 ega slijedi vezanje ATP}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
za NBF domene}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3742499\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4936381\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 otvara prema van}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kloridni kanal }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4936381\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8540164\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8540164\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zatvaranjem}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8540164\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 epitelnog natrijev}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8540164\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kanala}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}
{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8540164\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4936381\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a\loch\f0 to }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8540164\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ima}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4936381\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  negativno djelovanje na }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 intracelul}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8540164\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4936381\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 rnu ap}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sorpciju natrija. Net}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2194994\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o-}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u\'e8\loch\f0 inak}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2194994\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  je}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 st}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  smanjenje razine intrace}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2194994\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 lula}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2965256\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
rnog natrijev}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2965256\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  klorida}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2965256\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 to }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid11101445\charrsid11101445 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
\hich\f0 pobolj\'9a\loch\f0 ava}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2965256\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  kvalitetu stani\'e8\loch\f0 nih mukoznih sekreta}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Mutacije u}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1271933\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  genu za}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13528141\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CF}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1271933\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  transmembranski regulator}{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid417908\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  provodljivosti}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Prva mutacija koju su identificirali u }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CFTR}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -u}{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bila je delecija tri}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ju}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1119029\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 susjedn}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ih}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  par}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ov}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a baza u 508}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kodonu}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a\loch\f0 to ima }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kao}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  posljedicu gubitak fenilalanina. Ta }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5195042\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
je }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mutacija }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1119029\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 danas }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 poznata kao }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1119029\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Phe}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 508}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1119029\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 del}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1119029\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 prije delta}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1119029\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 F508}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
), a pokazalo se da na nju otpada pribli\'9e\loch\f0 no 70% svih mutacija }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CFTR}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a
}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  s najvi\'9a\loch\f0 om incidencijo\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m o}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6309854\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 d 88% u Danskoj }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6309854\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tabl.}{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6309854\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  19.3}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6309854\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6309854\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  Mutacij}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  se mo\'9e\loch\f0 e dokazati }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6309854\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 vrlo }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jednostavno }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 lan\'e8\loch\f0 anom reakcijom }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 polimeraze }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (PCR) upotrebom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 po\'e8\loch\f0 etnica koje se nalaze }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid5726870\charrsid5726870 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 grani\'e8\loch\f0 no}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  od}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  508}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kodona }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l.}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 19.9}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid6309854\charrsid6123382 
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Identificirano je }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 vi\'9a\loch\f0 e od}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  1}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9045033 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 500 drugih mutacija }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CFTR}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gena.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Te \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 mutacije uklju\'e8\loch\f0 uju }{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid4875286\charrsid13137039 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mutacije krivog}{
\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid4479749\charrsid13137039 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid4875286\charrsid13137039 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  smisla}{
\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid9045033\charrsid13137039 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (engl. }{\i\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid9045033\charrsid13137039 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 missense)}{
\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid15812569\charrsid13137039 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , okvira \'e8}{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid4875286\charrsid13137039 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 itanja}{
\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid8332614\charrsid13137039 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (engl.}{\i\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid8332614\charrsid13137039 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 frameshift)}{
\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid4875286\charrsid13137039 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , mjesta prekrajanja}{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid8332614\charrsid13137039 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ( engl. }{
\i\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid8332614\charrsid13137039 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 splice.site)}{\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid15812569\charrsid13137039 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , besmislene}{
\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid13254502\charrsid13137039 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (engl. }{\i\lang1045\langfe1041\highlight7\langnp1045\insrsid13254502\charrsid13137039 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nonsense)}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i delecije}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (str.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 23}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ). Ve\'e6\loch\f0 ina}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid998340\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  je vrlo rijetka}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , premda na neke otpada mali}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ali zna}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 t}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 an dio mutacija u }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid998340\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 odre\'f0\loch\f0 enoj populaciji. }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Primjerice, }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid998340\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 na m}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
utacije G542X i G551D otpada 12, }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid998340\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 odnosno}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
 3% svih mutacija u A\'9a\loch\f0 kenazi }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'8e}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 idova i}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5660436\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u sjevern}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5660436\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ameri\'e8\loch\f0 kih }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 bjela\'e8\loch\f0 kih}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  populacij}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid998340\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5660436\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  Razvijeni}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  su komercijalni multipleks kitovi koji se osnivaju na}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 PCR metodi i koji otkrivaju pribli\'9e\loch\f0 \hich\f0 
no 90% svih nositelja/nositeljica. Upotrebom tih testova mogu\'e6\loch\f0 e }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 rizik }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 od }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 nositeljstva za zdravu osobu iz op\'e6
\loch\f0 e populacije }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 smanjiti }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  1 na 25 na manje od 1 na 200.
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16521644\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Korelacija}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  genotipa s }{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 fenotip}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 om}{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Mutacije u }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CFTR}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  mogu u
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tjecati n}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14503921\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a funkciju proteinskog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14503921\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  produkta}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 :
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 1.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zrokuju\'e6\loch\f0 \hich\f0 i potpuno ili djelomi\'e8\loch\f0 no smanjenje njego}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14503921\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ve sinteze npr. G542X i IVS8-6(5}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 T)}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14503921\charrsid6123382 
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 2.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  s}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 prje\'e8\loch\f0 \hich\f0 avaju\'e6\loch\f0 \hich\f0 i ga da do\'f0\loch\f0 e do epitelne membrane npr. }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14503921\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Phe}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 508}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14503921\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 del}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14503921\charrsid6123382 
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 3.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zrokuju\'e6\loch\f0 i nepravilnu funkciju pri dolasku na}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14503921\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  njegovo}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 kona\'e8\loch\f0 no mjesto npr.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 G551D i}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 R117H.
\par 
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 D}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jelovanje svih tih mutacija svodi }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 na smanjenje normalne funkcionalne}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  aktivnosti proteina}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749\charrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CFTR}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Doseg smanjenja normalne}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  aktivnost}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1465192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  proteina }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CFTR }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1465192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pokazuje dobru korelaciju}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  s klini\'e8\loch\f0 kim fenotipom.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Vrij}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14503921\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ednosti }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ni\'9e\loch\f0 e }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14503921\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 od 3%\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  idu s te\'9a\loch\f0 kom }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8331100 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'bb}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14503921\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 klasi\'e8\loch\f0 nom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8331100 
\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'ab}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  CF koja se }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kat}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 kad ozna\'e8}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 uje}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kao}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14503921\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14503921\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 PI}{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5587680 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5587680\charrsid5587680 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (engl. }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5587680\charrsid5587680 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pancreatic insufficiency}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5587680\charrsid5587680 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  tip}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jer}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ga prati insufi}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1465192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 cijencija }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 gu\'9a\loch\f0 \hich\f0 tera\'e8\loch\f0 e}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1465192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . Vrijednost}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  aktivnosti od 3}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  do }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1465192\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 8% uzrokuje}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  blage, }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8331100 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'bb}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 atipi\'e8\loch\f0 ne}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8331100 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'ab}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  oblike CF koje prate respiratorni simptomi, ali uz relativno normalnu }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 gu\'9a
\loch\f0 \hich\f0 tera\'e8\loch\f0 nu }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 funkciju. U tom slu\'e8\loch\f0 aju govorimo o }{
\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 PS}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1465192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pankreas}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1441912\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1465192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 suficijentnom }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1441912\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 engl. }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1465192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pancreatic}{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  suf}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1465192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ficient}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ) }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 obliku}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1395866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Napokon}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , vrijednosti aktivnosti izm}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1395866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 e\'f0\loch\f0 \hich\f0 
u 8 i 12% uzrokuju najbla\'9e\loch\f0 i }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 fenotip }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CF}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pri kojem }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jedin}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  klini\'e8\loch\f0 k}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1395866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nepravilnost}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  CBAVD }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1465192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 mu\'9a\loch\f0 karaca.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Odnos }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 izme\'f0\loch\f0 \hich\f0 u genotipa i fenotipa slo\'9e
\loch\f0 en. Homozigoti za }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1395866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Phe}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 508}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1395866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 del g}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 otovo uvijek imaju te\'9a\loch\f0 \hich\f0 ku klasi\'e8
\loch\f0 nu CF }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1395866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 isto }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 kao i slo\'9e\loch\f0 
eni heterozigoti s }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1395866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Phe}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 508}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1395866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 del}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  i G551D ili G542X. Ishod za druge kombinacije slo\'9e
\loch\f0 \hich\f0 enih heterozigota mo\'9e\loch\f0 \hich\f0 e biti mnogo te\'9e\loch\f0 \hich\f0 i za predvi\'f0\loch\f0 \hich\f0 anje. Slo\'9e\loch\f0 \hich\f0 enost me\'f0\loch\f0 usobnog}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  djelovanja izme\'f0\loch\f0 u }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CFTR}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  alela ilustrira }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1395866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 varijanta }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 IVS8-6 poli T. O}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1395866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 na sadr\'9e}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ava}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1395866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  politimidinski trakt}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  u intronu 8 koji utje\'e8\loch\f0 e na }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u\'e8\loch\f0 i
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nkovitost}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  izrezivanja egzona 9}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1395866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 to ima }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kao}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  posljedicu smanjenje sinteze normalnog proteina}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749\charrsid4479749 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4479749\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CFTR}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{
\lang1040\langfe1041\langnp1040\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Identificira}{\lang1040\langfe1041\langnp1040\insrsid7043607\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 li}{
\lang1040\langfe1041\langnp1040\insrsid3489725\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  su tri varijante }{\lang1040\langfe1041\langnp1040\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
koje se sastoje od 5T, 7T i 9T. Varijanta 9T povezana }{\lang1040\langfe1041\langnp1040\insrsid4479749\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1040\langfe1041\langnp1040\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
s normalnom aktivno\'9a\'e6\loch\f0 u, ali alel }{\lang1040\langfe1041\langnp1040\insrsid14238422\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 5T }{\lang1040\langfe1041\langnp1040\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
dovodi do smanjenja broja tra}{\lang1040\langfe1041\langnp1040\insrsid3489725\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nskr\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ipata koji sadr\'9e}{\lang1040\langfe1041\langnp1040\insrsid14238422 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 avaju}{\lang1040\langfe1041\langnp1040\insrsid3489725\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  egzon 9. }{\lang1040\langfe1041\langnp1040\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 U\'e8\loch\f0 
\hich\f0 estalost varijante 5T iznosi pribli\'9e\loch\f0 no 5%}{\lang1040\langfe1041\langnp1040\insrsid5647520\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u populaciji}{\lang1040\langfe1041\langnp1040\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , ali se \'e8\loch\f0 \hich\f0 e\'9a\'e6\loch\f0 e nalazi u bolesnika s CBVD}{\lang1040\langfe1041\langnp1040\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{
\lang1040\langfe1041\langnp1040\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (40-50%) ili s diseminiranim bronhiektazijama (30%). }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
Zanimljivo, pokazalo se da broj timidinskih }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid5647520\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 sadr\'9e\loch\f0 aja}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  utje\'e8\loch\f0 e na ishod }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid5647520\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 sljede\'e6\loch\f0 e}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  mutacije, R117H.}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Kada se mutacija R117H nalazi u }{
\i\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 cis}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  polo\'9e\loch\f0 aju s 5T (t}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j. na istom alelu)}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid5647520\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  tada}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  uzrokuje PS oblik CF}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11434551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u slu\'e8\loch\f0 aju}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kada se na drugom alelu }{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11434551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nalazi}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11434551\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neka druga mutacija}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422\charrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CF}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11434551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Me\'f0\loch\f0 \hich\f0 utim, u slo\'9e\loch\f0 enih heterozigota (}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11434551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 npr}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11434551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Phe}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 508}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11434551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 del}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 /R117H)}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kada je \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 R117H u }{\i\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 cis}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11434551\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  polo\'9e\loch\f0 aju}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  sa 7T, mutacija mo\'9e\loch\f0 e rezultirati bl}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11434551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 a\'9e\loch\f0 im}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11434551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ali varijabilnim fenotipom}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  idu\'e6\loch\f0 i od}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11434551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  CBVD}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11434551\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  do PS CF}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11434551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . Bla\'9e\loch\f0 i fenotip}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11434551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 vjerojatno nastaje }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zbog}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ekspresije}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 vi\'9a}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11434551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11434551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 razine}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  pune du\'9e\loch\f0 \hich\f0 ine R117H proteina s nekom rezidualnom aktivno\'9a\'e6\loch\f0 \hich\f0 u. Sve ve\'e6\loch\f0 i broj }{
\i\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CFTR }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mutacija i}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 varijabilnost pridru\'9e\loch\f0 enih fenotipova naveli su ne}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid3101206\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ke autore da predlo\'9e\loch\f0 e spektar }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid8331100 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'bb}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid3101206\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CFTR bolesti}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid8331100 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'ab}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid3101206\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 uvi\'f0\loch\f0 \hich\f0 aju\'e6\loch\f0 i}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  da bi etiketa CF mogla biti neprimjerena za bolesnike s bla\'9e\loch\f0 im simptomima.}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14450558\charrsid6123382 
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid3489725\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 K}{\b\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14450558\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 lini\'e8\loch\f0 \hich\f0 ka primjena i budu\'e6
\loch\f0 i planovi}{\b\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 
\par }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid3489725\charrsid6123382 
\par }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Prije mapiranja lokusa za CF \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i kasnije izolacije }{\i\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CFTR}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 a nije bilo mogu\'e6\loch\f0 
e ponuditi ni}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  otkrivanje nositelja ni}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 pouzdanu prenatalnu dijagnozu. Danas se roditeljima bolesnog}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  djeteta mo
\'9e\loch\f0 e gotovo uvijek ponuditi prenatalna dijagnostika }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 izrav}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
nom analizom mutacije. Sli\'e8\loch\f0 no}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  tomu}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , poznavanje je
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dne ili ob}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 iju}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  mutacij}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u bolesn}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 og}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  djeteta danas omogu\'e6\loch\f0 uje da se bliskim }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14450558\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ro\'f0\loch\f0 acima}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ponudi otkrivanje nositelja. U mnogim dijelovima svijeta danas je standardna praksa da se ponudi}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kaskadni }{\b\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11679385\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 probir}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  svim obiteljima u kojima se o}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11679385\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
tkrila mutacija. Populacijski probir}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  za nositelje CF (str.}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 3}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15207262\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 1}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11731455\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 8}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11731455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ) i neonatalni probir}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15207262\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 za }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15917\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CF homozigote (str.}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15917\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 32}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 0}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ) }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15917\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a\loch\f0 iroko }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15917\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 primijenjuju.}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CF je }{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid2973017\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 izvrstan}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kandidat za gensku terapiju}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zbog relativne dostupnosti najva\'9e\loch\f0 nijim ciljnim organima}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15917\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (npr.}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  plu\'e6\loch\f0 ima}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid2973017\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . Stu\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dije prijenosa gena}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  upotrebljavaju\'e6\loch\f0 i adenoviruse i }{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11538464\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 liposomske }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid2973017\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 komplekse }{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 komplementarn}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid2973017\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CFTR}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  DNA (cDNA)}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 rezultirale su }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11538464\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ponovnom uspostavom }{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 klor}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11731455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 idne sekrecije u CF transgeni\'e8\loch\f0 nog}{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mi\'9a\loch\f0 a.}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11538464\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Poduzeto}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11538464\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 e vi\'9a\loch\f0 \hich\f0 e klini\'e8\loch\f0 
kih ispitivanja u malim }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid11538464\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 volonterskim }{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 grupama }{
\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bolesnika s}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  CF}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid14238422 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{\lang1046\langfe1041\langnp1046\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Premda }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11538464\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u lije\'e8\loch\f0 enih bolesnika }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
postoji eksperimentalni dokaz }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11538464\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 za }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ekspresij}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11538464\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CFTR}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16404261\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ona}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  je uglavnom }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16404261\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 prolazna}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7938242\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Postojali su p}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 roblemi sa slabom u\'e8\loch\f0 inkovito}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14238422 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a\'e6\loch\f0 u}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 vekt}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7938242\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ora i upalnim reakcijama, napose}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7938242\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pri}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  upotreb}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7938242\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  adenovirus}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7938242\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kao vektor}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7938242\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . Unato\'e8}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ti}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  po\'e8\loch\f0 etni}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  problem}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 im}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7938242\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
 postoji oprezan optimizam da \'e6\loch\f0 e se}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7938242\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  na kraju proizvesti}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15812569\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 djelotvorna genska terapija za CF.
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid671401\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 N}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3558455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 asljedne kardijalne aritmije i kardiomiopatije
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3489725\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Za}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  oko 4% iznenadn}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14238422 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ih}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3558455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 r}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 an}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ih}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  smrti osoba u dobi od 16}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  do }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 64 godine ne}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3558455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  postoji jasno obja\'9a\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 njenje,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3558455\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a\loch\f0 to }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5660436\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 vrlo}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 traumati\'e8\loch\f0 no za }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3558455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ostavljenu}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  obitelj. }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6772847\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 P}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ribli\'9e\loch\f0 
no 200 takvih smrti}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6772847\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  godi\'9a\loch\f0 nje }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3881860\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 postoji u Engleskoj
}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . Razuml}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 iv}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  je velika zabrinutost kada }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 je rije\'e8}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  o obiteljskoj pojavi koja zahva\'e6\loch\f0 \hich\f0 
a mlade odrasle. Tijekom pro\'9a\loch\f0 lih }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nekoliko}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  godina }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9465798\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u upotrebi je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 te\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 rmin }{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3881860\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sindrom }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 iznenadn}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3881860\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  smrti odraslog (SADS}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\f0 \endash }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sudden adult death syndrome}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ),}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ali }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9465798\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 se tako\'f0\loch\f0 er upotrebljavaju}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  izrazi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9465798\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9465798\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 iznenadna }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1061118\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kardijalna}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9465798\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  smrt }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9465798\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1061118\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SCD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14238422 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\f0 \endash \loch\f0  }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1061118\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sudden cardiac death}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1061118\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14774428\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14774428\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nasljedna bolest srca (ICC}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14238422\charrsid14238422 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \endash }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14774428\charrsid14238422 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14774428\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 inherited cardiac condition}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14774428\charrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14438658\charrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  Ta grupa bolesti obuhva\'e6\loch\f0 a }{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dugi QT sindrom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 LQTS}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14238422\charrsid14238422 
\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \endash }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14438658\charrsid14238422 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14438658\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 long QT syndromes}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ), }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Brugada sindrom,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kate}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 k}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 olam}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1928934\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 nergi\'e8\loch\f0 ka }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (stresom izazvana) }{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 polimorfna ventrikularna tahikard}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1928934\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ija (CPTV}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\f0 \endash \loch\f0  }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1928934\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 catecholaminergic polymorphic ventricular tachicardia}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ) }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8592255\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (CPVT)}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 aritmogena kardiomiopatija }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7287223\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 desnog}
{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7287223\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ventrikla}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ARVC}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468\charrsid13068468 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \endash \loch\f0  }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7287223\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
). LQTS i Brugada sindrom }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7287223\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ionske }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kanalopatije}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  natrij}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7287223\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 i kalija. CPVT i ARVC pokazuju preklapanje s nasljednim kardiomiopatijama}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a neki }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 slu\'e8\loch\f0 ajevi uzrokovani molekularnim defekima}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 koji zahva\'e6\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 aju kanal kalcija. U ARVC}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 esto postoji pat}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16408901\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 olo\'9a\loch\f0 \hich\f0 
ki dokaz hipertrofi\'e8\loch\f0 nog ili}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ra\'9a\loch\f0 irenog miokarda.
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7287223\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Nasljedne aritmije
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3489725\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Klini\'e8\loch\f0 ke }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zna\'e8\loch\f0 aj}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ke
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3489725\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Kada se dogodi iznenadna neobja\'9a\loch\f0 njena smrt}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10423203\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  potrebno je pomno ispitivanje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 post}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468\charrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mortem}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  nalaza}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11020938\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ispitivanj}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3489725\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e povijesti bolesti umrle osobe}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11020938\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  isto kao i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 obiteljska anamneza. Ve\'e6\loch\f0 inu umrlih }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 ine}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mladi mu\'9a\loch\f0 \hich\f0 karci, a smrt nastaje u snu ili u inaktivnosti. U dijelu slu\'e8\loch\f0 ajeva}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 smrt nast}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2501891\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 aje pri plivanju}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2501891\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  na}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pose
}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2501891\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u LQT1}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . Emocionalni stres}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 mo\'9e\loch\f0 e biti }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 
\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'bb}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 okida\'e8}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'ab}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , posebno u LQT2}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2501891\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 a kardiolo\'9a\loch\f0 ke }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 manifestacije vjerojatn}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1339408\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ije u snu u slu\'e8\loch\f0 
aju LAT2 i LQT3}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 : }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 p}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 omni pregled i ispitivanje mogu otkriti u povijesti bolesti epizode sinkope, palpitacije, nemir u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 prsima}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i dispneju, a te }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1339408\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bi simptome}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  trebalo }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1339408\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 istra\'9e\loch\f0 ivati}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  u ro\'f0\loch\f0 aka u vezi }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 mogu\'e6\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'bb}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 kida\'e8}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ima\'ab}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . Ako je umrla osoba imala 12}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
kanalni elektrokardiogram (EKG)}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2688793\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 to}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mo\'9e\loch\f0 e }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2688793\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nositi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  klju\'e8\loch\f0 n}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2688793\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i trag; me\'f0\loch\f0 utim,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  normalan }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 EKG }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2688793\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nalazi }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u oko 30% dokazanih LQTS}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2688793\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 a mo\'9e\loch\f0 \hich\f0 da i ve\'e6\loch\f0 em dijelu}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  slu\'e8\loch\f0 ajeva s Brugada sindromom.}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 U LQTS, poznatom tako\'f0\loch\f0 er kao }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
Romano-Wardov sindrom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , EKG}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pokazuje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kao }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8920883\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a\loch\f0 to i ime sugerira, vrijednost}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  QT intervala iznad normalnih granica, ostaju\'e6\loch\f0 \hich\f0 i dug kada se pove\'e6\loch\f0 \hich\f0 ava broj otkucaja srca. Klasificiraju se prema zahva\'e6\loch\f0 enom genu (}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tabl.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  19.4}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ). Naslje\'f0\loch\f0 ivanje j}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11731455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
\hich\f0 e prete\'9e\loch\f0 no autosomno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11731455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 domina\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ntno}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8920883\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ali postoje rijetki recesivni oblici}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid345717\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 kombinirani sa senzori\'e8\loch\f0 \hich\f0 kom gluho\'e6\loch\f0 om}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid345717\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 to je poznato kao }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Jervell i Lange-Nielsenov sindrom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
Promjene EKG-a mogu }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3676875\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 uo\'e8\loch\f0 iti}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  od rane }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3676875\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9e\loch\f0 ivotne }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dobi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  a }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3676875\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 do kardi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3676875\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 alne}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  manifestacij}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3676875\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3676875\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dolazi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  do 10.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 god}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ine}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u oko 50%}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  a do 20 god}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ine}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  u 90%. Prve sr\'e8\loch\f0 ane }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3676875\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pojave}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid345717\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 naginju ka\'9a\loch\f0 njenju u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  LQT2 i LQT3. }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid345717\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Kada je mogu\'e6\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid345717\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  p}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 rediktivno genetsko testiranje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 korisno }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pri otkrivanju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 rizi\'e8\loch\f0 nih osoba u obiteljima bolesnika}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid345717\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , te se}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mogu donijeti odluke o profilakti\'e8}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
oj beta-blokadi. Beta}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bloka\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tori }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 osobito su}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  korisni}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u slu\'e8\loch\f0 aju LQT1}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  a manje u LQT2 i LQT3; }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zapravo}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mogu\'e6\loch\f0 e je da beta}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 blokatori poka\'9e\loch\f0 \hich\f0 u \'9a\loch\f0 \hich\f0 tetan u\'e8\loch\f0 inak u LQT3.
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Brugada sindrom }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11731455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 naslje\'f0\loch\f0 uje }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11731455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 tako\'f0\loch\f0 er na autosomno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 dominantan na\'e8\loch\f0 in, a prvi }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 put opisan 1992. Kardiolo\'9a\loch\f0 ke manifestacije}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 karak\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 terizira sklonost idiopatskoj ventrikularnoj tahikardiji (VT)}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  a mogu posto}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5781818\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
jati abnormalno povi\'9a\loch\f0 en ST val}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  u desnim sr\'e8\loch\f0 anim vodovima s nepotpunim blokom desnog}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  snopa grane. }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5781818\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 U r}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 izi\'e8\loch\f0 n}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5781818\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ih}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5781818\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 lanova}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  obitelji koje imaju normalan EKG karakteristi\'e8\loch\f0 ne }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 nepravilnosti obi\'e8\loch\f0 no mogu razotkriti davanjem jakih blokatora}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 natrijev}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kanala poput flekainida. B}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 olest je relativno \'e8\loch\f0 esta u jugo}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 isto\'e8}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5781818\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 noj Aziji; postoji pr}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5781818\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 vaga}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mu\'9a\loch\f0 kih osoba u odnosu 8:1}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  a }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5781818\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 aritmi\'e8}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5781818\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i doga\'f0\loch\f0 aji}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5781818\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nastaju }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 prosje\'e8\loch\f0 no}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10175859\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  40}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  god}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ini}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . Definitivno }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 lije\'e8\loch\f0 enje }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11731455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 implantacija defibrilatora}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , a vje\'9e\loch\f0 banje }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nije}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  poseban rizi\'e8}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ni}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 imbenik}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11731455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10175859\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Mutacije u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10175859\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 genu}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SCN5A }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
otkrivene su}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10175859\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  u oko 20% bolesnika s Brugada sindromom, kao i u nekim slu\'e8\loch\f0 ajevima LQT3}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10175859\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (v}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10175859\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  tabl}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10175859\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  19.4}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10175859\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10175859\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  U nekim }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10175859\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 obiteljima }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 po}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10175859\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 javlj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10175859\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ju ob}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11731455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10175859\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e aritmije.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 AR\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 VC koji se uglavnom naslje\'f0\loch\f0 \hich\f0 uje na dominantan na\'e8\loch\f0 in, karakterizira}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ju}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  l}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4803544\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 okalizirana ili difuzna atrofij}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a i masna infiltracija miokarda desnog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ventrik}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 la. To mo\'9e\loch\f0 e dovesti do VT}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
 i iznenadne sr\'e8\loch\f0 ane smrti u mladih osoba, posebno atlet}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4803544\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i\'e8\loch\f0 ara}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  s naoko normalnim srcem. EKG pokazuje inverziju T}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
\hich\f0 vala u desnom prekordiju i produ\'9e\loch\f0 enje QRS kompleksa. ARVC}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 ini se,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  pokazuje znatnu gensku heterogenost (v}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tabl.}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  19.4}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ) s pet otkriven}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ih}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gena, od kojih }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jedan koji kodira }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 plakoglobin}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  impliciran u rijetk\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
om recesivnom obliku koji su na\'9a\loch\f0 li na otoku Naksosu. Gen }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 RYR2}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  za QRVC2 tako\'f0\loch\f0 er je mutiran u }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kate}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3486572 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 k}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 olaminergi\'e8\loch\f0 noj polimorfnoj ventrikularnoj tahikardiji (CPVT)}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , koja je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15354023\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 isto tako }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 poznata}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15354023\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kao }{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15354023\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Coumelov VT}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . Osobe s CPVT}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2377058 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7344694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 imaju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  sinkope, katkada u dje\'e8\loch\f0 j}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2377058 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oj}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  dob}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2377058 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ili u adolescenciji i }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7344694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 reproduciraju\'e6\loch\f0 u }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ventrikularn}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7344694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  tahikardij}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7344694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  izazvan}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7344694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  stresom, bez produ\'9e\loch\f0 enog QT intervala; srce je strukturno normalno.
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Genetika}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3489725\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1441912\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 R}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2377058 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ije\'e8}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1441912\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2377058 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1441912\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 e o geneti\'e8\loch\f0 ki}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  heterogenim bolestima. Goto}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11731455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 vo se sve}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11731455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 prenose na autosomno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2377058 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dominantan}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2377058 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6886512\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 na\'e8\loch\f0 in}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ; n}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11731455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ihovi geni i odgovaraju\'e6\loch\f0 i lokusi sumarno }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2377058\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 prikazani u tablici 19.4.}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6886512\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  Ipak u nekim slu\'e8\loch\f0 aj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11731455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
evima postoje dokazi za bialeln}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6886512\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 o naslje\'f0\loch\f0 ivanje (str. 119}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2377058 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6886512\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2377058 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6886512\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tj.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2377058 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6886512\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bolesnici trebaju imati mutacije na dva}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2377058 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ma}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6886512\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  razli\'e8\loch\f0 it}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2377058 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 im}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6886512\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  lokus}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2377058 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 im}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6886512\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 a kako bi do\'9a\loch\f0 \hich\f0 lo do klini\'e8\loch\f0 kih simptoma i EKG\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  promjena.}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3892652\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  To }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2377058 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 ini}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3892652\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15952601\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 vrlo zna\'e8\loch\f0 \hich\f0 ajne te\'9a\loch\f0 \hich\f0 ko\'e6\loch\f0 e u odnosu na strategije genskog testiranja}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11558559\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , interpretaciju testova mutacija i korisnost prediktivnog genskog testiranja koje se osniva na nalazima jednog lokusa. Isti }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2377058\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11558559\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 problem mo\'9e\loch\f0 \hich\f0 e tako\'f0\loch\f0 
\hich\f0 er primijeniti na neke slu\'e8\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ajeve kardiomiopatije.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 N}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2621510\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 asljedne kardiomiopatije}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4421976\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Dilatativne}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kardiomiopatije}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  karakterizira}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2377058 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  dilatacija srca i smanjena sistoli\'e8\loch\f0 \hich\f0 ka funkcija. Uzroci obuhva\'e6\loch\f0 aju miokarditis, koronarn}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4421976\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  arterij}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4421976\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sku bolest}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , sistem}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 e i metaboli\'e8\loch\f0 ke bolesti i toksine. Kada se ti \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 uzroci isklju\'e8\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  na prevalenciju idiopatske }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4421976\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dilatativne}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kardiomiopatije otpada 35-40 na 100 000}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4421976\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  a na obiteljske slu\'e8\loch\f0 ajeve otpada oko 25%. }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9833729\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
One su p}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oput nasljednih sr}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 anih}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 aritmija }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 genetski heterogene}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9833729\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ali se gotovo uvijek }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1441912\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 naslje\'f0\loch\f0 uju na autosomno}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dominantan\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  na\'e8\loch\f0 in. }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9833729\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Isto tako }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 vrlo }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 varijabilne }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pa}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9833729\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bolesnici }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 ak unutar iste obitelji mogu pokazivati }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9833729\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 na jednom}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9833729\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kraju spektra }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 simptome u djetinjstvu, dok }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9833729\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u drugih o
}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9833729\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 soba po\'e8\loch\f0 \hich\f0 etak sr\'e8\loch\f0 anih simptoma ne mora }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 po}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9833729\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 javiti do kasno u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  odrasl}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9833729\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 om}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9e\loch\f0 ivot}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9833729\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . U razli\'e8\loch\f0 itim }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15933250\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 obiteljski\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ispitivanjima }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15933250\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mapirali su}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  barem 10 razli\'e8\loch\f0 
itih lokusa. Jedan od uzroka }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jesu}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  mutacije gena }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 LMNA}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (koji kodira lamin A/C)}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a on}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  je poznat po svojim plejoptopskim}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14179234\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  u\'e8\loch\f0 incima (str.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14179234\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 112}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 J}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 edan }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je od njih}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14179234\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dilatativna}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kardiomiopatija, koja se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kat}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 kad mo\'9e\loch\f0 e pojaviti}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117\charrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sama}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .
\par 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Hipertrofi\'e8\loch\f0 na kardiomiopatija}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1441912\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  sli\'e8
\loch\f0 no }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1441912\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 geneti\'e8\loch\f0 ki heterogena}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , ali se u velikoj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1441912\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ve\'e6\loch\f0 \hich\f0 ini naslje\'f0
\loch\f0 uje na autosomno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 dominantan na\'e8\loch\f0 in. U toj }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 skupini nalaze asimetri\'e8\loch\f0 \hich\f0 
na hipertrofija septuma, hipertrofi\'e8\loch\f0 na suba}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12060900\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ortna}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 stenoza i ventrikularna hipertrofija. \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'c8\loch\f0 \hich\f0 ini se da je naj\'e8\loch\f0 \hich\f0 e\'9a\'e6\loch\f0 \hich\f0 e uzrokovana jednim genom koji kodira te\'9a\loch\f0 \hich\f0 ki lanac sr\'e8\loch\f0 anog }{
\f956\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \loch\af956\dbch\af11\hich\f956 \'e2}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 miozina }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 MYH7}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koji se nalazi na dugom}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kraku}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }
{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 kromosoma 14q, ali i u ovom slu\'e8\loch\f0 aju postoji dodatnih osam }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12060900\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mapiranih }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 lokusa za gene koji kodiraju razli\'e8\loch\f0 \hich\f0 ite proteine sr\'e8\loch\f0 \hich\f0 anog mi\'9a\loch\f0 
\hich\f0 i\'e6\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a. }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 I}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 znenadn}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  smrt mo\'9e\loch\f0 e }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nastupiti}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  na}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pose}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  u mladih atleti\'e8\loch\f0 \hich\f0 ara. Va\'9e\loch\f0 \hich\f0 na je kardiomiopatija koju uzrokuju mutacije u genu koji kodira \'84\loch\f0 \hich\f0 T
\'93\loch\f0 \hich\f0  izoformu sr\'e8\loch\f0 anog troponina }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
TNNT2}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  koji se nalazi na kromosomu 1q32. Ta se izoforma ne o
\'e8\loch\f0 \hich\f0 ituje u skeletnom mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 u, ali}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 kada\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  je mutirana, dolazi do blage i katkada su}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 p}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
klini\'e8\loch\f0 \hich\f0 ke hipertrofije. Na\'9e\loch\f0 alost, }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12060900\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 postoji}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  visok}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12060900\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  incidencij}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12060900\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  iznenadne smrti.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 

\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12060900\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1441912\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Geneti\'e8\loch\f0 ko}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 testiranje }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5454665\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 danas mogu\'e6\loch\f0 e }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 unutar klini\'e8\loch\f0 
kih }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12060900\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 odjela}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , ali golema}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 {\*\atrfstart 309909421}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 genska}{
\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid4936186 {\*\atrfend 309909421}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909421}{\*\atndate 116886552}\pard\plain 
\s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid4936186 \chatn }{\insrsid4936186 
Genetska jer se radi o lokusnoj (genskoj) i alelskoj(razne mutacije istog gena) }}}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  heterogenost zna\'e8\loch\f0 i da je stopa }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15271765\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 na\'f0\loch\f0 enih}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  mutacija niska. Kada se jednom dijagnoz}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15271765\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 postavi }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15271765\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u indeks bolesnika}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
, indicirana je detaljna obiteljska povijest bolesti te bi trebalo p\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 redlo\'9e\loch\f0 iti ispitivanje EKG-}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 om}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i ehokardiogram}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 om}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1441912\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Probir}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15271765\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mo\'9e\loch\f0 
da treba nastaviti }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 do}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13324270\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  odrasl}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13324270\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13324270\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9e\loch\f0 ivotno doba.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 S}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3489725\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pinalna mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 na }{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13269300\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 atrofija}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3489725 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Spinalna mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 na atrofija (SMA) termin }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koji se upotrebljava za opis}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 klini\'e8\loch\f0 ki i genetski heterogene skupine bolesti koje s\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u me\'f0\loch\f0 \hich\f0 u naj\'e8\loch\f0 \hich\f0 
e\'9a\'e6\loch\f0 \hich\f0 im genetskim uzrocima smrti u dje\'e8\loch\f0 j}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  dob}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . Bolest karakterizira propadanje stanica prednjeg roga spinalne mo\'9e
\loch\f0 dine}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 \hich\f0 to dovodi do progresivne mi\'9a
\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 \hich\f0 ne slabosti i kona\'e8\loch\f0 no do smrti.
\par 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Postoje tri naj\'e8\loch\f0 \hich\f0 e\'9a\'e6\loch\f0 \hich\f0 a dje\'e8\loch\f0 \hich\f0 ja oblika SMA sa zajedni\'e8\loch\f0 kom incidenc\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ijom od pribli\'9e\loch\f0 \hich\f0 
no 1 na 10 000 i u\'e8\loch\f0 \hich\f0 estalo\'9a\'e6\loch\f0 u n}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
sitelja od 1 na 50.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Od tih je tip I SMA naj\'e8\loch\f0 \hich\f0 e\'9a\'e6
\loch\f0 \hich\f0 i i najte\'9e\loch\f0 i.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16522810\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  Premda se ovdje ocrtava}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ju}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16522810\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  tri tipa, danas je jasno da spektar bolest \'e8\loch\f0 ini neprekid}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ni}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16522810\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  niz.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 K}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16522810\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 lini\'e8\loch\f0 ke }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zna\'e8
\loch\f0 aj}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16522810\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ke}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Spinalna mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 na atrofija, tip I
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3489725\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (Werdnig-Hoffmannova bolest)
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16522810\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Taj oblik SMA }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9328555\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 prisutan }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9328555\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pri ro\'f0\loch\f0 enju ili se }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 po}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9328555\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 javlj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 uje
}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9328555\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  prvih 6 mjeseci \'9e\loch\f0 \hich\f0 ivota s te\'9a
\loch\f0 kom hipotonijom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9328555\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i bez}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  spontanih pokreta. Katkada 
\'e6\loch\f0 e majka primije}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9328555\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 titi da su tijekom trudno\'e6\loch\f0 e pok}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 r}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9328555\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 eti}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  fetusa bili smanjeni po ja
\'e8\loch\f0 \hich\f0 ini i u\'e8\loch\f0 estal\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 osti. Ta djeca pokazuju normalnu intelektualnu aktivnost, ali njihova potpuna mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 \hich\f0 na slabost koja zahva\'e6\loch\f0 
a gutanje i respiratornu funkciju, }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2385117 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 uzrokuje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  smrt u prve }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dvije}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  godine \'9e\loch\f0 \hich\f0 ivota. Dijagnoza se potvr\'f0\loch\f0 
uje elektromiografski}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i ne postoji djelotvorni na\'e8\loch\f0 in li
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 je\'e8\loch\f0 \hich\f0 enja bolesti ili \'e8\loch\f0 \hich\f0 ak odga\'f0\loch\f0 anje s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9328555\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tupnja progresije}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Spinalna mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 na atrofija, tip II
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Taj }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 oblik manje te\'9e\loch\f0 \hich\f0 ak od tipa I s po\'e8\loch\f0 et}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2563928\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 kok izme\'f0\loch\f0 u 6 i 18 mj. Poput}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  tipa I, mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 
na slabost i hipotonija glavni }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2563928\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 postoje\'e6\loch\f0 
i simptomi. D}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jeca su }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kadra}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  sjediti bez potpore, ali nikada ne mogu biti samostalno pokretna. Stupanj napredovanja je polagan i ve\'e6\loch\f0 \hich\f0 ina oboljele djece pre\'9e
\loch\f0 iv}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2563928\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 do rane odrasle \'9e\loch\f0 ivotne dobi.

\par 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Spinalna mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 na atrofija, tip III
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (Kugelberg-Welanderova bolest)
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3489725\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 U toj relativno blagoj form\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i SMA s po\'e8\loch\f0 etko}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13058054\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u dje\'e8\loch\f0 j}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oj}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ili mladena\'e8\loch\f0 ko}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  dob}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13058054\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  simptomi se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 po}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 javlj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ju nakon 18 mjeseci, a svi }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bolesnici }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kadri}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  hodati bez potpore. Polagano progresivna mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6
\loch\f0 na slabost dovodi do toga da mnogi bolesnici moraju upotrebljavati invalidska kolica do ranog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 odraslog \'9e\loch\f0 \hich\f0 ivota. Dugoro\'e8\loch\f0 no}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13058054\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pre\'9e\loch\f0 ivlj}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 nje izla\'9e\loch\f0 e }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13058054\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 riziku }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 od }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13058054\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 po}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 navljaju\'e6\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13058054\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
h respiratornih }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 infekcija i nastanku skolioze koju uzrokuje slabost spinalnih mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 a.}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13971488\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13058054\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Genetika
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Sva tri tipa SMA s po\'e8\loch\f0 \hich\f0 etkom u dje\'e8\loch\f0 j}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oj}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  dob}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  pokazuju autosoman recesivan na\'e8\loch\f0 \hich\f0 in naslje\'f0\loch\f0 iva\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nja.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Opisano je vi\'9a\loch\f0 \hich\f0 e drugih mnogo rje\'f0\loch\f0 ih oblika SMA}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9522005\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , a kasni oblik s po\'e8\loch\f0 \hich\f0 etkom u odrasloj dobi mo\'9e\loch\f0 \hich\f0 e se naslje\'f0\loch\f0 \hich\f0 ivati na autosoman dominantan na\'e8\loch\f0 in}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . SMA tip I obi\'e8\loch\f0 \hich\f0 no pokazuje visoki stupanj intrafamiljarne podudatnosti s bra\'e6\loch\f0 om koja pokazuju gotovo }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 istovjetan}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  klini\'e8\loch\f0 \hich\f0 
ki tijek. SMA tip II i III mogu pokazivati dosta zna\'e8\loch\f0 ajnu intrafamiljarnu raznolikost.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15294809\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  U svim SMA s po\'e8\loch\f0 \hich\f0 etkom u dje\'e8
\loch\f0 \hich\f0 joj dobi zahva\'e6\loch\f0 \hich\f0 en je nadmo\'e6\loch\f0 an }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15294809\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN1}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7747708\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Mapiranje}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7747708\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i izoliranje gena za}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
\hich\f0  spinalnu mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 nu atrofiju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7747708\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Sva tri dje\'e8\loch\f0 ja oblika SMA}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11945199\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mapirali}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su 1990. }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7161415 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 na kromosom{\*\atrfstart 309909422}  }{
\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid7161415 {\*\atrfend 309909422}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909422}{\*\atndate 116886558}\pard\plain 
\s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid7161415 \chatn }{\insrsid7161415 Izostavljen a}}}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 5}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13269300\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 q }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13269300\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  pomo\'e6}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13269300\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  analize genetskog povezivanja}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13269300\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Detaljnim mapiranjem }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 loku}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13269300\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9384580\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  suzil}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9384580\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  na podru\'e8\loch\f0 je od 1}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \~}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 000 kb }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13269300\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 se sastoji od 500 kb invertirane duplikacije (}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l. 19.10}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ).}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 To }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 podru\'e8\loch\f0 \hich\f0 je isti\'e8\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4467534\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  visokim stupnjem nestabilnosti}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , s vi\'9a\loch\f0 e DNA duplikacija i relativno velik}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4467534\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m brojem pseudogena (str.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 1}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4467534\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 7}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ).
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7147547\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15745327\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Unutar kandidatskog podru\'e8\loch\f0 \hich\f0 ja izolirali su dva razli\'e8\loch\f0 ita gena }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2101883\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2101883\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2101883\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 NAIP}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2101883\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15745327\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5327071\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15745327\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  pokazuju }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 visoku incidenciju delecija u bolesnika sa SMA. Svaki od tih je\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  prisutan u dvije gotovo }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 istovjetne}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kopije. }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 G}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid347629\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 eni }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid347629\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 danas }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid347629\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 navode kao }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid347629\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN1}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid347629\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid347629\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN2}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid347629\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14512929\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (pseudogen od }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12918783\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN1}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14512929\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koji}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12918783\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  je u~99% homologan).}{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12918783\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 G}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 en }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN1 }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
pokazuje homozigotnu deleciju egzona 7}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12918783\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 8 u }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12918783\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 95-98% svih }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12535311\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMA }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12918783\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bolesnika s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12535311\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  po\'e8\loch\f0 etkom u djetinjstvu.}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10773250\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  To\'e8\loch\f0 kaste mutacije u }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10773250\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN1}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10773250\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  su otkrili u 1-2% bolesnika s dje\'e8\loch\f0 jom SMA koji na jednom alelu nemaju deleciju 7-8. Broj }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10773250\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN2}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10773250\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kopija koje su poredane u tandemu i }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10773250\charrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 cis}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10773250\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  konfiguraciji na svakom kromosomu varira od nule do pet. }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4089858\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 S}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10773250\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 tvara transkript sli\'e8\loch\f0 an }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10773250\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN1}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10773250\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ali taj nije dostatan}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2447952\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  za punu}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4089858\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kompenzaciju. Ipak postojanje }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4089858\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN2}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8991067\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kopija}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4089858\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4089858\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 modificira fenotip uzrokuju\'e6\loch\f0 \hich\f0 i bla\'9e\loch\f0 e oblike SMA.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12918783\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4740364\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13203409\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Drugi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4740364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13203409\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 prvotno izolirani gen, }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13203409\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 NAIP}{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5918317\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5918317\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kodira}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13203409\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 inhibitorski protein za neuronsku apoptozu}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4740364\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , a deletiran je u ~45% osoba sa SMA tip}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4740364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 I i u ~20% bolesnika sa SMA tip}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4740364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  II i \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 III. Me
\'f0\loch\f0 \hich\f0 utim, vi\'9a\loch\f0 \hich\f0 e se ne smatra va\'9e\loch\f0 \hich\f0 nim za potrebe klini\'e8\loch\f0 ke molekul}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 arn}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4740364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e genetike.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13203409\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 K}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10425483\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 lini\'e8\loch\f0 \hich\f0 ke primjene i budu\'e6\loch\f0 i planovi}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7210289\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN1}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7210289\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  je uvijek mutiran u SMA}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10823371\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , u velikoj ve\'e6\loch\f0 \hich\f0 ini postoji delecija egzona 7-8, dok ostatak otpada na to\'e8\loch\f0 kaste mutacije. Prema tome}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10823371\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  dijagnosti\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 ko }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10823371\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 testiranje vrlo pouzdano}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10823371\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  a prenatalno }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10823371\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 testir}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10823371\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10823371\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mogu\'e6\loch\f0 nost za parove koji to }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9722223\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 tra\'9e\loch\f0 e pod}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10823371\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pretpostav}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9722223\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kom}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10823371\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  da su oba roditelja nositelji. Otkrivanje nositelja}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1458000\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  osniva }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1458000\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 na odre\'f0\loch\f0 ivanju broja egzona 7 koj}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4937194\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1458000\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  sadr\'9e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 avaju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1458000\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4937194\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 prisutne }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1458000\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kopije }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1458000\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN1}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1458000\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gena u nekoj os\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 obi. Me\'f0\loch\f0 \hich\f0 utim, rezultati mogu biti te\'9a\loch\f0 ki za interpretaciju }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jer}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1458000\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  neki nositelji}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9058276\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  imaju normalan broj kopija }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9058276\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN1 }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9058276\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gena}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15074560\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , \'9a\loch\f0 to uzrokuje ili postojanje dviju SMN1 kopija gena u }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15074560\charrsid358409 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 cis}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15074560\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 konfiguraciji na jednom}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15074560\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kromosomu, ili }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4457139\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jer imaju nek}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15074560\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4457139\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  to\'e8\loch\f0 
kast}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15074560\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u mutaciju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4457139\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4457139\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN1}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4457139\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14814089\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 O}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4457139\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ko 4% }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14814089\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 op\'e6\loch\f0 e populacije }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4457139\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nosi dvije kopije }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4457139\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN1}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4457139\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  na jednom kromosomu. }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12535943\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Osim toga}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12535943\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  2% osoba s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14814089\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12535943\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  SMA ima jednu }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12535943\charrsid358409 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 de novo}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12535943\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  nastalu mutaciju, \'9a\loch\f0 \hich\f0 to zna\'e8
\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2647831\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  da je samo jeda}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2647831\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  roditelj nositelj. Zbog tih te\'9a\loch\f0 \hich\f0 ko\'e6\loch\f0 a, testiranje SMA nositelja trebalo }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bi se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2647831\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pru\'9e\loch\f0 ati u sklopu propisa
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nog, ekspertnog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2647831\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 genetskog savjetovanja.}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2647831\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Sl}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ika }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 19.10.}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid415004\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Preokrenuta}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  duplikacija koja sadr\'9e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ava}{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gene}{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  NAIP}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2647831\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . SMA se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 po}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2647831\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 javlj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 uje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2647831\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kada su mutirane ob}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2647831\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e kopije gena}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13198373\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN1}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13198373\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 (autosomno recesivno naslje\'f0\loch\f0 ivanje); u 95-98% r}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ije\'e8}
{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13198373\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13198373\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e o deleciji egzona\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  7-8, a ostatak otpada na to\'e8\loch\f0 kaste mutacije.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15751359\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 SMN, gen za pre\'9e\loch\f0 ivljavanje motornog neurona}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15751359\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ;}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 NAIP}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1835291\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gen za }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15751359\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 protein koji inhibira \'9e\loch\f0 \hich\f0 iv\'e8\loch\f0 anu apoptozu.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 D}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3225868\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 uchenneova mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 
na distrofija}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Duchenneova mi\'9a\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15751359\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e6\loch\f0 \hich\f0 na distrofija (DMD) naj\'e8\loch\f0 \hich\f0 e\'9a\'e6\loch\f0 i }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15751359\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i najte\'9e\loch\f0 i}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15751359\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oblik}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 ne distrofi\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 je. Eponimski naziv potje\'e8\loch\f0 
e od francuskog neurologa Guillaume}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  Duchennea koji je }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid537235\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 1861. }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 opisao }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid537235\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 slu\'e8\loch\f0 aj }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15751359\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bolesnika}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  Sli\'e8\loch\f0 \hich\f0 nu, ali bla\'9e\loch\f0 \hich\f0 
u bolest poznatu kao Beckerova mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 na distrofija (BMD) uzrokuju mutacije istog gena. Incidencija DMD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  pribli\'9e\loch\f0 no }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 1 na 3}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \~}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 500,
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  a BMD 1 na 20 000 mu\'9a\loch\f0 karaca. }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3235072\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'c8\loch\f0 \hich\f0 ine se veliki napori kako bi se izumili novi na\'e8\loch\f0 
\hich\f0 ini lije\'e8\loch\f0 \hich\f0 enja za te te\'9a\loch\f0 ke bolesti.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid935322\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Sl}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ika }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid935322\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 19.11}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid935322\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid935322\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Donji }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 udovi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid935322\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  odraslog}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid935322\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mu\'9a\loch\f0 \hich\f0 kog bolesnika s Beckerovom mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i
\'e6\loch\f0 nom distrofijom koji pokazuju proksimalno propadanje i pseudohipertrofi\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ju listova}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3636959\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Sl}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ika }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3636959\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 19.12}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3636959\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3636959\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Vjerojatna gra\'f0\loch\f0 a molekule distrofinskog proteina prikazanog kao dimer koji}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2239950\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ve\'9e\loch\f0 e intracelularni}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3636959\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  aktin}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2239950\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  s ekstracelularn}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2239950\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m laminom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2239950\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Prera\'f0\loch\f0 
eno prema Ervasti JM, Campbell KP,1991 Membrane organization of the dystrophin-glycoprotein comp\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 lex. Cell 66: 1121-1131.)}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3636959\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15419437\charrsid6123382 
\par }\pard \ql \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 K}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15954801\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 lini\'e8\loch\f0 ke }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zna\'e8\loch\f0 aj}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11297290\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ke}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Mu\'9a\loch\f0 ka djeca s DMD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  obi\'e8\loch\f0 \hich\f0 no izme\'f0\loch\f0 u 3}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11297290\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i 5}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11297290\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  godin}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11297290\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pokazuju }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 polako progresivnu mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6
\loch\f0 nu slabost koja dovodi do nespretnog hoda, n}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11297290\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 mogu
\'e6\loch\f0 \hich\f0 nosti brzog tr\'e8\loch\f0 \hich\f0 anja i te\'9a\loch\f0 \hich\f0 ko\'e6}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11297290\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e pri}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  podizanj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11297290\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  s tla}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11297290\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 to se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9467689\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 uspijeva}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  samo }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8792948\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 od}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gura}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8792948\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 va}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 njem ili \'84\loch\f0 uspinjanjem}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8792948\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'93}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  uz potkoljenice i bedra (Gowersov znak)}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  Ve
\'e6\loch\f0 \hich\f0 ina bolesnih dje\'e8\loch\f0 aka}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13114728\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zahtijeva }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 upotreb}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13114728\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  invalidsk}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13114728\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ih}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kolica do 11}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4289553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  godine zbog te\'9a\loch\f0 \hich\f0 ke proksimalne mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 ne slabosti u donjim }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 udovima}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . Kasnije pogor\'9a\loch\f0 anje dovodi }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4289553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 do lumbalne lordoze, kontraktu\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 r}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  zglobova i kardiorespiratornog zatajenja}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 to }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4289553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bez agresivnih suportivnih mjera }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zavr\'9a\loch\f0 ava}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4289553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  smr}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 
\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e6\loch\f0 u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4289553\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10385806\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  prosje\'e8\loch\f0 no}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10385806\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  dobi od 18 godina.
\par 
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5066423\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 D}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 je\'e8\loch\f0 aci s DMD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  pokazuju }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5066423\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pri pregledu }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 o\'e8\loch\f0 \hich\f0 ito pove\'e6\loch\f0 anje }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5066423\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ob}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 uj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5066423\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ma}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 a listova}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  do \'e8\loch\f0 ega dolazi }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zbog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
 zamjene mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 nih niti s mast\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i i vezivnim tkivom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5066423\charrsid6123382 
\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a\loch\f0 to se}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8396886\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ozna\'e8}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 uje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kao }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pseudohipertrofija}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 19.11}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5066423\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . DMD j}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e katkada poznata kao}{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pseudohipertrofi\'e8\loch\f0 \hich\f0 na mi\'9a\loch\f0 
\hich\f0 i\'e6\loch\f0 na distrofija}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Osim toga,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3765317\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  pribli\'9e\loch\f0 no}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  tre\'e6\loch\f0 \hich\f0 ina dje\'e8\loch\f0 aka s DMD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  pokazuje blag}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3765317\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 umjereni intelektualni poreme\'e6\loch\f0 aj sa srednjom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3765317\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 vrijedno\'9a\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e6\loch\f0 u }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 IQ od 83}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3765317\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 U BMD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16333572\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  je}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  klini\'e8\loch\f0 \hich\f0 ka slika vrlo sli\'e8\loch\f0 na}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16333572\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,
}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ali proces bolest}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11935795 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  te\'e8\loch\f0 e mnogo manje agresivnim tijekom. Srednja dob }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16333572\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pri pojavi je 11 godina te}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mnogi bolesnici ostaju pokretni do odraslog \'9e\loch\f0 \hich\f0 ivota. Cjelokupna o\'e8\loch\f0 \hich\f0 ekivana \'9e\loch\f0 ivotna dob samo }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11935795\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 blago smanjena.\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
 Nekolicina bolesnika s potvr\'f0\loch\f0 enim mutacijama u genu }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11935795\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 DMD/BMD }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 asimptomatski }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11935795\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u peto}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11935795 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3876411\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 li}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 esto}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11935795 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  de}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11935795 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 setlje\'e6\loch\f0 u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 G}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3876411\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 enetika}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 DMD i B}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15954801\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 MD naslje\'f0\loch\f0 uju }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11935795\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15954801\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 na recesivan X-}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 vezani na\'e8\loch\f0 \hich\f0 in naslje\'f0\loch\f0 \hich\f0 ivanja. Ako uop\'e6\loch\f0 \hich\f0 e, mu\'9a\loch\f0 karci s DMD}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  imaju rijetko potomstvo. }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11206744\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Prema tome}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid226895\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3489725\charrsid6123382 {\*\atrfstart 309909423}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gene\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ti\'e8\loch\f0 ka}{
\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid7161415 {\*\atrfend 309909423}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909423}{\*\atndate 116886560}\pard\plain 
\s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid7161415 \chatn }{\insrsid7161415 genetska}}}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5795780\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7161415 
{\*\atrfstart 309909424}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kondicija}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid7161415 {\*\atrfend 309909424}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909424}
{\*\atndate 116886563}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid7161415 \chatn }{\insrsid7161415 mo\'9eda bolje od sposobnosti\~?}}}
{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5795780\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sposobnost}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  jednaka nuli, }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pa}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid226895\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 stupanj mutacije jednak incidenciji bole}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5795780\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 snika podijeljenoj s 3 (str. 133}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 \hich\f0 to pribli\'9e\loch\f0 no iznosi 1 na 10 000}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  a }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14948392\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 to je}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  jedan od najvi\'9a
\loch\f0 \hich\f0 ih poznatih stupnjeva mutacije u \'e8\loch\f0 ovjeka.
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Izolacija gena za DMD
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Izolacija gena za DMD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\f0 \endash \loch\f0  }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 distrofin gen}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 
\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \endash \loch\f0  bilo je}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  najzna\'e8\loch\f0 \hich\f0 ajnije znanstveno dostignu\'e6\loch\f0 e}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5855621\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15954801\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 svoga }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5855621\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 vremena zbog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  uspje\'9a\loch\f0 
no primijenjene strategije pozicijskog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kloniranja. }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2560069\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 P}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11206744\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 o\'e8\loch\f0 e}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 tni trag prema polo\'9e\loch\f0 aju lokusa }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 DMD }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2560069\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dali}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  su opisi vi\'9a\loch\f0 e bolesnica s DMD}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  koje su imale uravnote\'9e\loch\f0 \hich\f0 enu translokaciju izme\'f0
\loch\f0 u X}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kromosoma i autosoma}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 sa zajedni\'e8\loch\f0 \hich\f0 kom to\'e8\loch\f0 kom loma na X}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kromosomu }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2560069\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Xp21}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11206744\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . S}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 tanice u kojima je pregra\'f0\loch\f0 eni X}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 kromosom slu\'e8\loch\f0 ajno inaktiviran}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11206744\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , najvi\'9a
\loch\f0 \hich\f0 e su o\'9a\loch\f0 \hich\f0 te\'e6\loch\f0 ene }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zbog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11206744\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 inaktivacije autosomnog segmenta (}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11206744\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l. 7.16}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11206744\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , str.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11206744\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 117}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11206744\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9312986\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  u tih \'9e\loch\f0 enskih osoba}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . Stoga stanice u kojima je normalan X}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
kromosom slu\'e8\loch\f0 \hich\f0 ajno inaktiviran imaju ve\'e6\loch\f0 \hich\f0 u vjerojatnost da pre\'9e\loch\f0 \hich\f0 ive. \'c8\loch\f0 isti rezultat }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jest}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5981969\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  postojanje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5981969\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 aktivnog deriviranog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  X-}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 autosom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8019886\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kromosoma u ve}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e6}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8019886\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ini stani\'e8\loch\f0 nih linija}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , te}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8019886\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ako}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  je lomna to\'e8\loch\f0 
\hich\f0 ka o\'9a\loch\f0 \hich\f0 tetila va\'9e\loch\f0 an gen, }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8019886\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u ovom slu\'e8\loch\f0 aju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 distrofin}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8019886\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
, bolest ovisna o genu, o\'e8\loch\f0 itovat}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533\charrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e6\loch\f0 e se}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8019886\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  u \'9e\loch\f0 enske osobe.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11751082\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Dodatnu }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4083211\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pomo\'e6}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11751082\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  pri mapiranju dali su mu\'9a\loch\f0 
ki bolesnici s vidljivim mi\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 krodelecijama koje su zahva\'e6\loch\f0 ale }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Xp21}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11751082\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a\loch\f0 to}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  je dovelo do sl}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 jede\'e6\loch\f0 e faze izolacije gena }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11751082\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koju je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 inila}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248089\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  identifikacija}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  sa\'e8\loch\f0 uvanih }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sl}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10248089\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jedova}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  u mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 nim cDNA bibliotekama}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4083211\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  za koje}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  se pokazalo da }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4083211\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  egzon}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4083211\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i samog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4083211\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gena. Zadatak }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15611528\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 je zavr\'9a
\loch\f0 en 1987.
\par }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9045367\charrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 D}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15611528\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 istrofin}{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3489725\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ski}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15611528\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gen je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 golem}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9045367\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9045367\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  upotrebljavaj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3489725\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u\'e6\loch\f0 i molekularnu}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9045367\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  terminologiju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15611528\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  sastoji se od 79 egzona i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  2}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 3 Mb genomske DNA od}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3489725\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koje se samo 14 kb prepisuje}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u mRNA.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3753207\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  T}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ranskribira se ne samo u mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 u }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nego}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i u mozgu}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 \hich\f0 to obja\'9a\loch\f0 \hich\f0 njava za\'9a\loch\f0 \hich\f0 to neki dje\'e8\loch\f0 aci s DMD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  imaju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3753207\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  te\'9a\loch\f0 \hich\f0 ko\'e6\loch\f0 \hich\f0 e pri u
\'e8\loch\f0 enju.\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  Vrlo velik}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3753207\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 opseg}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gena }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3753207\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 mo\'9e\loch\f0 da}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  obja\'9a\loch\f0 njava }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3753207\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 visok stupanj mutacije.}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1263212\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Mutacije distrofinskog gena
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3951317\charrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 D}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 elecije}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4407534\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4987759\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koje mogu biti }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gotovo}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4987759\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  bilo koje veli\'e8\loch\f0 \hich\f0 ine ili polo\'9e\loch\f0 aja}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3951317\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4407534\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3951317\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zauzimaju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  dvije tre\'e6\loch\f0 ine svih mutacija}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4407534\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4407534\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 distrofin}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4407534\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gena}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3951317\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  nastaju gotovo isklju\'e8\loch\f0 ivo u mejozi majke}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3951317\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , vjerojatno }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zbog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3951317\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  nejednake}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3951317\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 izmjene}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kromatid}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15556881\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9786456\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 O}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pisan}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9786456\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  je i manji broj mu\'9a\loch\f0 kih bolesnika s }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9786456\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 duplikacijama}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6686055\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  Delecije \'84
\loch\f0 \hich\f0 vru\'e6}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7744822\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ih mjesta\'93}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15556881\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7744822\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'84\loch\f0 \hich\f0 hot-spots\'93\loch\f0 )}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7342380\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  na\'9a\loch\f0 li }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7342380\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u prvih 20 egzona}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7342380\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kao i oko}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7342380\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 45}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7342380\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -53}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7342380\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  egzona}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . Jedno od \'84\loch\f0 \hich\f0 vru\'e6\loch\f0 
ih mjesta}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7342380\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'93}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  za }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9385192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 delecijsku }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 to\'e8\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
ku loma u intronu 7 sadr\'9e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ava}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  nakupinu }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9385192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 transpozon}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6686055\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9385192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 sli\'e8\loch\f0 nih }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ponavljaju\'e6\loch\f0 ih DNA sl}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6686055\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jedova}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  koji bi mogli olak\'9a\loch\f0 avati }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9385192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 iskrivljenost }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u mejozi s posljedi\'e8\loch\f0 
nim CO koji dovodi do }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12532843\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nastanka}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  delecije i duplikacije.
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4997333\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 D}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 elecije koje uzrokuju DMD obi\'e8\loch\f0 \hich\f0 no naru\'9a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4997333\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
avaju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  translacijsk\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i okvir \'e8\loch\f0 itanja (str.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 20}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4997333\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  dok one koje se nalaze u bolesnika s BMD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13977533 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4997333\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
 obi\'e8\loch\f0 no}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ne o\'9a\loch\f0 \hich\f0 te\'e6\loch\f0 \hich\f0 uju okvir \'e8\loch\f0 itanja}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4997333\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  (tj. one su u \'84\loch\f0 \hich\f0 okviru \'e8\loch\f0 \hich\f0 itanja\'93\loch\f0 \hich\f0 ). To zna\'e8\loch\f0 i da je amino}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kiselin}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4997333\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ski slijed}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  proteinskog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12143763 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a produkta nizvodno od delecije}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  normalan}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12143763 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4997333\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 to}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  obja\'9a\loch\f0 njava }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4997333\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 relativno bl\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 age }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 klini\'e8\loch\f0 ke }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12143763 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zna\'e8\loch\f0 aj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ke BMD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12143763 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10378992\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  Mutacije u preostaloj tre\'e6\loch\f0 \hich\f0 ini dje\'e8
\loch\f0 aka s DMD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12143763 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2716993\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 obuhva\'e6\loch\f0 aju }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12143763\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'84}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2716993\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
stop kodone}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12143763\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'93}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11731455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  mutacije}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11731455\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  pomaka okvira \'e8\loch\f0 itanja}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2716993\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11731455\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 promijenjene signale za prekrajanje }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2716993\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
promotorske }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 mutacije. Ve\'e6\loch\f0 ina vodi preuranjeno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14506845\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m}
{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  zavr\'9a\loch\f0 etk}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14506845\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  translacije}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12143763 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 to ima }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12143763 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kao}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 posljedicu stvaranje mal}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10093449\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 e koli\'e8\loch\f0 ine ili odsutnost}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  proteinskog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12143763 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  produkta.}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 U suprotnosti s delecijama, to\'e8\loch\f0 kaste mutacije }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 distrofi}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9854301\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nskog}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  gena obi\'e8\loch\f0 no nastaju u mejozi oca, najvjerojatnije }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12143763 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zbog}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\highlight7\langnp1050\insrsid10113328\charrsid10113328 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kvara}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kopiranja pri replikaciji}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12143763\charrsid12143763 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12143763\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 DNA}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10093449\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  Danas je dostupno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1574817\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kao servis}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10093449\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1574817\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 cj\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 elokupno s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10093449\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ekvenciranje}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10093449\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 distrofin}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9854301\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 skog}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10093449\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10093449\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gena}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1574817\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , \'9a\loch\f0 to je preob}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9854301\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 razilo molekularnu}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1574817\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  dijagnostiku DMD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12143763 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1574817\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i otkrivanje nositeljica.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Genski produkt distrofin
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 427 kDa}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6374525\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9854301\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 distrofiski}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6374525\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 protein }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 smje\'9a\loch\f0 ten }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12143763\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 uz mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 nu membranu gdje povezuje intracelularn}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6374525\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  aktin s ekstracelularnim lamininom. Nedostatak distrofina}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13068468 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 \hich\f0 to se doga\'f0\loch\f0 a u DMD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8655944\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dovodi post}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 up}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8655944\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 no do degeneracije mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 ne stanice.}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7616305\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Prisutnost distrofina u uzorku mi\'9a\loch\f0 i}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7616305\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e6\loch\f0 \hich\f0 ne biopsije mo\'9e\loch\f0 e se proc}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7616305\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jeniti}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  imunofluorescencijom.}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Vrijednosti manje od 3% dijagnosti\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 ke}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15729572\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 za DMD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  U uzorcima biopsija mu\'9a\loch\f0 
kih osoba s BMD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15729572\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  distr}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15729572\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 fin pokazuje vi\'9a\loch\f0 e kvalitativne nego velike kvantitativne nepravilnosti.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Distrofin se ve\'9e\loch\f0 \hich\f0 
e za glikoproteinski kompleks na mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 noj membrani preko svoje C-terminalne domene (}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l. 19.12}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ). Taj }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
glikoproteinski kompleks sastoji od vi\'9a\loch\f0 \hich\f0 e podjedinica \'e8\loch\f0 \hich\f0 ije abnormalnosti uzrokuju druge rijetke mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 \hich\f0 ne bolesti, uklju\'e8\loch\f0 \hich\f0 uju\'e6\loch\f0 i v}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9854301\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i\'9a\loch\f0 \hich\f0 e razli\'e8\loch\f0 itih vrsta autosomno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 recesivnih}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7554070\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  pojasnih mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 
nih distrofija}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7554070\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kao}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  i kongenitalnih mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 nih distrofija.
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Otkrivanje nosite\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ljica
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid673021\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Prije upotrebe DNA analize}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , otkrivanje nositelj}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid673021\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ica}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  osnivalo }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 na }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid673021\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 obiteljskim informacijama}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  u kombinaciji s odre\'f0\loch\f0 ivanjem kreatin ki}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid673021\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 naze (CK)}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid673021\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u serumu (str. 31}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 4}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ). Vrijednosti }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1905524\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CK}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  vrlo }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pove\'e6\loch\f0 \hich\f0 ane u serumu dje\'e8\loch\f0 aka s DMD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -om}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  i grani\'e8\loch\f0 \hich\f0 no pove\'e6\loch\f0 ane u pribli}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1905524\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 
\'9e\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 no dvije tre\'e6\loch\f0 ine svih nositeljica (v}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1905524\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1905524\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l. 20.1}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1905524\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , str. 314}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ). }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16459684\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Vrijednosti CK danas }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16459684\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 samo povremeno korisne }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jer}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid16459684\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  je DNA testiranje }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14837573\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 postalo sve istan\'e8\loch\f0 an}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ije}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14837573\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . Analize povezivanja mogu jo\'9a\loch\f0  biti korisne u prilikama kada DN}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4134128\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 A bolesnika nije dostupna, ali s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14837573\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 e mo\'9e\loch\f0 da}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4134128\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mo\'9e\loch\f0 \hich\f0 e dobiti od normalnih mu\'9a\loch\f0 karaca iz iste obitelji; }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9374125\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 svaki }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9374125\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 slu\'e8\loch\f0 \hich\f0 aj potrebno pojedina\'e8\loch\f0 
no procijeniti.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2968644\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  Potreban je oprez pri upotrebi analize povezivanja za otkrivanje nositeljica, }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jer}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2968644\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  postoji visoki stupanj rekombinacija }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1901867\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
od}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2968644\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  12% kroz }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1901867\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 DMD }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2968644\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gen.
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2968644\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14099801\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Planovi za \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 lije\'e8\loch\f0 enje}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Trenuta\'e8\loch\f0 no}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ne postoji lije\'e8\loch\f0 \hich\f0 
enje za DMD ili BMD, premda je fizioterapija korisna u odr\'9e\loch\f0 \hich\f0 avanju pokretljivosti i prevenciji mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 nog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  spazma i }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14099801\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zglobnih }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kontraktura}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14099801\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Genska terapija pru\'9e\loch\f0 a }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9854301\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jedin}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9854301\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  realisti\'e8\loch\f0 \hich\f0 nu nadu za lije\'e8}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 enje u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5113446\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  kratkom do srednjem razdoblju. Eksperimentalno se poku\'9a\loch\f0 alo v}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i\'9a\loch\f0 e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pris}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9854301\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 tupa na transgeni\'e8\loch\f0 nim i prirodnim}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  m}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9854301\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 utant}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9854301\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ma mi\'9a\loch\f0 ev}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a s distrofin ne}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6686055\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 gativnom mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 nom distrofijom. }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Ov}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5113446\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  obuhva\'e6}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5113446\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 aju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 izrav}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 no uno\'9a\loch\f0 enje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5113446\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 rekombinantne DNA, implantaciju mioblasta i transfekciju re\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 trovirusnim ili}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  adenovirus}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5113446\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nim vektorima}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koji nose minigen distrofina}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 koji sadr\'9e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ava}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  samo sekvenc}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ij}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 e koje kodiraju va\'9e\loch\f0 ne funkcionalne domene.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5113446\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Jedan}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pristup sastoji u antisens tehnologiji koja blokira}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14571685\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  niz pobu
\'f0\loch\f0 \hich\f0 iva\'e8\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14571685\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 izrezivanja nekog egzona}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i stvara protei\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 n s delecijom unutar okvira}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 to kodira protein s neko}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid935322\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m preostalom funkcijom }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (t}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j. fenotip }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 BMD }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 umjesto }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 fenotipa }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 DMD). \'c8\loch\f0 \hich\f0 injenica da mi\'9a\loch\f0 \hich\f0  s distrofin negativnom mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 nom di}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12981798\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 strofijom mo\'9e\loch\f0 e pokazati spontano}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  mi\'9a
\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 n}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12981798\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 o}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12981798\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 obnavljanje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7169326\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  pokazuje}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  da bi mogao postojati na\'e8\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 in prijelaza na alternativni kompenzatorni protein poput }{
\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 utrofina}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7169326\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Taj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  se }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7169326\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 izra\'9e\loch\f0 ava}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  u fetusa }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7169326\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bolje od}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
 distrofina s kojim dijeli veliki stupanj homolognosti. Genetski modificiran mi\'9a\loch\f0  koji nema}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ni}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  distrofin }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ni}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  utrofin razvija tipi\'e8}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9638697\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nu}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9638697\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 DMD }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 distrofij}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9638697\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4071788\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Da}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  se utr\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ofinski gen mo\'9e\loch\f0 \hich\f0 e reaktivirati kao u distrofin negativnog mi\'9a\loch\f0 a, to bi moglo imati }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4071788\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 terapijsku korist}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 H}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2259866\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 emofilija}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Postoje dva oblika hemofilije:}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 A i B. }{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Hemofilija A}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  naj\'e8\loch\f0 \hich\f0 e\'9a\'e6\loch\f0 a }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 te\'9a\loch\f0 
ka nasljedna bolest koagulacije s incidencijom od 1 na 5}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \~}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 000 mu\'9a\loch\f0 kih osoba. Uzr
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 okuje ju manjak}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
faktora VIII koji zajedno s faktorom IX i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 a klju\'e8\loch\f0 nu ulogu u }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13788159\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 intrinzi\'e8\loch\f0 nom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 putu aktivacije protrombina u trombin. Trombin zatim pretvara fibrinogen u fibrin koji stvara}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 gra\'f0\loch\f0 \hich\f0 evnu okosnicu krvnog ugru\'9a\loch\f0 ka. Postojanje hemofilije bilo }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 poznato u Talmudu}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  a mnogo \'e8\loch\f0 \hich\f0 e\'9a\'e6\loch\f0 \hich\f0 u sklonost obolijevanju mu\'9a\loch\f0 \hich\f0 kih od \'9e\loch\f0 enskih}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 osoba }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13788159\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 prepoznala je }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9e\loch\f0 idovska vlast prije 2}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \~}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 000 godina, kada je oslobodila od {\*\atrfstart 309909425}obrezanja}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid1183763 {\*\atrfend 309909425}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn 
{\*\annotation{\*\atnref 309909425}{\*\atndate 116886579}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid1183763 \chatn }{\insrsid1183763 
dodala NCK}}}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1183763 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\highlight7\langnp1050\insrsid1183763\charrsid1183763 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (cirkumcizije)}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  sinove sestara majke koja je imala boles\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nog sina. Kraljica Viktorija bila }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nositeljica te je uz bolesnog sina Leopolda}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koji je bio vojvoda}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13908112 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  od Albanyja u \'8a\loch\f0 kotskoj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , prenijela bolest preko svoj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ih}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  dvij}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  k\'e6\loch\f0 \hich\f0 eri na ve\'e6\loch\f0 inu europskih kraljevskih obitelji (}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l. 19.13}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ).}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\par }\pard \qj \fi708\li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Od }{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 hemofilije B}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  boluje pribli\'9e\loch\f0 no 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 1 na 40 000 mu\'9a\loch\f0 kih osoba, a uzrokuje ju nedostatak faktora IX. Poznata je i kao }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Christmasova bolest}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , dok se o hemofiliji A katkada govori kao o \'84\loch\f0 \hich\f0 klasi\'e8\loch\f0 \hich\f0 noj hemofiliji\'93}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15419437\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6444150\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Klini\'e8\loch\f0 ke }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zna\'e8\loch\f0 aj}{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6444150\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ke}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 U oba oblika hemofilije klini\'e8\loch\f0 ka }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 slika sli\'e8\loch\f0 na}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  a }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12126976\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 varira}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  od blagog krvarenja nakon ve\'e6\loch\f0 e traume ili operativno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid12126976\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 g zahvata do spontanog krvarenj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 a u mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 e i zglobove.}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Stupanj te\'9e\loch\f0 ine bolesti pokazuje uski odnos sa smanjenjem aktivno
}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a\'e6\loch\f0 u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  faktora VIII ili IX. Vrijednosti }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ni\'9e\loch\f0 e }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 od 1%}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 obi\'e8\loch\f0 no }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 povezane sa sklono\'9a\'e6\loch\f0 \hich\f0 u te\'9a\loch\f0 ko\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 m krvarenju od ro\'f0\loch\f0 \hich\f0 
enja. Krvarenje u zglobove uzrokuje \'9e\loch\f0 estoku bol i oteklinu}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  a}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u slu\'e8\loch\f0 aju ponavljanja}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  uzrokuje progresivnu atrofiju i te\'9a\loch\f0 k}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  invalid}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
nost}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l. 19.14}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ). Bolesnici iz iste obitelji obi\'e8
\loch\f0 \hich\f0 no pokazuju isti stupanj te\'9e\loch\f0 ine bolesti.
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 G}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14376137\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 enetika}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \line \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Oba obl
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ika hemofilije naslje\'f0\loch\f0 uju }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 na recesivan X-vezani na\'e8\loch\f0 in. Lokusi se nalaze}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 blizu skupa uz distalni kraj dugog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kraka X}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kromosoma.
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Hemofilija A
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14376137\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 F}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 aktor VIII }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14376137\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 sadr\'9e}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ava}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14376137\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  26 egzona}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  ima 186 kb i m RNA transkript od 9 kb. }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14376137\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Na d}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 elecije }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14376137\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 otpada}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  5% svih slu\'e8\loch\f0 ajeva i obi\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 no uzrokuju potpuni nedostatak ekspresije faktora VIII. Osim toga}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  opisano }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 tisu\'e6\loch\f0 e }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9854301\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 mutacija pomaka okvira \'e8
\loch\f0 itanja, krivog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9854301\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  smisla i besmislenih }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mutacija}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9854301\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 osim}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14376137\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 insercij}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14376137\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  i \'84\loch\f0 okrenut}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14376137\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'93\loch\f0  inverzij}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14376137\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koja je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 la novi oblik mutacije kada je prvi put otkrivena u\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  hemofiliji }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14376137\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 A 1993. Na }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 inverzije otpada 50% svih te\'9a\loch\f0 \hich\f0 kih slu\'e8\loch\f0 ajeva}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , t
}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j. onih s manje od 1% aktivnosti fakt}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ora VIII}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 . Oni nastaju rekombinacijom izme\'f0\loch\f0 \hich\f0 u malog gena nazvanog A smje\'9a\loch\f0 tenog unutar introna 22 gena faktora VIII}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i drugih kopija gena A koje su smje\'9a\loch\f0 te
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ne uzvodno blizu}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14952013\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 telomere (}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 19.15}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ). Ta inverzija uzrokuje raskid gena faktora VIII i vrlo nisku aktivnost faktora VIII. }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14952013\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
Genetski test je jasan, ali otkrivanje mnogobrojnih drugih mutacija mo\'9e\loch\f0 e }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9854301\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zahtijevati }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 izrav}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9854301\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 no sekvenci}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14952013\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ranje.
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14952013\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 K}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ao i u DMD to\'e8\loch\f0 kaste mu
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 tacije obi\'e8\loch\f0 \hich\f0 no potje\'e8\loch\f0 \hich\f0 u iz mu\'9a\loch\f0 kih zametnih stanica}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14952013\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  dok delecije uglavnom nastaju u \'84}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 f}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 lip\'93\loch\f0 \hich\f0  inverzije pokazuju stupanj mutacije ve\'e6\loch\f0 \hich\f0 i od 10 puta u mu\'9a\loch\f0 \hich\f0 kih nego u \'9e\loch\f0 
enskih zametnih stanica. Do toga vjerojatno dolazi }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zato \'9a\loch\f0 to}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 se dugi krak }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14952013\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kromosoma X ne sparuje s \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 homolognim}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  kromosomom u mu\'9a\loch\f0 koj }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9854301\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 mejozi tako da postoji mnogo ve\'e6}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a prilika za }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 me\'f0\loch\f0 ukromosomskom}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  rekombinacijom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 preko petlje u distalnom dijelu dugog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kraka (v}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 l. 19.15}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11892469 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par 
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15803287\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 U \'9e\loch\f0 enskih}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15803287\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nositeljica v}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 r}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ijednost}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15803287\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  faktora VIII oko}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 polovice normaln}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15803287\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ih}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15206187\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  a }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15803287\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mnoge}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  pokazuj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15803287\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  sklonost krvarenju. Otkrivanje nositeljica prije }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 odre\'f0\loch\f0 ivalo na ispitivanju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 odnosa koagulacijske aktivnosti faktora VIII}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s vrijedno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a\'e6\loch\f0 u}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  antigena faktora VIII, ali}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  kao i u slu\'e8\loch\f0 aju kreatin}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 -}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kinaze u DMD}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6912308\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 , to uvijek ne omogu\'e6\loch\f0 
uje razlikovanje te se d\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 anas rutinski upotrebljava direktna mutacijska analiza. Analiza povezivanja}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6912308\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 mo\'9e\loch\f0 e biti}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1599192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  katkada}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6912308\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  potrebna kako bi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1599192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1599192\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 rije\'9a\loch\f0 io nositeljski status.}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1379551\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Hemofilija B
\par }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Gen faktor}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1379551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  IX}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1379551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  sastoji }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1379551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 od 8 egzona i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ima du\'9e\loch\f0 inu od 34 kb}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1379551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  Postoje izvje\'9a\'e6\loch\f0 a o }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 vi\'9a\loch\f0 e od}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  800 razli\'e8\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 itih to\'e8\loch\f0 kastih mutacija, delecija i insercija}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1379551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
ali se analizom samo 2,2 kb gena otkriva}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1379551\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  mutacije u 96% bolesnika. Rijedak }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7144109\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 varijantni oblik poznat kao hemofilija B Leyden pokazuje krajnje neobi\'e8\loch\f0 ne }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 zna\'e8\loch\f0 aj}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7144109\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ke ekspresije koja ovisi o dobi. U djetinjstvu je bo\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 lest vrlo te\'9a
\loch\f0 \hich\f0 ka s vrijednostima faktora IX ispod 1%. Nakon puberteta vrijednosti se pove\'e6\loch\f0 \hich\f0 avaju na oko 50% normale i bolest postaje asimptomatska. Pokazalo se da hemofiliju B Leyden uzrokuju mutacije u podru\'e8\loch\f0 
ju promotora.
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11743437\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Lije\'e8\loch\f0 enje
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5714359\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Proteinska zamjena}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Oba\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oblika hemofilije godinama }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 uspje\'9a\loch\f0 no }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6502442\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 lije\'e8\loch\f0 e upotrebom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
 faktora VIII ili IX iz plazme. Faktor VIII je koncentriran u krioprecipitatnoj frakciji plazme i upotrebljava se \'9a\loch\f0 \hich\f0 irom svijeta kao zamjensko lije\'e8\loch\f0 enje.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Kako ima polu\'9e\loch\f0 ivot trajanja od 8}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5186268 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 h}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6502442\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  potrebne su\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ponavljaju\'e6\loch\f0 \hich\f0 e infuzije u slu\'e8\loch\f0 aju elektivnog}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  operativnog }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid6502442\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zahvata}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ili te\'9e\loch\f0 e traume.
\par 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Dva }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 glavna nedostatka }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 o\'e8\loch\f0 ituju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  pri upotrebi tog postupka. Prvi }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  purifikacijski proces pripreme krioprecipitata koji ne sprje\'e8\loch\f0 
ava prijenos virusnih infekcija poput hepati\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tisa B i }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14034045\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 HIV-a (}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 human}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14034045\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 og}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  imunodeficijentn}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14034045\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 og}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  virusa}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14034045\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  s neizbje\'9e\loch\f0 nom kobnom posljedicom da su mnogi bolesnici s hemofilijom ob}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid14034045\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 oljeli od sindroma ste\'e8\loch\f0 ene imuno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 deficijencije (AIDS). }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 S v}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9335132\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 remenom su se razvili}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  bolj}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9335132\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i procesi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9335132\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 pro\'e8\loch\f0 \hich\f0 i\'9a\'e6\loch\f0 avanja i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 probira}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3232217\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Isto tako je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 1994}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3232217\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9335132\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  postao }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dostupan}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 rekombinantni faktor VIII}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3232217\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  premda je}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3232217\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  skup. }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Drugi }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 nedostatak \'e8\loch\f0 injenica da}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  se}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid3232217\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ~10}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 % bolesnika s oba oblika hemofilije razvijaju inhibitorska protutijela na }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8411832\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 odgovaraju\'e6\loch\f0 i}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  faktor koji njihov imun}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 osn}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sustav}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  prepoznaje kao strano tijelo\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . Taj }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 problem katkada mo\'9e\loch\f0 e prevladati }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7700303\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 upotrebom svinjskog faktora VIII }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid5991694\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ili imunosupresijom.}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7216408\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Genska terapija
\par }{\insrsid7216408\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Hemofilija}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7216408\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid7216408\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 A}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7216408\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid7216408\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7216408\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\insrsid7216408\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 B}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7216408\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid7216408\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 izvrsni}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid7216408\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid2719470\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kandidati}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 za}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gensku}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13001331\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 terapiju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 jer}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 samo}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  
}{\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neznatno}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pove}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13001331\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e6}{\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 anje}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10441255\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 vrijednosti}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10441255\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid13001331\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 odgovaraju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13001331\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e6}{\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 eg}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 faktora}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13001331\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid13001331\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
plazmi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10441255\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid10441255\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ima}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10441255\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid10441255\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zna}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10441255\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8}{\insrsid10441255\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ajnu}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10441255\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid10441255\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 klini}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10441255\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8}{\insrsid10441255\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ku}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10441255\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 }{\insrsid10441255\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 korist}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10441255\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Pokusi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 na}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9e}{\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ivotinjskim}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 modelima}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  (}{\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
psi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a}{\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 evi}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ) }{\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 za}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 faktor}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 VIII}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 upotrebom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }
{\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 adenovirusnih}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sustava}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pokazali}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\insrsid2719470\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 su}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 smanjenje}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 te}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9e}{
\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ine}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 za}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 hemofiliju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  
}{\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 A}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid948183\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
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\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ti}{\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15950746\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid15950746\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 prepr}{
\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 j}{\insrsid15950746\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 eka}{\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ma}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15950746\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , 
}{\insrsid15950746\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 hemofilija}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15950746\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'e6}{\insrsid15950746\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15950746\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid15950746\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ostati}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15950746\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid4530529\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 prvi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4530529\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid4530529\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 cilj
}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4530529\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid4530529\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 za}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4530529\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\insrsid4530529\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gensku}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4530529\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid4530529\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 terapiju}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4530529\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .\line 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Slika }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 19.1}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Lomne promjene le\'e6
\loch\f0 \hich\f0 e u asimptomatske osobe s miotoni\'e8\loch\f0 \hich\f0 kom distrofijom. (Ljubazno\'9a\'e6\loch\f0 u gosp}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  R}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10894080 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  Dorana i gospodina M Gealla, Odjel za o\'e8\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ne bolesti OB, Leeds, UK}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )
\par 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Sl}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ika }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 19.2}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  Majka i dijete s miotoni\'e8\loch\f0 
\hich\f0 nom dystrofijom. Dijete pokazuje jasne zna\'e8\loch\f0 \hich\f0 ajke miopatije lica i boluje od kongenitalnog oblika bolesti; majka ima samo blagu miopatiju lica. Zna\'e8\loch\f0 \hich\f0 ajna generacijska razlika u te\'9e\loch\f0 ini bolesti il
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ustrira}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid1851887\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 fenomen anticipacije.
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15489415\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Sl}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ika}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  19.3}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Donji}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2719470 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 udovi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mu}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 karca}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nasljednom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 motori}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kom}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 osjetnom}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neuropatijom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2719470 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 HMSN}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ) }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koji}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 pokazuju}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 te}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9e}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ak}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 gubitak}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mi}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 
\loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e6}{
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\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ispod}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 koljena}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .
\par 
\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Sl}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ika}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  19.4}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Mehanizam}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kojim}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid8077333 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nepravilno(neprecizno)}{\insrsid8077333 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  poravnavanje}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid8077333\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 rekombinacija}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s}{
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\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 dovode}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
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\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 stvaranja}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 duplikacije}{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 
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\par 
\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Sl}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ika}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 
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\par 
\par }{\b\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Sl}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid2719470 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ika}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 
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\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 OB}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9010758\charrsid6123382 
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\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid9010758\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .)
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\b\insrsid10775885\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Gentski}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10775885\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\b\insrsid10775885\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kriteriji}{
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\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  Udio PheF508del mutac}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11736737 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ije u odnosu na sve CF mutacije}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 
\par 
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\brdrb\brdrs\brdrw30\brsp20 \tx5954\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid11736737 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Zemlja}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11736737 \tab }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 %
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\tx5954\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid11736737 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Danska}{
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\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Nizozemska}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11736737 \tab }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 79
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 UK}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11736737 \tab }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 78
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Irska}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11736737 \tab }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 75
\par }{\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Francuska}{\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid11736737 \tab }{\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 75

\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SAD}{\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid11736737 \tab }{\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 66
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Njema\'e8\loch\f0 ka}{\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid11736737 \tab }{\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 65
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Poljska}{\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid11736737 \tab }{\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 55
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\brdrb\brdrs\brdrw30\brsp20 \tx5954\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid11736737 {\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Italija}{
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\par }{\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Turska}{\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid11736737 \tab }{\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 30

\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid4875286\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Poda}{\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid4929623 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 t}{\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
ci europske radne grupe o genetici CF (EWGCFG) o gradijentu raspodjele najva\'9e\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nije CF mutacije i povezanog haplotipa u Europi. Hum genet 1990; 85: 436-441 te}{\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 svjetskog istra\'9e\loch\f0 ivanja }{\f956\insrsid4875286\charrsid6123382 \loch\af956\dbch\af11\hich\f956 \'c4}{
\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 F508 mutacije}{\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid4929623 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\f0 \endash }{
\lang1035\langfe1041\langnp1035\insrsid4875286\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  izvje\'9a\loch\f0 \hich\f0 taj Konzorcija za genetsku analizu cisti\'e8\loch\f0 ne fibroze. Am J Hum Genet 1990; 47:354-359.
\par }{\b\lang3082\langfe1041\langnp3082\insrsid9010758\charrsid6123382 
\par }{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11679385\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Tablica 19.4}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid4929623 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\b\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11679385\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Nasljedne aritmije srca
\par }\trowd \irow0\irowband0\ts20\trgaph108\trleft-108\trbrdrt\brdrs\brdrw10 \trbrdrl\brdrs\brdrw10 \trbrdrb\brdrs\brdrw10 \trbrdrr\brdrs\brdrw10 \trbrdrh\brdrs\brdrw10 \trbrdrv\brdrs\brdrw10 
\trftsWidth2\trwWidth5797\trftsWidthB3\trftsWidthA3\trpaddl108\trpaddr108\trpaddfl3\trpaddft3\trpaddfb3\trpaddfr3\tbllkhdrrows\tbllklastrow\tbllkhdrcols\tbllklastcol \clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb\brdrs\brdrw10 \clbrdrr
\brdrs\brdrw10 \cltxlrtb\clftsWidth2\clwWidth1440\clshdrawnil \cellx2992\clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb\brdrs\brdrw10 \clbrdrr\brdrs\brdrw10 \cltxlrtb\clftsWidth2\clwWidth781\clshdrawnil \cellx4674\clvertalt\clbrdrt
\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb\brdrs\brdrw10 \clbrdrr\brdrs\brdrw10 \cltxlrtb\clftsWidth2\clwWidth782\clshdrawnil \cellx6358\clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb\brdrs\brdrw10 \clbrdrr\brdrs\brdrw10 
\cltxlrtb\clftsWidth2\clwWidth782\clshdrawnil \cellx8042\clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb\brdrs\brdrw10 \clbrdrr\brdrs\brdrw10 \cltxlrtb\clftsWidth2\clwWidth1215\clshdrawnil \cellx10658\pard\plain \qj \li0\ri0\sl360\slmult1
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\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Aritmija\cell \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Po\'e8\loch\f0 etak\cell \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Okida\'e8\loch\f0 i\cell \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Gen\cell \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Lokus\cell }\pard\plain 
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\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11679385\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 reniranje (plivanje)\cell }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11679385\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 KCNQ1\cell }{
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11679385\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 11p15\cell }\pard\plain \ql \li0\ri0\widctlpar\intbl\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0 
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\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 aksoska bolest (autosomna recesivna)\cell }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid10244827 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 d}{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11679385\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 je
\'e8\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ja dob\cell \cell }{\i\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11679385\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 JUP-plakoglobin\cell }{\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11679385\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 17q21\cell }\pard\plain \ql \li0\ri0\widctlpar\intbl\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0 \fs24\lang1036\langfe1041\loch\af0\hich\af0\dbch\af11\cgrid\langnp1036\langfenp1041 {
\lang1050\langfe1041\langnp1050\insrsid11679385\charrsid6123382 \trowd \irow15\irowband15\lastrow \ts20\trgaph108\trleft-108\trbrdrt\brdrs\brdrw10 \trbrdrl\brdrs\brdrw10 \trbrdrb\brdrs\brdrw10 \trbrdrr\brdrs\brdrw10 \trbrdrh\brdrs\brdrw10 \trbrdrv
\brdrs\brdrw10 \trftsWidth2\trwWidth5797\trftsWidthB3\trftsWidthA3\trpaddl108\trpaddr108\trpaddfl3\trpaddft3\trpaddfb3\trpaddfr3\tbllkhdrrows\tbllklastrow\tbllkhdrcols\tbllklastcol \clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb
\brdrs\brdrw10 \clbrdrr\brdrs\brdrw10 \cltxlrtb\clftsWidth2\clwWidth1440\clshdrawnil \cellx2992\clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb\brdrs\brdrw10 \clbrdrr\brdrs\brdrw10 \cltxlrtb\clftsWidth2\clwWidth781\clshdrawnil \cellx4674
\clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb\brdrs\brdrw10 \clbrdrr\brdrs\brdrw10 \cltxlrtb\clftsWidth2\clwWidth782\clshdrawnil \cellx6358\clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb\brdrs\brdrw10 \clbrdrr
\brdrs\brdrw10 \cltxlrtb\clftsWidth2\clwWidth782\clshdrawnil \cellx8042\clvertalt\clbrdrt\brdrs\brdrw10 \clbrdrl\brdrs\brdrw10 \clbrdrb\brdrs\brdrw10 \clbrdrr\brdrs\brdrw10 \cltxlrtb\clftsWidth2\clwWidth1215\clshdrawnil \cellx10658\row }\pard 
\qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid1851887\charrsid6123382 
\par }{\insrsid4530529\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 DODATNA LITERATURA
\par }{\insrsid10775885\charrsid6123382 
\par \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 OSNOVE}{\b\insrsid15279821 
\par }{\insrsid16199364\charrsid6123382 
\par {\listtext\pard\plain\lang1036\langfe1041\dbch\af11\langnp1036\langfenp1041\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 1.\tab}}\pard \qj \fi-360\li720\ri0\sl360\slmult1\widctlpar
\jclisttab\tx720\aspalpha\aspnum\faauto\ls1\adjustright\rin0\lin720\itap0\pararsid6123382 {\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Huntingtonova }{\insrsid10244827\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{
\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 bolest autosom}{\insrsid12592059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 no}{\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
\hich\f0 dominantan poreme\'e6\loch\f0 aj koji karakteriziraju koreiformni pokreti i progresivna demencija. Lokus za bolest nalazi }{\insrsid3544842\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\insrsid16199364\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 na kratkom}{\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e}{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kraku kromosoma 4}{\insrsid12592059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  a osnovu mutacije }{\insrsid3544842 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e8\loch\f0 ini}{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  pove\'e6\loch\f0 \hich\f0 anje tro\'e8
\loch\f0 lanog}{\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  pon}{\insrsid12592059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 avljaju\'e6\loch\f0 eg}{\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid12592059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CAG slijeda}{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . Mejotska }{\insrsid3544842\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{
\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 nestabilnost ve\'e6\loch\f0 \hich\f0 a u mu\'9a\loch\f0 \hich\f0 karaca nego u \'9e\loch\f0 ena}{\insrsid13334400\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 \hich\f0 to vjerojatno obja\'9a\loch\f0 njava}{\insrsid13334400\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  za\'9a\loch\f0 \hich\f0 to se te\'9e\loch\f0 
ak oblik s }{\insrsid8331100 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'bb}{\insrsid13334400\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 juvenilnim}{\insrsid8331100 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'ab}{\insrsid13334400\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
\hich\f0  po\'e8\loch\f0 etkom}{\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid13334400\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 prenosi gotovo uvijek preko bla\'9e\loch\f0 e oboljelog oca.}{\insrsid16199364\charrsid6123382 
\par {\listtext\pard\plain\lang1036\langfe1041\dbch\af11\langnp1036\langfenp1041\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 2.\tab}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Mioton\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i\'e8\loch\f0 k}{
\insrsid12592059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a distrofija pokazuje autosomno}{\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 dominantan na\'e8\loch\f0 in }{
\insrsid12592059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 naslje\'f0\loch\f0 ivanja}{\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\insrsid12592059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  a karakterizira je}{
\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  polagana progresivna slabost i miotonija. Lokus za bolest nalazi }{\insrsid3544842\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
na kromosomu 19}{\insrsid13334400\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 q}{\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  a osnovu mutacije \'e8\loch\f0 \hich\f0 ini pove\'e6
\loch\f0 anje nestabilnog}{\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  po}{\insrsid12592059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 navljaju\'e6\loch\f0 \hich\f0 eg tro\'e8
\loch\f0 lanog}{\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid12592059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 slijeda}{\insrsid3544842\charrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid3544842\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 CTG}{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\insrsid12592059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Opseg mejotskog pove\'e6
\loch\f0 \hich\f0 anja ve\'e6\loch\f0 i }{\insrsid3544842\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u \'9e\loch\f0 \hich\f0 ena nego u mu\'9a\loch\f0 karaca}{
\insrsid13334400\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  \'9a\loch\f0 to}{\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\insrsid16199364\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gotovo sigurno}{\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  obja\'9a\loch\f0 \hich\f0 njava gotovo isklju\'e8\loch\f0 \hich\f0 ivo naslje\'f0\loch\f0 
\hich\f0 ivanje te\'9a\loch\f0 \hich\f0 kog \'84\loch\f0 \hich\f0 kongenitalnog\'93\loch\f0  oblika}{\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 preko majke.
\par {\listtext\pard\plain\lang1036\langfe1041\dbch\af11\langnp1036\langfenp1041\insrsid16074497\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 3.\tab}}{\insrsid16074497\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Hereditarna motorna i senzorna neuropatija }{
\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 (}{\insrsid13334400\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 HMSN}{\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\f0 \endash \loch\f0  }{\i\insrsid16199364\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 hereditary motor and sensory neuropa\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 thy}{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ) o}{\insrsid12592059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 buhva\'e6\loch\f0 
\hich\f0 a vi\'9a\loch\f0 \hich\f0 e klini\'e8\loch\f0 ki i{\*\atrfstart 309909426}\hich\f0  geneti\'e8\loch\f0 ki}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid5063965 {\*\atrfend 309909426}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}
\chatn {\*\annotation{\*\atnref 309909426}{\*\atndate 116886587}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid5063965 \chatn }{
\insrsid5063965 genetski}}}{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  heterogenih bolesti koje karakterizira polagana progresivna slabost i propadanje distalnih mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 a. }{
\insrsid13334400\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 HMSN-Ia, naj\'e8\loch\f0 \hich\f0 e\'9a\'e6\loch\f0 i oblik, nastaje}{\insrsid3108845\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 zbog}{
\insrsid3108845\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  duplikacije gena}{\insrsid16074497\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\insrsid3544842\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 PMP22 }{\insrsid16074497\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 smje\'9a\loch\f0 tenog}{\insrsid3108845\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  na kro\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mosomu 17p}{\insrsid16074497\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\insrsid3108845\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koji kodira protein }{\insrsid15282270\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 u}{\insrsid16074497\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid15282270\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 mijelinskoj membrani perifernog \'9e\loch\f0 ivca.}{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Zbog}{\insrsid16199364\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  nejednake izmjene kromatida dolazi do duplikacije i re}{\insrsid93199\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 c}{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ipro\'e8\loch\f0 \hich\f0 ne delecije 
\'e8\loch\f0 \hich\f0 iji produkt uzrokuje bla\'9e}{\insrsid14576695\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid14576695\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
poreme\'e6\loch\f0 aj}{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  p}{\insrsid14576695\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 oznat}{\insrsid93199\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kao}{\insrsid16199364\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid93199\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 hereditarna sklonost kompresivnim kljenutima}{\insrsid14576695\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\insrsid16199364\charrsid6123382 
\par {\listtext\pard\plain\lang1036\langfe1041\dbch\af11\langnp1036\langfenp1041\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 4.\tab}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Neurofibromatoza}{\insrsid12592059\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
 tip I (NF1) pokazuje autosomno}{\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 dominantan na\'e8\loch\f0 \hich\f0 in naslje\'f0\loch\f0 ivanja s potpunom }{
\insrsid5597789\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 penetranto\'9a\'e6\loch\f0 u}{\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i varijabilnom ekspresijom. }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 G}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 en }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 NF1 }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nalazi }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 na kromosomu 17}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14103928\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 q}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14103928\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 i}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  kodira protein poznat kao }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 neurofibromin. }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 On normalno djeluje kao tumorski supresor }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14103928\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 inak\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tiviranjem }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 RAS-}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7092839\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 posredovanog prijenosa signala u mitogenoj signalizaciji}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .
\par {\listtext\pard\plain\lang1045\langfe1041\dbch\af11\langnp1045\langfenp1041\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 5.\tab}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Cisti\'e8\loch\f0 na fibroza (}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3232124 {\*\atrfstart 309909427}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 C}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid3232124 {\*\atrfend 309909427}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn 
{\*\annotation{\*\atnref 309909427}{\*\atndate 116886592}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid3232124 \chatn }{\insrsid3232124 
dodano}}}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 F) pokazuje autoso}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9325272\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 m}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7092839\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 no}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 re}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9325272\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 c}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 esivan na\'e8\loch\f0 in }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7092839\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 naslje\'f0\loch\f0 ivanja}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7092839\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  a karakterizira je}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  ponavljaju\'e6}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9325272\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  plu\'e6\loch\f0 n}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9325272\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  infek}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9325272\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 c}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ij}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9325272\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7092839\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  i malap}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sorp}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9325272\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 c}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ija.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9325272\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 C}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 F lokus nalazi }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 na 7}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 . }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 kromosomu}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gdje gen (}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9325272\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 C}{
\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 FTR}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ) kodira }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2040601\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 prot}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7092839\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ein ozna\'e8\loch\f0 en kao CF}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid2040601\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  transmembranski regulator provodljivo}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 sti{\*\atrfstart 309909428} }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7359544\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 H}{\cs15\fs16\lang1036\langfe1050\dbch\af0\langfenp1050\insrsid10309522 {\*\atrfend 309909428}{\*\atnid NCK}{\*\atnauthor Nina Canki Klain}\chatn 
{\*\annotation{\*\atnref 309909428}{\*\atndate 116886593}\pard\plain \s16\ql \li0\ri0\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0 \fs20\lang1036\langfe1050\cgrid\langnp1036\langfenp1050 {\cs15\fs16\insrsid10309522 \chatn }{
\insrsid10309522 izostaviti}}}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 .}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7092839\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  On}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  djeluje kao k}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9325272\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 loridni kanal i kontrolira razinu}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  intracelularnog natrijev}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  klorida}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid14514367\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a\loch\f0 to}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  utje\'e8
\loch\f0 e na viskoz}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid9325272\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 nost}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  mukoznih sekreta.
\par {\listtext\pard\plain\lang1045\langfe1041\dbch\af11\langnp1045\langfenp1041\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 6.\tab}\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Dje\'e8\loch\f0 \hich\f0 je oblike spinalne mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6
\loch\f0 ne atrofije (SMA}{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  \hich\f0 \endash \loch\f0  }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 spinal musular atrophy}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 )}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  karakteriziraju hipotonija i progresivna mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 na slabost.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Naslje\'f0\loch\f0 uju s}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7092839\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 e na}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7092839\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 autosomno}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11359720\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 recesivan na\'e8\loch\f0 in}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
, a lokus za bolest nalazi }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 na kromosom
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u 5q13. To podru\'e8\loch\f0 je pokazuje visoku }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11359720\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u\'e8\loch\f0 estalost}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  nestabilnosti}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 s duplika}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11359720\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 c}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ijom fragmenta }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11359720\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 veli\'e8\loch\f0 ine}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  500 kb koji sadr\'9e}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ava}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\i\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11359720\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 SMN}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11359720\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  gene}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid11359720\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 i karakteristi\'e8\loch\f0 \hich\f0 nu deleciju u ve\'e6\loch\f0 ini bolesnika.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 
\par {\listtext\pard\plain\lang1045\langfe1041\dbch\af11\langnp1045\langfenp1041\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 7.\tab}}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 Du}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid12150449\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 c}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 henneova mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 \hich\f0 
na distrofija (DMD) pokazuje X-vezani recesivan na\'e8\loch\f0 \hich\f0 in naslje\'f0\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 ivanja s ve\'e6\loch\f0 inom potpuno zdravih nositeljica. DMD lokus nalazi }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 se }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 na kromosomu Xp21 i najve\'e6\loch\f0 \hich\f0 
i je poznati gen u \'e8\loch\f0 \hich\f0 ovjeka. Genski produkt distrofin ve\'9e\loch\f0 e intra}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5054173\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 c}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 elularno smje\'9a\loch\f0 ten aktin s ekstra}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5054173\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 c}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 elularnim lamininom. }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5054173\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 Naj\'e8\loch\f0 \hich\f0 e\'9a\'e6}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 mutacij}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5054173\charrsid6123382 
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0  delecija}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  koja remeti }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5054173\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 tran
\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 slacijski okvir \'e8\loch\f0 itanja.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7092839\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0  Delecije koje ne mijenjaju okvir \'e8\loch\f0 \hich\f0 itanja uzrokuju bla\'9e
\loch\f0 \hich\f0 i Beckerov oblik mi\'9a\loch\f0 \hich\f0 i\'e6\loch\f0 ne distrofije.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 
\par {\listtext\pard\plain\lang1045\langfe1041\dbch\af11\langnp1045\langfenp1041\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 8.\tab}}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
Hemofilija A naj\'e8\loch\f0 e}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'9a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \loch\af0\dbch\af11\hich\f0 \'e6\loch\f0 a }{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 te\'9a\loch\f0 ka nasljedna koagula}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13175609\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 c}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ijska bolest u ljudi. Pokazuje X-vezan re}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13175609\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 cesivan na\'e8\loch\f0 \hich\f0 in naslje\'f0\loch\f0 ivanja}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7092839\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,
}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid13175609\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  a}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  uz}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid7092839\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 rokovana je ma\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 njkom}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
 faktora VIII. Naj\'e8\loch\f0 \hich\f0 e\'9a\'e6\loch\f0 u mutaciju}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 u te
\'9a\loch\f0 \hich\f0 koj hemofiliji A uzrokuje \'84\loch\f0 \hich\f0 flip\'94}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 
(okrenuta}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid5661779\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 , zrcalna}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ) inverzija koja prekida gen}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 faktora VIII u intronu 22. Lije\'e8\loch\f0 
enje nadomjesnom terapijom faktorom VIII vrlo }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 je }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 djelotvorno}{
\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid3544842 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0 ,}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 \hich\af0\dbch\af11\loch\f0  a rezultati genske terapije na animalni\hich\af0\dbch\af11\loch\f0 \hich\f0 
m modelima pru\'9e\loch\f0 \hich\f0 aju nadu da \'e6\loch\f0 \hich\f0 e ona biti uskoro mogu\'e6\loch\f0 a u ljudi.}{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 
\par }\pard \qj \li0\ri0\sl360\slmult1\widctlpar\aspalpha\aspnum\faauto\adjustright\rin0\lin0\itap0\pararsid6123382 {\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid15279821 
\par }{\lang1045\langfe1041\langnp1045\insrsid16199364\charrsid6123382 
\par }}