Naslov
Dijagnostika i terapija neuromuskularnih bolesti: neuromuskularne bolesti- novosti u dijagnostici i terapiji
(Diagnosis and treatment of neuromuscular disease: neuromuscular disease-in diagnostics and therapy)

Autori
Grđan, Petra ; Barišić Nina

Vrsta obrazovnog materijala
Ostalo (nedefinirano)

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2010

Stranica
9

Ključne riječi
Emery-Dreifussova mišićna distrofija; emerin; laminin
(Emery-Dreifussova muscle dystrophy; emerin; laminin)

Sažetak
Emery-Dreifussova mišićna distrofija uzrokovana je nedostatkom proteina laminina A/C ili emerina. Nedostatak proteina emerina uzrokuje X-vezani oblik, dok nedostatak laminina uzrokuje AD ili AR oblik bolesti. Klinička slika je karakterizirana ranim kontrakturama, sporom progresijom slabosti mišića, dilatacijskom kardiomiopatijom, poremećajima ritma te provodnim blokovima. Uz opis dijagnostike i terapije Emery–Dreifussove mišićne distrofije, u članku također dajemo prikaz devetogodišnjeg dječaka koji boluje od ove bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA