Pregled bibliografske jedinice broj: 544500
Sindrom Omenn - rijetka primarna teška kombinirana imunodeficijencija
Sindrom Omenn - rijetka primarna teška kombinirana imunodeficijencija // Prvi hrvatski simpozij o rijetkim bolestima
Zagreb, Hrvatska, 2010. (predavanje, domaća recenzija, pp prezentacija, stručni)
CROSBI ID: 544500 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Sindrom Omenn - rijetka primarna teška kombinirana imunodeficijencija
(Omenn syndrome - a rare primary immunodeficiency)
Autori
Kapović, Agneza Marija ; Gagro, Alenka ; Voskresensky-Baričić, Tamara ; Čepin-Bogović, Jasna ; Pustišek, Nives ; Jakovljević, Gordana ; Ivković-Jreković, Irena
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, pp prezentacija, stručni
Skup
Prvi hrvatski simpozij o rijetkim bolestima
Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 03.12.2010
Vrsta sudjelovanja
Predavanje
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
sindrom Ommen; SCID; RAG1
(Omenn syndrome; SCID; RAG1)
Sažetak
U predavanju je prikazano muško dojenče s rijetkom primarnom imunodeficijencijom, sindromom Omenn. U djeteta je dokazana mutacija u genu RAG1. Prikazan je klinički tijek, nalazi imunološke obrade, liječenje transplantacijom koštane srži i objašnjen postupnik potreban za dijagnozu.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
072-1080229-0337 - Modulacija funkcije ljudskih regulacijskih T-limfocita (Gagro, Alenka, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta
Profili:
Agneza Marija Pasini
(autor)
Jasna Čepin-Bogović
(autor)
Tamara Voskresensky-Baričić
(autor)
Gordana Jakovljević
(autor)
Alenka Gagro
(autor)