Naslov
Funkcionalni polimorfizam gena za neuronsku triptofan hidroksilazu u stanjima s poremećenom serotonergičnom transmisijom
(Functional polymorphism of neuronal tryptophan hydroxylase gene in conditions with disturbed serotonergic transmission)

Autori
Rešetar, Mirta

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
15.11

Godina
2011

Stranica
37

Mentor
Štefulj, Jasminka

Ključne riječi
genetičko istraživanje povezanosti; serotonin; tph2; suicidalno ponašanje; alkoholizam; autizam; migrena; epilepsija
(genetic association study; serotonin; tph2; suicidal behavior; alcoholism; autism; migraine; epilepsy)

Sažetak
Serotonin je neurotransmiter uključen u regulaciju brojnih fizioloških funkcija i etiopatogenezu različitih neuropsihijatrijskih poremećaja. TPH2 (neuronska triptofan hidroksilaza) katalizira prvi korak u sintezi moždanog serotonina. Ujedno je to i korak koji ograničava brzinu cijelog anaboličkog puta pa polimorfizmi gena za ovaj enzim mogu utjecati na razinu serotonina u mozgu. U ovom radu istraživan je utjecaj funkcionalnog polimorfizma rs4290270 gena za TPH2 na razvoj suicidalnog ponašanja, alkoholizma, autizma, migrene i epilepsije temporalnog režnja usporedbom distribucije alela i genotipova između skupine zdravih ispitanika i skupine oboljelih osoba. U muškoj populaciji pronađena je značajna povezanost polimorfizma rs4290270 s alkoholizmom tipa 2, te indikativna povezanost s alkoholizmom tipa 1 i suicidalnim ponašanjem. U slučaju autizma, migrene i epilepsije temporalnog režnja, rezultati nisu pokazali povezanost, ali zbog određenih nedostataka, bilo bi poželjno ponoviti istraživanje s više ispitanika.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti

Napomena
Diplomski rad prijavljen je na Biološkom odsjeku Prirodoslovno-matematičkog fakulteta, pod komentorstvom prof.dr.sc. Dubravke Hranilović.

POVEZANOST RADA