Naslov
Promjene gena PTCH u dobroćudnim tumorima jajnika
(Alterations of Ptch gene in benign ovarian tumors)

Autori
Crnić, Ivana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, magistarski rad

Fakultet
Prirodoslovno matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
17.05

Godina
2000

Stranica
71

Mentor
Levanat, Sonja

Neposredni voditelj
Levanat, Sonja

Ključne riječi
analiza jednolančanih oblika DNA; fibromi jajnika; gen Ptch; Gorlinov sindrom
(single strand conformational polymorphism; ovarian fibroma; ptch gene; Gorlin syndrome)

Sažetak
Sindrom nevusa bazalnih stanica (NBCCS, engl. Nevoid basal cell carcinoma syndrome) ili Gorlinov sindrom je autosomalni dominantni poremećaj karakteriziran pojavom raznovrsnih tumora i malformacija. Molekularno-genetička istraživanja dovela su do zaključka da su mutacije gena Gorlinova sindroma (gena ptch) odgovorne za nastanak tumora i razvojnih deformacija karakterističnih za Gorlinov sindrom. Naša istraživanja usmjerena su na sporadične tumore čiji nastanak tumačimo teorijom dvostrukih hitaca. Naime, , želimo utvrditi da je gen ptch tumor supresor ne samo za tumore i malformacije u pacijenata sa Gorlinovim sindromom nego i za iste tipove tumora i malformacija, općenito. U ovom radu ograničili smo se na fibrome jajnika koji su treći tip tumora po učestalosti u Gorlinovom sindromu. Metodama LOH i SSCP analizirali smo 14 fibroma jajnika tražeći somatske mutacije (delecije i točkaste mutacije) gena ptch. Utvrdili smo LOH u dva fibroma jajnika te varijabilne SSCP obrasce za različite eksone u devet fibroma.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA