Naslov
Jeavonsov sindrom
(Jeavons syndrome)

Autori
Lujić, Lucija ; Đuranović, Vlasta ; Sekelj Fureš, Jadranka ; Krakar, Goran ; Mejaški-Bošnjak, Vlatka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Neurologia Croatica, 2010, 59 (Supl.4): 1-44 / - , 2010, 10-11

Skup
IX. hrvatski simpozij o epilepsiji s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Split, Hrvatska, 07.11.2010. - 10.11.2010

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
Jeavons sindrom; mioklonija očnih kapaka
(Jeavons syndrome; eyelid myoclonia)

Sažetak
Jeavons (1977) je opisao miokloniju očnih kapaka s apsansom kao poseban kliničko-elektroencefalografski entitet. Glavno obilježje, mioklonija očnih kapaka, sastoji se od trzaja očnih kapaka, često s devijacijom bulbusa i glave prema gore, praćena generaliziranim epileptogenim izbijanjima neposredno po zatvaranju očiju. Mioklonija očnih kapaka može, a ne mora progredirati u kratkotrajni gubitak svijesti. Apsansi bez mioklonije očnih kapaka nisu prisutni. Svi bolesnici su fotosenzitivni. Napadaji počinju i prestaju naglo, traju 3 – 5 sekundi. Bolest počinje u dobi od 2 do 14 godina, najčešće između 6 i 8 godina. Genetski je determinirana, dvostruko češće zahvaća ženski spol. Prevalencija je oko 3% među odraslim bolesnicima s epilepsijom i 13% među idiopatskim generaliziranim epilepsijama s apsansom. Najvažnija dijagnostička pretraga je video-EEG. Pokazuje kratka izbijanja (2-3 sek) visokovoltažnih, 3-6 Hz, uglavnom polišiljaka koja se pojavljuju po zatvaranju očiju u osvijetljenoj sobi, eliminirana su u mraku. Riječ je o doživotnom poremećaju. Valproat sam ili u kombinaciji s klonazepamom i etosuksimidom najučinkovitija je terapija. Cilj rada je prikazati troje djece (dvije djevojčice i jednog dječaka) s mioklonijom očnih kapaka. U dječaka i jedne djevojčice trzaji očnih kapaka zamijećeni su u dobi 6 godina, u starije djevojčice u dobi 14 godina. U najmlađeg bolesnika (dječak) dijagnoza je postavljena nakon 2 mjeseca, mlađe djevojčice nakon 2, 5 godine, a u starije djevojčice nakon 1, 5 godinu perzistiranja mioklonije očnih kapaka. Dječak je upućen u kliniku zbog patološkog EEG-a i tika koji se manifestirao trzajima očnih kapaka s devijacijom bulbusa, mlađa djevojčica zbog recidivirajućih sinkopalnih ataka i generalizirano epileptogeno promijenjenog EEG, a starija djevojčica zbog sinkope. Miokloniju očnih kapaka po zatvaranju očiju praćenu generaliziranim epileptogenim izbijanjima tipičnim za Jeavons sindrom u naših bolesnika potvrdili smo video-EEGom. Bolest je stabilizirana primjenom valproata. Mišljenja smo da je potrebno poznavati Jeavons sindrom kako bi izbjegli pogrešnu dijagnozu tika ili drugog idiopatskog generaliziranog epilepsijskog sindroma.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA