Naslov
Mikrosatelitski lokusi na kromosomu X i njihova primjena u dijagnostici genetskih bolesti
(Mirosatellite loci on chromosome X and their application in the diagnosis of genetic diseases)

Autori
Kristina Crkvenac-Gornik

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
PMF

Mjesto
Zagreb

Datum
07.10

Godina
2010

Stranica
128

Mentor
Grubić, Zorana

Ključne riječi
kromosom X; dijagnostika; STR; FRAXA; mentalna retardacija; prijevremena menopauza
(X chromosome; diagnostics; STR; FRAXA; mental retardation; premature ovarian failure)

Sažetak
Analiza kratkih ponavljajućih sljedova (STR) kromosoma X provedena je u svrhu ispitivanja njihove uloge u prenatalnoj i postnatalnoj dijagnostici genskih bolesti nastalih ili zbog promjena broja kromosoma X ili zbog dinamičnih mutacija unutar gena FMR1 lokusa FRAXA. Analizirana je raznovrsnost pet lokusa STR (DXS9895, DXS6810, DXS6803, GATA172D05 i HPRTB) u zdravoj hrvatskoj populaciji (N=183), te istražena mogućnost njihove primjene u prenatalnoj dijagnostici genskih bolesti nastalih zbog promjene broja kromosoma X. Istražena je veličina i učestalost alela gena FMR1 lokusa FRAXA, te njemu bliskih lokusa DXS548 i FRAXAC1 među zdravim ispitanicima (N=452), osobama s mentalnom retardacijom (N=76) i među ženama s prijevremenom menopauzom (N=16), te je utvrđena primjenjivost tih lokusa u postnatalnoj dijagnostici genskih bolesti nastalih zbog dinamične mutacije gena FMR1. Rezultati populacijskih istraživanja lokusa STR nisu ukazali na statistički značajne razlike između hrvatske i europskih populacija. Utvrđeno je da je set od pet istraživanih lokusa STR dostatno informativan za hrvatsku populaciju za uspješno određivanje promjena broja kromosoma X. Rezultati analize lokusa FRAXA upućuju na to da ispitanici s mentalnom retardacijom, kao i žene s prijevremenom menopauzom imaju statistički značajno veću učestalost prijelaznih alela gena FMR1 u u usporedbi sa zdravim osobama. Rezultati ovoga rada predstavljaju važan korak koji bi mogao pridonijeti ne samo unapređenju prenatalne dijagnostike u Hrvatskoj već i razjašnjavanju mehanizama nastanka mentalne retardacije i prijevremene menopauze.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA