Naslov
Polimorfizam gena za serotoninski receptor 1A (5HT-1A) u osoba oboljelih od epilepsije temporalnog režnja
(Serotonin receptor 1A (5HT-1A) gene polymorphism in patients with temporal lobe epilepsy)

Autori
Ćalušić, Marija

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
17.02

Godina
2011

Stranica
38

Mentor
Čičin-Šain, Lipa

Neposredni voditelj
Bordukalo-Nikšić, Tatjana

Ključne riječi
epilepsija; serotonin; serotoninski receptor 5HT-1A; C(-1019)G polimorfizam jednog nukleotida
(epilepsy; serotonin; serotonin 1A receptor; single nucleotide polymorphism C(-1019)G)

Sažetak
Epilepsija je kompleksna bolest živčanog sustava koja se događa zbog prekomjernog i nepravilnog izbijanja električnih impulsa u mozgu i ima širok spektar kliničkih simptoma. Do razvoja epilepsije može doći različitim mehanizmima. Najčešći su uzroci poremećaji i malformacije u razvoju, promjene u mozgu uslijed raznih trauma te genetička podloga. Jedan od najčešćih tipova epilepsije je epilepsija temporalnog režnja u kojoj dolazi do parcijalnih napadaja koji kreću iz jednog ili oba temporalna režnja. Brojna istraživanja ukazuju na to da je u etiopatogenezu epilepsije uključen i serotonin (5-hidroksitriptamin, 5HT), biogeni monoamin koji primarno djeluje kao neurotransmiter. Serotonin svoje djelovanje ostvaruje preko 18 različitih receptora, raspoređenih u 7 obitelji (5HT-1 – 5HT-7). Najveću obitelj predstavljaju 5HT-1 receptori unutar kojih je i 5HT-1A receptor. Studije na eksperimentalnim životinjama ukazuju na moguću ulogu 5HT-1A receptora u razvoju epileptičnih napadaja. U genu za receptor 5HT-1A poznato je nekoliko polimorfizama, većinom polimorfizama jednog nukleotida, koji doprinose heterogenosti receptora. Jedan od najčešće istraživanih polimorfizama jednog nukleotida (SNP) ovog gena je polimorfizam u promotorskoj regiji, C(-1019)G, za koji je pokazano da utječe na ekspresiju gena i neurotransmisiju posredovanu receptorom 5HT-1A. Ovo je istraživanje bilo usmjereno na polimorfizam C(-1019)G u osoba oboljelih od epilepsije u usporedbi sa zdravim ispitanicima. Nisu pronađene statistički značajne razlike u distribuciji genotipova odnosno alela navedenog polimorfizma između te dvije skupine ispitanika.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti

Napomena
Rad je izrađen pod komentorstvom prof. dr. sc. Dubravke Hranilović na Prirodoslovno-matematičkom fakultetu Sveučilišta u Zagrebu.

POVEZANOST RADA