Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 489600

Nedostatak Aktivnost S-Adenozilhomocistein- Hidrolaze: Molekularna podloga novog nasljednog oboljenja


Belužić, Robert
Nedostatak Aktivnost S-Adenozilhomocistein- Hidrolaze: Molekularna podloga novog nasljednog oboljenja, 2010., doktorska disertacija, Prirodnoslovno-matematički fakultet, Zagreb


CROSBI ID: 489600 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Nedostatak Aktivnost S-Adenozilhomocistein- Hidrolaze: Molekularna podloga novog nasljednog oboljenja
(S-Adenosylhomocystein-hydrolase deficiency: molecular background of the novel inherited disease)

Autori
Belužić, Robert

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Prirodnoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
24.05

Godina
2010

Stranica
125

Mentor
Oliver Vugrek

Neposredni voditelj
Oliver Vugrek

Ključne riječi
S-Adenozilhomocistein-Hidrolaze; rekombinantni protein; in vitro mutageneza; metaboličko oboljenje
(S-Adenosylhomocystein-Hydrolase; recombinant protein; in vitro mutagenesis; metabolic disease)

Sažetak
Nedostatna aktivnost S-adenozilhomocistein- hidrolaze (AHCY) je metabolički poremećaj po prvi put opisan 2004. Kod prva dva pacijenta pronađene su dvije mutacije u AHCY genu:Y143C i W112stop. Naknadno, kod rodbinski nevezanih pacijenata sa sličnim simptomima pronađene su mutacije A89V, D86G i R49C. U sklopu ove disertacije provedena je funkcionalna analiza rekombinantnih AHCY proteina s navedenim izmjenama aminokiselina te je dokazano da su ove mutacije neposredan uzrok ovog oboljenja: dokazali smo da smanjuju enzimsku aktivnost te mijenjaju fizikalno-kemijska svojstva rekombinantnih AHCY enzima. Stupanj inaktivacije enzima povezan je s ozbiljnošću kliničke slike kod pacijenata s odgovarajućim mutacijama. Uz to, učinak ispitivanih mutacija na strukturna i katalitička svojstva pruža dosad nepoznate informacije o aminokiselinama ključnim za funkciju ovog enzima. Preliminarna ispitivanja globalne ekspresije gena pokazuju da nedostatna aktivnost AHCY utječe na širok spektar staničnih procesa. Na kraju, razjasnili smo genetičku pozadinu dviju elektromorfnih izoformi AHCY enzima primijećenih u populaciji.

Izvorni jezik
Hrvatski



POVEZANOST RADA


Projekti:
098-0000000-2463 - Nedostatak Adenozilhomocistein hidrolaze: Molekularni mehanizmi novog oboljenja (Vugrek, Oliver, MZOS ) ( CroRIS)

Ustanove:
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb

Profili:

Avatar Url Oliver Vugrek (mentor)

Avatar Url Robert Belužić (autor)


Citiraj ovu publikaciju:

Belužić, Robert
Nedostatak Aktivnost S-Adenozilhomocistein- Hidrolaze: Molekularna podloga novog nasljednog oboljenja, 2010., doktorska disertacija, Prirodnoslovno-matematički fakultet, Zagreb
Belužić, R. (2010) 'Nedostatak Aktivnost S-Adenozilhomocistein- Hidrolaze: Molekularna podloga novog nasljednog oboljenja', doktorska disertacija, Prirodnoslovno-matematički fakultet, Zagreb.
@phdthesis{phdthesis, author = {Belu\v{z}i\'{c}, Robert}, year = {2010}, pages = {125}, keywords = {S-Adenozilhomocistein-Hidrolaze, rekombinantni protein, in vitro mutageneza, metaboli\v{c}ko oboljenje}, title = {Nedostatak Aktivnost S-Adenozilhomocistein- Hidrolaze: Molekularna podloga novog nasljednog oboljenja}, keyword = {S-Adenozilhomocistein-Hidrolaze, rekombinantni protein, in vitro mutageneza, metaboli\v{c}ko oboljenje}, publisherplace = {Zagreb} }
@phdthesis{phdthesis, author = {Belu\v{z}i\'{c}, Robert}, year = {2010}, pages = {125}, keywords = {S-Adenosylhomocystein-Hydrolase, recombinant protein, in vitro mutagenesis, metabolic disease}, title = {S-Adenosylhomocystein-hydrolase deficiency: molecular background of the novel inherited disease}, keyword = {S-Adenosylhomocystein-Hydrolase, recombinant protein, in vitro mutagenesis, metabolic disease}, publisherplace = {Zagreb} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font