Naslov
PROTEOMSKO OBLIKOVANJE PLAZME PACIJENATA S DEFCIJENICIJOM ENZIMA S-ADENOZILHOMOCISTEIN HIDROLAZE
(PROTEOMIC PROFILING OF PLASMA IN PATIENTS WITH S-ADENOSYLHOMOCYSTEINE HYDROLASE DEFICIENCY)

Autori
Peronja, Marija

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet u Zagrebu

Mjesto
Zagreb

Datum
19.03

Godina
2008

Stranica
65

Mentor
Pavelić, Krešimir ; Oršolić, Nada

Neposredni voditelj
Kraljević Pavelić, Sandra

Ključne riječi
SAHH-deficijencija; 2-DE gel elektroforeza; spektrometrija masa; proteomika
(AdoHcy hydrolase deficiency; 2-DE gel electrophoresis; mass spectrometry; proteomics)

Sažetak
Deficijencija S-adenozilhomocistein hidrolaze (SAHH) prvi puta je okarakterizirana 2004. godine. Glavno obilježje ove bolesti je postojanje točkaste mutacije u genu koji kodira enzim SAHH, a koja za posljedicu ima ekspresiju mutiranog oblika proteina čija je fiziološka funkcija time poremećena. U ovom radu istraženi su proteomski profili krvne plazme triju pacijenata oboljelih od deficijencije enzima SAHH uz pomoć 2-DE gel elektroforeze u sprezi sa spektrometrijom masa (MS), te su uspoređeni sa proteomskim profilima plazme zdravih ispitanika (kontrola) s ciljem boljeg uvida u samu bolest i poboljšanja postojećeg terapijskog pristupa. Ukupno je utvrđeno postojanje trinaest diferencijalno eksprimiranih proteina, od kojih ih četiri ima pet puta pojačanu ekspresiju u plazmi pacijenata, četiri imaju tri puta smanjenu ekspresiju u plazmi pacijenata, tri ih ima tri puta pojačanu ekspresiju u plazmi pacijenata, te jedan protein koji je prisutan samo u plazmi pacijenta i jedan koji je prisutan samo u kontroli. Ovakvi rezultati ukazuju na lakšu dijagnozu ovog oboljenja proteomskom analizom krvne plazme.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA