Pregled bibliografske jedinice broj: 462732
Mutacije u genu za fosfomanomutazu koje uzrokuju urođeni poremećaj glikozilacije tipa Ia
Mutacije u genu za fosfomanomutazu koje uzrokuju urođeni poremećaj glikozilacije tipa Ia, 2008., diplomski rad, diplomski, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb
CROSBI ID: 462732 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Mutacije u genu za fosfomanomutazu koje uzrokuju urođeni poremećaj glikozilacije tipa Ia
(Mutations in PMM2 gene that cause congenital disorder of glycosylation type Ia)
Autori
Čačija, Maja
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski
Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet
Mjesto
Zagreb
Datum
12.11
Godina
2008
Stranica
83
Mentor
Dumić, Jerka
Ključne riječi
fosfomanomutaza; gen PMM2; mutacije; urođeni poremećaj glikozilacije tipa Ia
(phosphomannomutase; PMM2 gene; mutations; congenital disorder of glycosylation type Ia)
Sažetak
U radu je ispitana učestalost mutacije R141H i 5 polimorfizama u genu za fosfomanomutazu na 60 uzoraka. Prisutnost mutacije R141H nije utvrđena. Nadjeno je 5 nositelja heterozigotnog oblika polimorfizma IVS5+19T/C, jedan nositelj heterozigotnog oblika polimorfizma IVS4-58-56delATG ijedan nositelj heterozigotnog oblika polimorfizma IVS5+22T/A.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Biologija
POVEZANOST RADA
Projekti:
006-0061194-1218 - Glikobiološki aspekti stanične prilagodbe i komunikacije (Dumić, Jerka, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Farmaceutsko-biokemijski fakultet, Zagreb
