Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 461881

Male doze sulfonilureje kao uspješna zamjena za inzulin u liječenju neonatalnog dijabetesa uzrokovanog aktivirajućom mutacijom Kir6.2


Ille, Jasenka; Rojnić Putarek, Natasa; Radica, Ana; Hattersley, Andrew; Ellard, Sian; Dumić, Miroslav
Male doze sulfonilureje kao uspješna zamjena za inzulin u liječenju neonatalnog dijabetesa uzrokovanog aktivirajućom mutacijom Kir6.2 // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 132 (2010), 3-4; 90-93 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)


CROSBI ID: 461881 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Male doze sulfonilureje kao uspješna zamjena za inzulin u liječenju neonatalnog dijabetesa uzrokovanog aktivirajućom mutacijom Kir6.2
(Low doses of glibenclamide as successful replacement for insulin therapy in a patient with neonatal diabetes due to a mutation of KCNJ11 gene encoding Kir6.2)

Autori
Ille, Jasenka ; Rojnić Putarek, Natasa ; Radica, Ana ; Hattersley, Andrew ; Ellard, Sian ; Dumić, Miroslav

Izvornik
Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora (0024-3477) 132 (2010), 3-4; 90-93

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
neonatalni dijabetes; Kir6.2 mutacija; KATP kanal; sulfonilureja
(neonatal diabetes; Kir6.2 mutation; KATP channel; sulphonylurea)

Sažetak
Neonatalni dijabetes javlja se u 1 na 300 000 do 400 000 novorođenčadi, a u manje od 50% od njih radi se o trajnom dijabetesu. Nedavno je dokazano da je najčešći uzrok trajnog neonatalnog dijabetesa aktivirajuća mutacija KCNJ11 gena koji kodira Kir6.2 podjedinicu kalijevog kanala (KATP kanal) čija je funkcija regulirana adenozin trifosfatom (ATP). Ovo je otkriće važno ne samo kao dokaz monogenske etiologije bolesti, već je izmijenilo i način liječenja ovih bolesnika, obzirom da se na mutirane KATP kanale koji nisu osjetljivi na ATP zbog mutacije Kir6.2 podjedinice, i dalje mogu vezati preparati sulfonilureje i potaknuti endogeno izlučivanje inzulina. Prikazujemo dječaka u kojeg su se simptomi dijabetesa javili u dobi od nepuna 3 mjeseca kada je uvedena inzulinska terapija, a u dobi od 4 godine i 7 mjeseci dokazano je da je njegova bolest uzrokovana aktivirajućom mutacijom R201H KCNJ11 gena koji kodira Kir6.2 podjedinicu KATP kanala. Inzulinska terapija uspješno mu je zamijenjena vrlo malim peroralnim dozama glibenklamida, dugodjelujućeg preparata sulfonilureje. Ova nova saznanja nameću potrebu da se u sve djece u koje se dijabetes javi prije šestog mjeseca života, što ranije definira genski poremećaj, bez obzira na aktualnu životnu dob, a sve informacije o provođenju testiranja na mutacije KATP kanala moguće je dobiti na internetskoj stranici www.diabetesgenes.org.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
108-0000000-0359 - Nasljedne endokrine bolesti u djece (Dumić, Miroslav, MZOS ) ( CroRIS)

Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb


Citiraj ovu publikaciju:

Ille, Jasenka; Rojnić Putarek, Natasa; Radica, Ana; Hattersley, Andrew; Ellard, Sian; Dumić, Miroslav
Male doze sulfonilureje kao uspješna zamjena za inzulin u liječenju neonatalnog dijabetesa uzrokovanog aktivirajućom mutacijom Kir6.2 // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 132 (2010), 3-4; 90-93 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
Ille, J., Rojnić Putarek, N., Radica, A., Hattersley, A., Ellard, S. & Dumić, M. (2010) Male doze sulfonilureje kao uspješna zamjena za inzulin u liječenju neonatalnog dijabetesa uzrokovanog aktivirajućom mutacijom Kir6.2. Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 132 (3-4), 90-93.
@article{article, author = {Ille, Jasenka and Rojni\'{c} Putarek, Natasa and Radica, Ana and Hattersley, Andrew and Ellard, Sian and Dumi\'{c}, Miroslav}, year = {2010}, pages = {90-93}, keywords = {neonatalni dijabetes, Kir6.2 mutacija, KATP kanal, sulfonilureja}, journal = {Lije\v{c}ni\v{c}ki vjesnik : glasilo Hrvatskoga lije\v{c}ni\v{c}kog zbora}, volume = {132}, number = {3-4}, issn = {0024-3477}, title = {Male doze sulfonilureje kao uspje\v{s}na zamjena za inzulin u lije\v{c}enju neonatalnog dijabetesa uzrokovanog aktiviraju\'{c}om mutacijom Kir6.2}, keyword = {neonatalni dijabetes, Kir6.2 mutacija, KATP kanal, sulfonilureja} }
@article{article, author = {Ille, Jasenka and Rojni\'{c} Putarek, Natasa and Radica, Ana and Hattersley, Andrew and Ellard, Sian and Dumi\'{c}, Miroslav}, year = {2010}, pages = {90-93}, keywords = {neonatal diabetes, Kir6.2 mutation, KATP channel, sulphonylurea}, journal = {Lije\v{c}ni\v{c}ki vjesnik : glasilo Hrvatskoga lije\v{c}ni\v{c}kog zbora}, volume = {132}, number = {3-4}, issn = {0024-3477}, title = {Low doses of glibenclamide as successful replacement for insulin therapy in a patient with neonatal diabetes due to a mutation of KCNJ11 gene encoding Kir6.2}, keyword = {neonatal diabetes, Kir6.2 mutation, KATP channel, sulphonylurea} }

Časopis indeksira:


  • Scopus
  • MEDLINE


Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::


  • MEDLINE
  • Index medicus
  • Pubmed





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font