Naslov
Povezanost HFE mutacija i C1/C2 polimorfizma u genu za transferin s rizikom za pojavu shizofrenije
(The association between HFE mutations and C1/C2 polymorphism in the transferrin gene, and schizophrenia)

Autori
Kanjer ; Romina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Rijeka,

Datum
20.11

Godina
2009

Stranica
53

Mentor
Buretić-Tomljanović, Alena

Ključne riječi
mutacija HFE C282Y; mutacija HFE H63D; polimorfizam TF gena; shizofrenija
(HFE mutations; transferrin gene polymorphism; schizophrenia)

Sažetak
Mehanizmi održavanja homeostaze željeza u mozgu nisu dovoljno poznati. Nedostatak željeza tijekom ranog embrionalnog razvoja štetno utječe na razvoj živčanog sustava te povećava rizik za neurorazvojne bolesti koje se klinički očituju tijekom adolescencije i/ili zrele životne dobi. Cilj rada je ispitati mogućnost utjecaja poznatih mutacija u genu za hemokromatozu (HFE C282Y i H63D), te polimorfizma C1/C2 u genu za transferin na podložnost i dob nastupa kliničkih simptoma shizofrenije. Ispitanici su skupina od 118 pacijenata iz Klinike za psihijatriju Kliničkog bolničkog centra u Rijeci, a kontrolnu skupinu čine 153 odrasle osobe iz opće populacije bez psihijatrijskih dijagnoza. Mutacije i polimorfizmi ispitanih gena određeni su PCR-RFLP metodom. Razlike u učestalosti genotipova i alela testirane su određivanjem omjera izgleda i raspona pouzdanosti, te pomoću hi-kvadrat testa. Povezanost genotipova i dobi pojave kliničkih simptoma testirali smo pomoću stupnjevite regresijske analize. Rezultati su pokazali značajno višu učestalost mutacije HFE H63D u skupini bolesnika negoli u kontroli (OR=2, 00, P=0, 009 ; χ2=6, 88, P=0, 032), kao i povezanost iste mutacije (ovisno o genskoj dozi) s kasnijim nastupom bolesti (u dobi iznad 40 godina života) (β=0, 197 ; F=4, 600 ; P=0, 034). Stoga bismo mutaciju HFE H63D mogli povezati s rizikom za pojavu shizofrenije. Učinak mutacije relativno je slab (R2= 0, 030), što upućuje da na dob pojave kliničkih simptoma utječe niz drugih čimbenika (gena i/ili čimbenika okoline).

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA