Naslov
Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene
(Complete androgen insensitivity syndrome)

Autori
Wagner, Jasenka ; Škrlec, Ivana ; Štibi, Sanela ; Viljetić, Barbara ; Pušeljić, Silvija ; Stipoljev, Feodora ; Heffer-Lauc, Marija

Izvornik
Medicinski vjesnik (0350-6487) 39 (2007), 1-4; 35-44

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, stručni

Ključne riječi
sindrom potpune neosjetljivosti na androgene ; kromosomi spola ; ljudski kromosomi ; X ; ljudski kromosomi ; Y ; FISH ; gen SRY ; receptor androgena
(androgen insensitivity syndrome ; complete ; sex chromosomes ; chromosomes ; human ; X ; chromosomes ; human ; Y ; FISH ; SRY gene ; androgene receptors)

Sažetak
Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene otkriva se u djevojčica adolescentne dobi s izostankom menarhe ili djevojčica mlađe dobi s ingvinalnom hernijom. Ginekološki nalaz otkriva izostanak razvoja struktura koje nastaju od Mullerovih kanala (maternice, jajovoda i gornjeg dijela vagine). Fenotipski to su djevojčice, ali s muškim spolnim komplementom (46, XY). Klasični se kariogram nadopunjuje probom FISH SRY. Gen SRY kod tih je djevojčica posve normalne funkcije te one imaju normalno razvijene testise koji su smješteni intraabdominalno ili ingvinalno. Sindrom je posljedica mutacije gena za receptor androgena koja se nasljeđuje X- vezano recesivno i potvrđuje molekularno- genetičkom analizom. Iako se radi o potpuno zdravim ososbama, njihova dijagnoza ima psihosocijalne posljedice koje zahtijevaju multidisciplinarni pristup.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA