Naslov
Varijabilnost genoma čovjeka u zdravlju i neuropsihijatrijskim bolestima
(Human genome variation in health and in neuropsychiatric disorders)

Autori
Buretić-Tomljanović, Alena ; Tomljanović, Draško

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Konačni program i knjiga sažetaka / - , 2009, 35-35

Skup
4. hrvatski kongres o psihofarmakoterapiji s međunarodnim sudjelovanjem: "Psihofarmakoterapija i komorbiditet: izazovi, dileme i kontroverze".

Mjesto i datum
Zadar, Hrvatska, 07.10.2009. - 10.10.2009

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
varijabilnost genoma čovjeka; polimorfizmi jednoga nukleotida; varijacije broja kopija gena; geni bez uloge kodiranja; pseudogeni; pokretni genetički elementi; neuropsihijatrijske bolesti
(human genome variation; single nucleotide polymorphisms; copy number variation; non-coding genes; pseudogenes; transposable elements; neuropsychiatric disorders)

Sažetak
Varijacije genoma čovjeka mogle bi objasniti nasljednu komponentu složenih svojstava i bolesti. Polimorfizmi jednoga nukleotida (SNP-i) do nedavno su smatrani glavnim oblikom interindividualne genetičke varijabilnosti u našoj vrsti. Raznolikosti DNA sljeda, više negoli SNP-i, pridonose strukturne promjene genoma (delecije, duplikacije, inverzije) udružene s varijacijama broja kopija određenih gena u genotipu neke osobe. Ostale izvore varijabilnosti humanog genoma mogli bismo tražiti u genima bez uloge kodiranja, pseudogenima i pokretnim genetičkim elementima (transpozonima). Promjene broja, položaja, kao i epigenetičke modifikacije kodirajućih i nekodirajućih DNA sljedova, uzrokovani dinamikom humanog genoma, moduliraju regulaciju genske ekspresije na transkripcijskoj i post-transkripcijskoj razini čime pridonose varijabilnosti složenih fenotipova.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA