Naslov
Genetička analiza multiple skleroze
(The genetics of multiple sclerosis)

Autori
Ristić, Smiljana ; Starčević Čizmarević, Nada ; Sepčić, Juraj ; Lovrečić, Luca ; Janko-Labinac, Dolores ; Šega Jazbec, S ; Kapović, Miljenko ; Peterlin, Borut

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Sažetci V.hrvatski neurološki kongres.Neurol Croat 58(Suppl.3): 1-104. / Hajnšek, Sanja ; Petravić, Damir ; Petelin Gadže, Željka - Zagreb : Hrvatsko neurološko društvo, 2009, 82-82

Skup
V.hrvatski neurološki kongres

Mjesto i datum
Vukovar, Hrvatska, 30.09.2009. - 04.10.2009

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Multipla skleroza ; Genetika
(Multiple sclerosis ; genetics)

Sažetak
S obzirom da je multipla skleroza(MS)složena bolest multifaktorske uzročnosti cilj našega istraživanja bio je procijeniti učinak gena kandidata uključenih u potencijalne patogenetske mehanizme demijelinizacije živčanoga tkiva na predispoziciju i kliničku ekspresiju MS. Ispitivani su geni uključeni u imunološki odgovor (CCR5 i TNF- alfa), zatim geni uključeni u mehanizam fibrinolize (PAI-1, tPA i ACE), te geni povezani s odlaganjem željeza u mozgu (HFE i TF). Istraživanje je provedeno u bolesnika iz hrvatske i slovenske populacije koji imaju klinički sigurnu MS prema Poserovim kriterijima, te u kontrolnih ispitanika navedenih populacija uparenih po dobi i spolu.Genotipizacija je provedena metodom alel specifične lančane reakcije polimerazom (PCR)i analizom polimorfizama duljine restrikcijskih fragmenata (RFLP).Dobiveni rezultati ukazali su na potencijalnu združenost C282Y HFE i TNF-alfa 238A polimorfizama kao rizičnih čimbenika u MS.Polimorfizam C282Y HFE gena ujedno se pokazao i kao dobar prediktor ranijeg nastupa bolesti. Povečani rizik za MS utvrđen je i za osobe genotipa DD ACE gena u muških ispitanika.S druge strane, moguć je protektivni učinak H63D HFE i TNF-alfa 308A polimorfizma u podložnosti za MS. Pojedinačno gledajući polimorfizmi PAI-1 i tPA gena ne utječu na predispoziciju i progresiju bolesti, ali kombinacija polimorfizama tih gena (tPA DD/PAI-1 4G4G) smanjuje rizik za MS.Od ispitivanih polimorfizama nismo utvrdili mutacije delta 32 CCR5 gena ni s predispozicijom niti s kliničkim tijekom MS.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA