Naslov
Korelacija psorijaze i šećerne bolesti – povezanost s polimorfizmom u VDR genu
(Psoriasis and diabetes mellitus interrelation - association with VDR gene polymorphisms)

Autori
Vukšić, Melita

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, magistarski rad

Fakultet
Medicinski fakultet Osijek

Mjesto
Osijek

Datum
05.05

Godina
2009

Stranica
104

Mentor
Barišić-Druško, Vladimira

Neposredni voditelj
Barišić-Druško, Vladimira

Ključne riječi
psorijaza; kalcitriol; receptor; polimorfizam duljine restrikcijskih fragmenata; case-control studija; šećerna bolest; Hrvatska
(Psoriasis; Receptors; Calcitriol; Polymorphism; Restriction Fragment Length; g Case-Control Studies; Diabetes Mellitus; Type 1; Croatia)

Sažetak
Cilj ovog rada bio je istražiti moguću udruženost polimorfizama u genu za vitamin D receptor (VDR gen) sa sklonošću obolijevanju od vulgarne psorijaze i šećerne bolesti u populaciji Istočne Hrvatske. Metodom duljine restrikcijskih odsječaka (RFLP) istraživani su polimorfizmi VDR gena. Također, određivani su ApaI, BsmI, TaqI restrikcijska mjesta u zdravih ispitanika i u oboljelih od psorijaze i šećerne bolesti. U istraživanje je uključeno 140 ispitanika. Od toga 35 ispitanika oboljelih od psorijaze i šećerne bolesti, 40 ispitanika oboljelih od psorijaze, ali ne i od šećerne bolesti, 25 ispitanika oboljelih od šećerne bolesti, ali ne i od psorijaze i 40 zdravih ispitanika bez psorijaze i šećerne bolesti. Ispitano je ukupno 74 ispitanica ženskog i 66 ispitanika muškoga spola. Deoksiribonukleinska kiselina izolirana je iz leukocita, a VDR gen je amplificiran metodom lančane reakcije (PCR). Restrikcijskim endonukleazama su inkubirani PCR produkti, a zatim su razdvojeni elektroforezom na 3% agaroznom gelu i vizualizirani pomoću UV-transluminatora. Određivana su tri genotipa Aa (ApaI), Tt (TaqI) i Bb (BsmI), u kojima malo slovo znači prisutnost restrikcijskog mjesta, a veliko mjesto odsutnost restrikcijskog mjesta. Rezultati su obrađeni statističkim metodama ; općom deskriptivnom analizom, Hardy-Weinberg-ovim ekvilibrijem, neravnotežom alelnog udruživanja, univarijantnom analizom alelnih i genotipskih efekata, te haplotipnom analizom. Također je određena i statistička snaga uzorka, a učinjena je i in silico funkcionalna analiza ekspresije hVDR mRNA. Prema rezultatima u ovoj studiji nema statistički značajne razlike među skupinama ispitanika s obzirom na omjer žensko-muških ispitanika. S obzirom na dob, nađeni su značajno stariji ispitanici u skupini oboljelih od vulgarne psorijaze i skupini oboljelih i od vulgarne psorijaze i šećerne bolesti u odnosu na kontrolnu skupinu. U svih tipiziranih kontrolnih ispitanika nađena su 4 najčešće zastupljena genotipa: trostruki heterozigoti BbAaTt (kod 29.3% ispitanika), bbAaTT (kod 18.6% ispitanika), bbaaTT (kod 12.9% ispitanika) i BbAATt genotip (kod 8.6% ispitanika). U ovoj studiji tri najčešća VDR 3’ -RFLP haplotipa su trokomponentni baT, BAt i bAT haplotip. Rezultati Hardy-Weinberg-ovog ekvilibrija ukazuju na disekvilibrij genotipskih frekvencija BsmI polimorfizma u skupini oboljelih od vulgarne psorijaze i ApaI polimorfizma u oboljelih od obje bolesti (vulgarne psorijaze i šećerne bolesti). Prema istom statističkom testu ispunjeni su uvjeti u svim skupinama ispitanika za genotipske frekvencije TaqI polimorfizma. U distribuciji genotipskih frekvencija BsmI, ApaI ili TaqI polimorfizama između kontrolnih ispitanika i bilo koje podskupine nema značajnih razlika. Niti jedan analizirani polimorfizam pojedinačno nije udružen s mjerljivim (OR≥ 2.8, <0.38) rizikom obolijevanja od vulgarne psorijaze, šećerne bolesti (OR≥ 3.8, ≤ 0.26) ili kombiniranog fenotipa u ovdje ispitivanoj populaciji. Uzimajući u obzir ograničenu statističku snagu i nepouzdane podatke dobivene iz malog uzorka ne može se sa sigurnošću isključiti učinak individualnih polimorfizama. Za pouzdaniji rezultat potrebne su studije sa većim uzorcima ispitanika. Bilo bi poželjno u daljnja istraživanja uključiti ispitanike i iz ostalih regija Hrvatske.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA