Naslov
Funkcionalna nejednakost roditeljskih genoma u etiologiji gestacijskih trofoblastičnih bolesti
(Functional non-equivalence of parental genomes in the etiology of gestational trophoblastic disease)

Autori
Pereza, Nina ; Ostojić, Saša

Izvornik
Medicina (0025-7729) 44 (2008), 1; 22-37

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, znanstveni

Ključne riječi
epigenetika; genetika reprodukcije; genomski upis; gestacijska trofoblastična bolest; trudnoća
(epigenetics; genomic imprinting; gestational trophoblastic disease; pregnancy; reproductive genetics)

Sažetak
Gestacijska trofoblastična bolest (GTB) heterogena je skupina novotvorina koje nastaju iz trofoblastnih stanica placente. Pravilna diferencijacija i funkcija trofoblasta tijekom implantacije i placentacije od iznimne su važnosti za uspješnu trudnoću u sisavaca. Epigenetički mehanizmi koji omogućuju transkripcijsku kontrolu genske ekspresije bez promjene nukleotidnog slijeda samog gena, ključni su čimbenici koji određuju normalan rast i razvoj placente i embrija. Genomski upis je posljedica epigenetičkih modifikacija koje dovode do ekspresije samo jednog alela istog gena, ovisno o roditeljskom podrijetlu. Iako su po genskoj strukturi genomi oca i majke identični, oni nisu jednaki i funkcionalno, te je za uspješnu trudnoću nužna prisutnost oba roditeljska genoma u zigoti. Genomski upisani geni imaju ključnu ulogu u kontroli rasta i razvoja embrija, te reguliraju glavne funkcije na fetoplacentarnoj jedinici, kao što su prijenos hranjivih tvari, proliferacija i invazivnost trofoblasta, te angiogeneza. Nepravilnosti genomskog upisa, uključujući nepravilan omjer majčinih i očevih genoma, dovode do brojnih poremećaja u rastu i razvoju fetusa i placente, te imaju ključnu ulogu u patogenezi GTB. Stalni napredak u području (epi)genetike reprodukcije pruža mogućnost da će u skoroj budućnosti modifikacije epigenetičkih mehanizama koji kontroliraju gensku ekspresiju biti temeljem moderne dijagnostike, praćenja i liječenja patoloških trudnoća. U ovom preglednom radu dajemo prikaz sadašnjih spoznaja uloge (epi)genetičkih čimbenika u etiologiji GTB.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA