Naslov
Sindrom fragilnog X – od genotipa do fenotipa
(Fragile X syndrome – from genotype to phenotype)

Autori
Hećimović, Silva

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u zbornicima skupova, cjeloviti rad (in extenso), znanstveni

Izvornik
Suvremene spoznje u dijagnostici i liječenju genetičkih bolesti - mentalna retardacija i razvojno zaostajanje / - , 2007

Skup
Poslijediplomski tečaj stalnog medicinskog usavršavanja I. kategorije

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 09.11.2007

Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
Fragilni X sindrom; mentalna retardacija; gen FMR1; dinamične mutacije
(fragile X syndrome; mental retardation; FMR1 gene; dynamic mutations)

Sažetak
Sindrom fragilnog X je najučestaliji nasljedni oblik mentalne retardacije.U većini slučajeva sindrom je uzrokovan ekspanzijom, tj. povećanjem broja tripleta CGG u 5’ nekoditrajućoj regiji gena FMR1, što rezultira smanjenjem ekspresije proteina FMRP. Sindrom fragilnog X karakterizira niz kognitivnih promjena, promjena ponašanja, anatomskih promjena i bioloških. Sindrom fragilnog X predstavlja jedinstveni primjer istraživanja djelovanja mutacije u jednom genu na razvoj i funkcioniranje mozga. Otkriće gena i mutacije odgovorne za nastanak sindroma fragilnog X omogućilo je točno dijagnosticiranje ovog sindroma.

Izvorni jezik
Engleski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA