Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 388575

Neurološke komplikacije Anderson-Fabryjeve bolesti

Demarin, Vida; Bašić Kes, Vanja
Neurološke komplikacije Anderson-Fabryjeve bolesti // Medix : specijalizirani medicinski dvomjese� nik, 79 (2008), 140-142 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)

CROSBI ID: 388575 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Neurološke komplikacije Anderson-Fabryjeve bolesti
(Neurological manifestations of Fabry disease)

Autori
Demarin, Vida ; Bašić Kes, Vanja

Izvornik
Medix : specijalizirani medicinski dvomjese� nik (1331-3002) 79 (2008); 140-142

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, stručni

Ključne riječi
Fabryjeva bolest; neurološke komplikacije; alpha-galaktozidaza A
(Fabry disease; complications (neurological); alpha-galactosidase)

Sažetak
Anderson-Fabryjeva bolest spada u lizosomske bolesti nakupljanja. Poremećaj je vezan uz X kromosom, a nastaje kao posljedica deficita lizosomskog enzima alfa-galaktozidaze A. Metabolički poremećaj vodi nakupljanju globotriazilceramida u endotelijalnim i glatkim mišićnim stanicama vaskularnog sustava, dorzalnih ganglija i stanica autonomnog živčanog sustava što rezultira neurološkim manifestacijama bolesti. Neurološke manifestacije bolesti uključuju perifernu neuropatiju i cerebrovaskularne komplikacije bolesti u zahvaćenih muškaraca i žena nositelja bolesti. Liječenje je simptomatsko i specifično. Specifično liječenje uključuje primjenu rekombinantnog enzima alfa-Gal A.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Projekti:
134-1340036-0033 - Uloga genetskih markera u razvoju cerebralne aterosklerotske bolesti (Demarin, Vida, MZOS ) ( CroRIS)
134-1340036-0034 - Funkcijska dijagnostika moždane cirkulacije (Lovrenčić-Huzjan, Arijana, MZOS ) ( CroRIS)

Ustanove:
KBC "Sestre Milosrdnice"

Profili:

Avatar Url Vida Demarin (autor)

Avatar Url Vanja Bašić Kes (autor)

Citiraj ovu publikaciju:

Demarin, Vida; Bašić Kes, Vanja
Neurološke komplikacije Anderson-Fabryjeve bolesti // Medix : specijalizirani medicinski dvomjese� nik, 79 (2008), 140-142 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
Demarin, V. & Bašić Kes, V. (2008) Neurološke komplikacije Anderson-Fabryjeve bolesti. Medix : specijalizirani medicinski dvomjese� nik, 79, 140-142.
@article{article, author = {Demarin, Vida and Ba\v{s}i\'{c} Kes, Vanja}, year = {2008}, pages = {140-142}, keywords = {Fabryjeva bolest, neurolo\v{s}ke komplikacije, alpha-galaktozidaza A}, journal = {Medix : specijalizirani medicinski dvomjese and \#65533; nik}, volume = {79}, issn = {1331-3002}, title = {Neurolo\v{s}ke komplikacije Anderson-Fabryjeve bolesti}, keyword = {Fabryjeva bolest, neurolo\v{s}ke komplikacije, alpha-galaktozidaza A} }
@article{article, author = {Demarin, Vida and Ba\v{s}i\'{c} Kes, Vanja}, year = {2008}, pages = {140-142}, keywords = {Fabry disease, complications (neurological), alpha-galactosidase}, journal = {Medix : specijalizirani medicinski dvomjese and \#65533; nik}, volume = {79}, issn = {1331-3002}, title = {Neurological manifestations of Fabry disease}, keyword = {Fabry disease, complications (neurological), alpha-galactosidase} }

Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::


  • Biomedicina croatica

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.