Naslov
Fabryeva bolest
(Fabry's disease)

Autori
Demarin, Vida

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u zbornicima skupova, cjeloviti rad (in extenso), znanstveni

Izvornik
Liječnički vijesnik, 130, supplement 6 / Branimir Anić - Zagreb : Hrvatski liječnički zbor, 2008, 28-29

Skup
4. kongres Hrvatskog društva za neurovaskularne poremećaje Hrvatskog liječničkog zbora i Hrvatskog društva za prevenciju moždanog udara

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 20.11.2008. - 22.11.2008

Vrsta sudjelovanja
Plenarno

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
Fabrijeva bolest; Fabryjeva bolest; angiokeratomatoza; glikolipidi
(Fabry's disease; angiocheratomatosis; glycolipids)

Sažetak
Anderson-Fabrijeva bolest, poznata i kao difuzna angiokeratomatoza ili Fabrijeva bolest, je bolest nakupljanja glikolipida koja se prenosi putem X kromosoma. Bolest nastaje kao posljedica nedostatne aktivnosti enzima  -galaktozidaze A u lizosomima. Uslijed nedostatka enzima dolazi do sistemskog nakupljanja različitih glikosfingolipida, primarno globotriaozilceramida (GL-3). U literaturi su do sada opisane brojne mutacije u genu za  -galaktozidazu A na dugom kraku X kromosoma. Osobe kod kojih nedostaje enzim kao posljedicu imaju nakupljanje GL-3 u plazmi i u tkivima i to uglavnom u endotelu krvnih žila. Globotriaosilceramid, glikolipidni supstrat za  -galaktozidazu A, nakuplja se u stanicama i tkivima bolesnika, oštećujući stanice krvnih žila, bubrega, srčanog mišića, dorzalnih ganglija i stanica autonomnog živčanog sustava.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA