Naslov
Mutacije gena za LDL-receptor u Hrvatskoj
(Mutations of LDL-receptor gene in Croatia)

Autori
Zrinski Topić, Renata ; Ferenčak, Goran ; Sučić, Mate ; Stavljenić Rukavina, Ana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, ostalo

Izvornik
Liječnički vjesnik / - Zagreb, 2001, 48-48

Skup
3. Hrvatski kongres o aterosklerozi

Mjesto i datum
Šibenik, Hrvatska, 13.06.2001. - 16.06.2001

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
LDL-receptor ; mutacije ; obiteljska hiperkolesterolemija
(LDL-receptor ; mutations ; familial hypercholesterolemia)

Sažetak
Obiteljska hiperkolesterolemija (FH) je monogenska, autosomno dominantna bolest uzrokovana mutacijama u genu za receptor koji veže lipoprotein male gustoće (LDL-receptor). Poznato je više od 400 različitih mutacija koje utječu na funkcijska svojstva LDL-receptora. U ovom su radu prikazani rezultati ispitivanja molekularnih promjena u eksonu 4 gena za LDL- receptor. Ispitivana skupina hiperkolesterolemičnih osoba (N=420) izabrana je prema vrijednostima za ukupni kolesterol > 6, 7 mmol/L i LDL-kolesterol > 4, 9 mmol/L. Pretraživanje gena za LDL-receptor provedeno je metodom konformacijskog polimorfizma jednolančane DNA (PCR-SSCP). Otkrivene mutacije u eksonu 4 potvrđene su sekvencioniranjem DNA ulomaka i metodom polimorfizma duljine restrikcijskih ulomaka (PCR-RFLP). Mutacija Cys127Arg novootkriveni je poremećaj koji uzrokuje konformacijske promjene u domeni LDL- receptora koja veže ligand zbog čega dolazi do smanjene receptorske aktivnosti. Bolesnica s ovom mutacijom imala je vrijednosti ukupnog kolesterola 11, 0 mmol i LDL-kolesterola 8, 5 mmol/L. Mutacija Asp200Gly otkrivena je u dvoje bolesnika, a u literaturi je opisana kao FH- Padova. Pored kliničke primjene rezultati ovog rada doprinose i boljem poznavanju patogeneze hiperkolesterolemije u Hrvatskoj.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA