Naslov
Polimorfizmi HFE i TF gena kao rizični čimbenici u multiploj sklerozi na području Gorskog kotara.
(HFE and TF polymorphisms as risk factors in multiple sclerosis in Gorski kotar population.)

Autori
Vidulić, Tomislav

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Rijeka

Datum
08.07

Godina
2008

Stranica
46

Mentor
Ristić, Smiljana ; Čizmarević Starčević, Nada

Neposredni voditelj
Čizmarević Starčević, Nada

Ključne riječi
multipla skleroza; željezo; HFE gen; TF gen; Gorski kotar
(multiple sclerosis; iron; HFE gene; TF gene; Gorski kotar)

Sažetak
MS je složena neurodegenerativna bolest multifaktorijalne etiologije, za čiji nastanak su odgovorni genetički i okolišni čimbenici. Nedavna istraživanja upućuju na moguću ulogu disregulacije željeza u patogenezi MS, budući da je željezo esencijalno za formiranje mijelina i oksidativnu fosforilaciju. Također je pokazano da je patološko nakupljanje željeza u sivoj tvari mozga MS bolesnika povezano s fizičkom nesposobnošću, trajanjem i tijekom bolesti te atrofijom mozga. Stoga je cilj ovog rada istraživanje utjecaja polimorfizama gena za hemokromatozu (HFE C282Y i H63D), te polimorfizma gena za transferin (TF C1/C2) na podložnost i ekspresiju bolesti u Gorskom kotaru, zoni visokog rizika za MS. Ispitanici su bili 48 bolesnika iz Gorskog kotara s klinički sigurnom i laboratorijski potvrđenom MS, a kontrolnu skupinu činili su dobrovoljni davatelji krvi, autohtoni stanovnici iz istog područja (N=120). Rezultati su pokazali da polimorfizmi HFE i TF gena, kao i njihova interakcija, ne utječu na podložnost ni na kliničku ekspresiju MS u Gorskom kotaru. Međutim, opaženi trend u dužini trajanja bolesti kod bolesnika s H63D alelom gdje bolest traje dulje 5, 5 godina, odnosno 6 godina kraće kod bolesnika s C2 alelom, bi se trebao provjeriti na većem uzorku MS bolesnika.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA