Naslov
Cistična fibroza: varijabilnost kliničke slike
(Cystic fibrosis: variability of clinical manifestation)

Autori
Tješić-Drinković, Dorian ; Tješić-Drinković, Duška ; Kelečić, Jadranka ; Votava-Raić, Ana

Izvornik
Pedijatrija danas (1840-0914) 4 (2008), 1; 23-32

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, znanstveni

Ključne riječi
cistična fibroza; CFTR mutacije; CF geni modifikatori; okoliš
(cystic fibrosis; mutations of CFTR; CF-gene modifiers; environment)

Sažetak
Cistična fibroza (CF) je autosomalno recesivna nasljedna bolest s mutacijom gena čiji je genski produkt transmembranski regulatorni protein (CFTR). Mnoge studije pokazuju kompleksan odnos fenotipa i genotipa, težine bolesti te različite ekspresije na pojedinim organima ovisno o CFTR mutaciji. Danas se zna da osim CFTR mutacije na konačnu manifestaciju bolesti utječu i neki drugi čimbenici kao što su CF modificirajući geni i/ili faktori okoliša. Bolje poznavanje tih čimbenika i njihove povezanosti s ekspresijom CF može u budućnosti doprinijeti boljoj dijagnostici i prognozi samog tijeka bolesti, te ujedno predstavlja i šansu za novim terapijskim postupcima.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

Napomena
Rad je prezentirao ( u formi predavanja) Dorian Tješić-Drinković na poziv oragnizatora VI. stručnog sastanka pedijatara regiona sjeveroistočne BiH: “ Genetski poremećaji u svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi” u Tuzli, Bosna i Hercegovina, 29.03.2008.

POVEZANOST RADA