Naslov
Cistična fibroza i terapijske mogućnosti
(Cystic fibrosis and therapy)

Autori
Tješić-Drinković, Dorian

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, pp prezentacija, znanstveni

Skup
VII. Pedijatrijski dani Republike Srpske, BiH, Kozara, Markovica

Mjesto i datum
Kozara, Bosna i Hercegovina; Mrakovica, Bosna i Hercegovina, 18.04.2008. - 20.04.2008

Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
Cistična fibroza; dijete; terapija
(Cystic fibrosis; child; therapy)

Sažetak
U predavanju su iznešene najnovije spoznaje o cističnoj fibrozi (CF, autosomalno recesivnoj nasljednoj bolesti s mutacijom gena čiji je genski produkt transmembranski regulatorni protein (CFTR). Mnoge studije pokazuju kompleksan odnos fenotipa i genotipa, težine bolesti te različite ekspresije na pojedinim organima ovisno o CFTR mutaciji. Danas se zna da osim CFTR mutacije na konačnu manifestaciju bolesti utječu i neki drugi čimbenici kao što su CF modificirajući geni i/ili faktori okoliša. Bolje poznavanje tih čimbenika i njihove povezanosti s ekspresijom CF može u budućnosti doprinijeti boljoj dijagnostici i prognozi samog tijeka bolesti, te ujedno predstavlja i šansu za novim terapijskim postupcima.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA