Naslov
Cistična fibroza: varijabilnost kliničke slike
(Cystic fibrosis: variability of clinical manifestation)

Autori
Tješić-Drinković, Dorian ; Tješić-Drinković, Duška ; Kelečić, Jadranka ; Votava-Raić, Ana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u zbornicima skupova, cjeloviti rad (in extenso), znanstveni

Izvornik
Pedijatrija danas / - , 2008

Skup
VI. stručni sastanak pedijatara regiona sjeveroistočne BiH: “ Genetski poremećaji u svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi”

Mjesto i datum
Tuzla, Bosna i Hercegovina, 29.03.2008

Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
cistična fibroza; CFTR mutacije; CF geni modifikatori; okoliš
(cystic fibrosis; mutations of CFTR; CF-gene modifiers; environment)

Sažetak
Cistična fibroza (CF) je autosomalno recesivna nasljedna bolest s mutacijom gena čiji je genski produkt transmembranski regulatorni protein (CFTR). Mnoge studije pokazuju kompleksan odnos fenotipa i genotipa, težine bolesti te različite ekspresije na pojedinim organima ovisno o CFTR mutaciji. Danas se zna da osim CFTR mutacije na konačnu manifestaciju bolesti utječu i neki drugi čimbenici kao što su CF modificirajući geni i/ili faktori okoliša. Bolje poznavanje tih čimbenika i njihove povezanosti s ekspresijom CF može u budućnosti doprinijeti boljoj dijagnostici i prognozi samog tijeka bolesti, te ujedno predstavlja i šansu za novim terapijskim postupcima.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

Napomena
Cjeloviti rad objavljen je u u časopisu Pedijatrija danas 2008 ; 4:23-32. Pedijatrija danas je indeksirana u: The British Library Inside Service, Index Copernicus i CABA abstract / Global Health Databases.

POVEZANOST RADA