Naslov
Citogenetičke metode u dijagnostici zaostajanja u razvoju- novi pristupi
(Cytogenetic methods in diagnostics of mental retardation)

Autori
Petković, Iskra

Izvornik
Poslijediplomski tečaj stalnog medicinskog usavršavanja I. kategorije Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu: Suvremene spoznaje u dijagnostici i liječenju genetičkih bolesti- mentalna retardacija i razvojno zaostajanje

Vrsta, podvrsta
Ostale vrste radova, ostalo

Godina
2007

Ključne riječi
Citogenetičke metode; dijagnostika; mentalna retardacija
(Cytogenetic methods; diagnostics; mental retardation)

Sažetak
U ovom radu navedene su osnovne citogenetičke metode koje se danas nalaze na raspolaganju kliničarima u dijagnostici i praćenju bolesnika s mentalnom retardacijom, dismorfijom i kongenitalnim anomalijama i to: metode klasične citogenetike ; molekularne citogenetike (FISH, metoda za višebojni prikaz kariograma, metoda za višebojni prikaz pruga) i metode kvantitativne molekularne citogenetike (MLPA-metoda, metafazna-CGH metoda, metoda DNA - matrice). Ukazuje se na prednosti i nedostatke pojedinih metoda ispitivanja genoma te na značenje citogenetike u dijagnostici monogenih i genomskih bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA